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Scopri tutte le strutture sanitarie che sono Centri di Riferimento per le Malattie Rare.

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Una malattia è considerata rara quando la sua prevalenza (il numero di persone con quella malattia in una data popolazione) non supera i 5 casi su 10.000 persone. In totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola Unione Europea (UE) di cui circa 1-2 milioni in Italia. Queste malattie possono svilupparsi e manifestarsi sin dalla nascita oppure comparire nell’età adulta. La diagnosi spesso risulta complicata a causa delle svariate sfumature che ogni malattia rara può presentare e a causa della scarsa conoscenza medico-scientifica su molte di queste patologie. Per alcune di queste malattie sono presenti cure efficaci, per altre trattamenti appropriati volti a migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata.

Ad oggi esistono circa 9.000 malattie rare raggruppate in 30 famiglie diverse. Di queste, circa 8.500 hanno Centri di Riferimento sparsi in tutta Italia.  In Europa sono state sviluppate Reti di Riferimento Europee (ERN), in totale 24, in cui centri altamente specializzati dei diversi Stati membri favoriscono l’erogazione di un'assistenza sanitaria accessibile e di qualità. I centri che appartengono alla stessa rete possono condividere le informazioni su una patologia rara in modo da arrivare alla diagnosi e alla terapia della malattia stessa. All’Italia è stata approvata la partecipazione a 23 ERN su 24 e due di queste reti ERN sono a guida italiana. 

Lo sapevi che?

Dal 15 Settembre 2017 sono in vigore i nuovi LEA con un aumento delle malattie rare soggette a esenzione. Sono stati inseriti “gruppi aperti” per cui se una malattia non è presente nello specifico nell’elenco delle malattie rare esentabili, potrebbe fare riferimento ad un gruppo aperto; in questo modo il paziente può usufruire dell’esenzione per quella patologia.

HELP LINE per le malattie rare:

SAIO (Servizio di Ascolto, Informazione e Orientamento): numero verde 800 662541 lunedì e mercoledì 10.00 - 13.00; martedì, giovedì e venerdì 10.00 - 13.00/ 14.00 - 17.00

NUMERO VERDE NAZIONALE: 800.89.69.49 attivo dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00

  • Abruzzo[email protected]; tel. 085.4252101 lunedì, mercoledì e venerdì 12.00 - 15.00; martedì e giovedì 14.00 - 17.00
  • Basilicata: [email protected]; numero verde 800.00.99.88
  • Calabria: [email protected].it; tel. 0961.856591 - 3681
  • Campania: [email protected]; tel. 081.7062211 dal lunedì al giovedì 9.30 - 13.30, cell. 335.6444864 dal lunedì al venerdì 9.00 - 15.00
  • Emilia Romagna: [email protected]; tel. 051.5277272; numero verde 800.033.033 dal lunedì al venerdì 8.30 - 17.30, sabato 8.30 - 13.30
  • Friuli Venezia Giulia: [email protected]; tel. 0432.559890 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00
  • Lazio: [email protected][email protected][email protected]; tel. 06.49976914 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 oppure tel. 06.58705500 martedì e giovedì 15.00 - 17.00
  • Liguria: [email protected], [email protected]; tel. 010.56362937 - 2113 dal lunedì al venerdì 8.30 - 15.00, cell. 335.7304627
  • Lombardia: [email protected]; tel. 035.4535304 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00 e 14.00 - 18.00
  • Marche: tel. 071.5965649 solo per adulti con patologia rara e tel. 071.5962360 o 071.33633 solo per bambini e ragazzi (fino ai 14 anni) con patologia rara
  • Molise: [email protected]; tel. 800.992098 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 per le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso
  • Piemonte e Valle D’Aosta: [email protected]; tel. 011.2402127 dal lunedì al venerdì 9.00 - 16.00
  • Provincia autonoma di Trento: [email protected]; tel. 046.1904211 dal lunedì al venerdì 8.30 - 13.30
  • Provincia autonoma di Bolzano: [email protected]; [email protected]; tel. 0471.907109 dal lunedì al venerdì 8.00 - 12.00
  • Puglia: [email protected]; tel. 080.9188139 dal lunedì al giovedì 10.00 - 12.00; numero verde 800.89.34.34 dal lunedì al giovedì 11.00 - 13.00
  • Toscana: [email protected]; numero verde 800.880101 dal lunedì al venerdì 9.00 - 18.00
  • Sardegna: [email protected]
  • Sicilia[email protected]; tel. 091.6802167 lunedì, mercoledì e giovedì 10.00 - 13.00; cell. 329.3848033 tutti i giorni 9.00 - 13.00
  • Umbria: [email protected]; tel. 075.5045302
  • Veneto: [email protected]; tel. 049.8215700; numero verde 800.318811 dal lunedì al venerdì 9.00 - 17.00

Elenco completo delle malattie rare


Acropigmentazione di Dohi

Conosciuta anche come Discromatosi simmetrica ereditaria

Acropigmentazione reticolata di Kitamura

Acroscifodisplasia metafisaria

ACS 1

Conosciuta anche come Sindrome di Apert

ACS 5

Conosciuta anche come Sindrome di Pfeiffer

ACS3

Conosciuta anche come Sindrome di Saethre-Chotzen

ACY1D

Conosciuta anche come Neuropatie da deficit di aminoacilasi 1

AD-CNM

Conosciuta anche come Miopatia centronucleare autosomica dominante

AD-HED

Conosciuta anche come Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante

AD-HIES

Conosciuta anche come Sindrome da iper-IgE autosomica dominante

AD-SPAX

Conosciuta anche come Atassia spastica autosomica dominante

AD-SPG9A

Conosciuta anche come Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9A

AD-SPG9B

Conosciuta anche come Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9B

ADANE

Conosciuta anche come Encefalopatia necrotizzante acuta familiare

Adattilia unilaterale della mano

Conosciuta anche come Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle mani, escluso il pollice

ADCA-DN

Conosciuta anche come Sindrome atassia cerebellare-sordità-narcolessia

ADCA1

Conosciuta anche come Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1

ADCA2

Conosciuta anche come Atassia cerebellare, autosomica dominante, tipo 2

ADCA3

Conosciuta anche come Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 3

ADCA4

Conosciuta anche come Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 4

ADCAI

Conosciuta anche come Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1

ADCAII

Conosciuta anche come Atassia cerebellare, autosomica dominante, tipo 2

ADCAIII

Conosciuta anche come Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 3

ADCAIV

Conosciuta anche come Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 4

ADCL

Conosciuta anche come Cutis laxa autosomica dominante

ADCME

Conosciuta anche come Epilessia mioclonica familiare benigna dell'adulto

ADEAF

Conosciuta anche come Epilessia autosomica dominante con segni uditivi

ADEM

Conosciuta anche come Encefalomielite disseminata acuta

Adenocarcinoide a cellule calciformi

Conosciuta anche come Carcinoma a cellule calciformi

Adenocarcinoma a cellule chiare

Conosciuta anche come Carcinoma renale a cellule chiare

Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio

Adenocarcinoma a cellule chiare multiloculari

Conosciuta anche come Carcinoma a cellule renali cistiche multiloculari

Adenocarcinoma a cellule renali chiare

Conosciuta anche come Carcinoma renale a cellule chiare

Adenocarcinoma a cellule renali chiare multiloculari

Conosciuta anche come Carcinoma a cellule renali cistiche multiloculari

Adenocarcinoma a cellule renali cistiche multiloculari

Conosciuta anche come Carcinoma a cellule renali cistiche multiloculari

Adenocarcinoma cervicale

Conosciuta anche come Adenocarcinoma della cervice uterina

Adenocarcinoma cromofobo delle cellule renali

Conosciuta anche come Carcinoma cromofobo delle cellule renali

Adenocarcinoma del canale anale

Adenocarcinoma del fegato e delle VBI

Conosciuta anche come Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche

Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche

Adenocarcinoma del pene

Adenocarcinoma dell'esofago

Adenocarcinoma dell'intestino tenue

Adenocarcinoma della cervice uterina

Adenocarcinoma della cistifellea e delle VBE

Conosciuta anche come Adenocarcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche

Adenocarcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche

Adenocarcinoma esofageo

Conosciuta anche come Adenocarcinoma dell'esofago

Adenocarcinoma gastrico diffuso ereditario

Conosciuta anche come Tumore gastrico diffuso ereditario

Adenocarcinoma gastrico e poliposi prossimale dello stomaco

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