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Scopri tutte le strutture sanitarie che sono Centri di Riferimento per le Malattie Rare.

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Una malattia è considerata rara quando la sua prevalenza (il numero di persone con quella malattia in una data popolazione) non supera i 5 casi su 10.000 persone. In totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola Unione Europea (UE) di cui circa 1-2 milioni in Italia. Queste malattie possono svilupparsi e manifestarsi sin dalla nascita oppure comparire nell’età adulta. La diagnosi spesso risulta complicata a causa delle svariate sfumature che ogni malattia rara può presentare e a causa della scarsa conoscenza medico-scientifica su molte di queste patologie. Per alcune di queste malattie sono presenti cure efficaci, per altre trattamenti appropriati volti a migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata.

Ad oggi esistono circa 9.000 malattie rare raggruppate in 30 famiglie diverse. Di queste, circa 8.500 hanno Centri di Riferimento sparsi in tutta Italia.  In Europa sono state sviluppate Reti di Riferimento Europee (ERN), in totale 24, in cui centri altamente specializzati dei diversi Stati membri favoriscono l’erogazione di un'assistenza sanitaria accessibile e di qualità. I centri che appartengono alla stessa rete possono condividere le informazioni su una patologia rara in modo da arrivare alla diagnosi e alla terapia della malattia stessa. All’Italia è stata approvata la partecipazione a 23 ERN su 24 e due di queste reti ERN sono a guida italiana. 

Lo sapevi che?

Dal 15 Settembre 2017 sono in vigore i nuovi LEA con un aumento delle malattie rare soggette a esenzione. Sono stati inseriti “gruppi aperti” per cui se una malattia non è presente nello specifico nell’elenco delle malattie rare esentabili, potrebbe fare riferimento ad un gruppo aperto; in questo modo il paziente può usufruire dell’esenzione per quella patologia.

HELP LINE per le malattie rare:

SAIO (Servizio di Ascolto, Informazione e Orientamento): numero verde 800 662541 lunedì e mercoledì 10.00 - 13.00; martedì, giovedì e venerdì 10.00 - 13.00/ 14.00 - 17.00

NUMERO VERDE NAZIONALE: 800.89.69.49 attivo dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00

  • Abruzzo[email protected]; tel. 085.4252101 lunedì, mercoledì e venerdì 12.00 - 15.00; martedì e giovedì 14.00 - 17.00
  • Basilicata: [email protected]; numero verde 800.00.99.88
  • Calabria: [email protected]; tel. 0961.856591 - 3681
  • Campania: [email protected]; tel. 081.7062211 dal lunedì al giovedì 9.30 - 13.30, cell. 335.6444864 dal lunedì al venerdì 9.00 - 15.00
  • Emilia Romagna: [email protected]; tel. 051.5277272; numero verde 800.033.033 dal lunedì al venerdì 8.30 - 17.30, sabato 8.30 - 13.30
  • Friuli Venezia Giulia: [email protected]; tel. 0432.559890 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00
  • Lazio: [email protected][email protected][email protected]; tel. 06.49976914 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 oppure tel. 06.58705500 martedì e giovedì 15.00 - 17.00
  • Liguria: [email protected], [email protected]; tel. 010.56362937 - 2113 dal lunedì al venerdì 8.30 - 15.00, cell. 335.7304627
  • Lombardia: [email protected]; tel. 035.4535304 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00 e 14.00 - 18.00
  • Marche: tel. 071.5965649 solo per adulti con patologia rara e tel. 071.5962360 o 071.33633 solo per bambini e ragazzi (fino ai 14 anni) con patologia rara
  • Molise: [email protected]; tel. 800.992098 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 per le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso
  • Piemonte e Valle D’Aosta: [email protected]; tel. 011.2402127 dal lunedì al venerdì 9.00 - 16.00
  • Provincia autonoma di Trento: [email protected]; tel. 046.1904211 dal lunedì al venerdì 8.30 - 13.30
  • Provincia autonoma di Bolzano: [email protected]; [email protected]; tel. 0471.907109 dal lunedì al venerdì 8.00 - 12.00
  • Puglia: [email protected]; tel. 080.9188139 dal lunedì al giovedì 10.00 - 12.00; numero verde 800.89.34.34 dal lunedì al giovedì 11.00 - 13.00
  • Toscana: [email protected]; numero verde 800.880101 dal lunedì al venerdì 9.00 - 18.00
  • Sardegna: [email protected]
  • Sicilia[email protected]; tel. 091.6802167 lunedì, mercoledì e giovedì 10.00 - 13.00; cell. 329.3848033 tutti i giorni 9.00 - 13.00
  • Umbria: [email protected]; tel. 075.5045302
  • Veneto: [email protected]; tel. 049.8215700; numero verde 800.318811 dal lunedì al venerdì 9.00 - 17.00

Elenco completo delle malattie rare


Aciduria alfa-metilacetoacetica

Conosciuta anche come Deficit di beta-chetotiolasi

Aciduria argininosuccinica

Aciduria chetonica-ritardo mentale-atassia-sordità

Conosciuta anche come Sindrome di Richards-Rundle

Aciduria combinata D-2-idrossiglutarica e L-2-idrossiglutarica

Conosciuta anche come Aciduria D,L-2-idrossiglutarica

Aciduria D,L-2-idrossiglutarica

Aciduria D-2-idrossiglutarica

Aciduria D-glicerica

Aciduria formiminoglutamica

Aciduria fumarica

Aciduria gamma-idrossibutirrica

Conosciuta anche come Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi

Aciduria glicolica

Conosciuta anche come Iperossaluria primitiva, tipo 1

Aciduria glutarica neonatale transitoria, tipo 2

Conosciuta anche come Deficit multiplo neonatale transitorio di acil-CoA deidrogenasi

Aciduria glutarica, tipo 1

Conosciuta anche come Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi

Aciduria glutarica, tipo 2

Conosciuta anche come Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi

Aciduria glutarica, tipo 3

Conosciuta anche come Acidemia glutarica, tipo 3

Aciduria isobutirrica

Conosciuta anche come Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi

Aciduria L-2-idrossiglutarica

Aciduria malonica

Aciduria metacrilica

Conosciuta anche come Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi

Aciduria metilmalonica

Conosciuta anche come Acidemia metilmalonica senza omocistinuria

Aciduria metilmalonica con omocistinuria

Conosciuta anche come Acidemia metilmalonica con omocistinuria

Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC

Conosciuta anche come Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC

Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD

Conosciuta anche come Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD

Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF

Conosciuta anche come Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF

Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ

Conosciuta anche come Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ

Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX

Conosciuta anche come Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX

Aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi

Conosciuta anche come Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi

Aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA racemasi

Conosciuta anche come Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi

Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina

Aciduria metilmalonica e malonica combinata

Conosciuta anche come Acidemia metilmalonica e malonica combinata

Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12

Conosciuta anche come Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12

Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo cblDv2

Conosciuta anche come Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblDv2

Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut-

Conosciuta anche come Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut-

Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0

Conosciuta anche come Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0

Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12

Conosciuta anche come Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12

Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA

Conosciuta anche come Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA

Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblB

Conosciuta anche come Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblB

Aciduria metilmalonica senza omocistinuria

Conosciuta anche come Acidemia metilmalonica senza omocistinuria

Aciduria mevalonica

Aciduria organica cerebrale

Aciduria organica classica

Aciduria organica rara

Aciduria orotica ereditaria

Aciduria ossoglutarica

Aciduria piroglutammica

Conosciuta anche come Deficit di glutatione sintetasi

Aciduria propionica

Conosciuta anche come Acidemia propionica

Aciduria urocanica

Aciduria xanturenica

Conosciuta anche come Encefalopatia da idrossichinureninuria

Aciedmia D-glicerica

Conosciuta anche come Aciduria D-glicerica

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