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Scopri tutte le strutture sanitarie che sono Centri di Riferimento per le Malattie Rare.

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Una malattia è considerata rara quando la sua prevalenza (il numero di persone con quella malattia in una data popolazione) non supera i 5 casi su 10.000 persone. In totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola Unione Europea (UE) di cui circa 1-2 milioni in Italia. Queste malattie possono svilupparsi e manifestarsi sin dalla nascita oppure comparire nell’età adulta. La diagnosi spesso risulta complicata a causa delle svariate sfumature che ogni malattia rara può presentare e a causa della scarsa conoscenza medico-scientifica su molte di queste patologie. Per alcune di queste malattie sono presenti cure efficaci, per altre trattamenti appropriati volti a migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata.

Ad oggi esistono circa 9.000 malattie rare raggruppate in 30 famiglie diverse. Di queste, circa 8.500 hanno Centri di Riferimento sparsi in tutta Italia.  In Europa sono state sviluppate Reti di Riferimento Europee (ERN), in totale 24, in cui centri altamente specializzati dei diversi Stati membri favoriscono l’erogazione di un'assistenza sanitaria accessibile e di qualità. I centri che appartengono alla stessa rete possono condividere le informazioni su una patologia rara in modo da arrivare alla diagnosi e alla terapia della malattia stessa. All’Italia è stata approvata la partecipazione a 23 ERN su 24 e due di queste reti ERN sono a guida italiana. 

Lo sapevi che?

Dal 15 Settembre 2017 sono in vigore i nuovi LEA con un aumento delle malattie rare soggette a esenzione. Sono stati inseriti “gruppi aperti” per cui se una malattia non è presente nello specifico nell’elenco delle malattie rare esentabili, potrebbe fare riferimento ad un gruppo aperto; in questo modo il paziente può usufruire dell’esenzione per quella patologia.

HELP LINE per le malattie rare:

SAIO (Servizio di Ascolto, Informazione e Orientamento): numero verde 800 662541 lunedì e mercoledì 10.00 - 13.00; martedì, giovedì e venerdì 10.00 - 13.00/ 14.00 - 17.00

NUMERO VERDE NAZIONALE: 800.89.69.49 attivo dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00

  • Abruzzo[email protected]; tel. 085.4252101 lunedì, mercoledì e venerdì 12.00 - 15.00; martedì e giovedì 14.00 - 17.00
  • Basilicata: [email protected]; numero verde 800.00.99.88
  • Calabria: [email protected]; tel. 0961.856591 - 3681
  • Campania: [email protected]; tel. 081.7062211 dal lunedì al giovedì 9.30 - 13.30, cell. 335.6444864 dal lunedì al venerdì 9.00 - 15.00
  • Emilia Romagna: [email protected]; tel. 051.5277272; numero verde 800.033.033 dal lunedì al venerdì 8.30 - 17.30, sabato 8.30 - 13.30
  • Friuli Venezia Giulia: [email protected]; tel. 0432.559890 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00
  • Lazio: [email protected][email protected][email protected]; tel. 06.49976914 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 oppure tel. 06.58705500 martedì e giovedì 15.00 - 17.00
  • Liguria: [email protected], [email protected]; tel. 010.56362937 - 2113 dal lunedì al venerdì 8.30 - 15.00, cell. 335.7304627
  • Lombardia: [email protected]; tel. 035.4535304 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00 e 14.00 - 18.00
  • Marche: tel. 071.5965649 solo per adulti con patologia rara e tel. 071.5962360 o 071.33633 solo per bambini e ragazzi (fino ai 14 anni) con patologia rara
  • Molise: [email protected]; tel. 800.992098 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 per le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso
  • Piemonte e Valle D’Aosta: [email protected]; tel. 011.2402127 dal lunedì al venerdì 9.00 - 16.00
  • Provincia autonoma di Trento: [email protected]; tel. 046.1904211 dal lunedì al venerdì 8.30 - 13.30
  • Provincia autonoma di Bolzano: [email protected]; [email protected]; tel. 0471.907109 dal lunedì al venerdì 8.00 - 12.00
  • Puglia: [email protected]; tel. 080.9188139 dal lunedì al giovedì 10.00 - 12.00; numero verde 800.89.34.34 dal lunedì al giovedì 11.00 - 13.00
  • Toscana: [email protected]; numero verde 800.880101 dal lunedì al venerdì 9.00 - 18.00
  • Sardegna: [email protected]
  • Sicilia[email protected]; tel. 091.6802167 lunedì, mercoledì e giovedì 10.00 - 13.00; cell. 329.3848033 tutti i giorni 9.00 - 13.00
  • Umbria: [email protected]; tel. 075.5045302
  • Veneto: [email protected]; tel. 049.8215700; numero verde 800.318811 dal lunedì al venerdì 9.00 - 17.00

Elenco completo delle malattie rare


Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi

Acidemia metilmalonica e malonica combinata

Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12

Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut-

Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0

Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12

Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA

Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblB

Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblDv2

Acidemia metilmalonica senza omocistinuria

Acidemia metilmalonica, tipo TCb1R

Conosciuta anche come Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina

Acidemia metilmalonica, tipo TCbIR

Conosciuta anche come Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina

Acidemia propionica

Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean

Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica

Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11

Acidosi primaria dei tubuli renali

Acidosi primtiva distale familiare

Conosciuta anche come Acidosi renale tubulare distale

Acidosi renale tubulare distale

Acidosi tubolare renale mista

Conosciuta anche come Osteopetrosi con acidosi tubolare renale

Acidosi tubolare renale prossimale autosomica dominante

Acidosi tubolare renale, tipo 3

Conosciuta anche come Osteopetrosi con acidosi tubolare renale

Acidosi tubulare renale distale autosomica dominante

Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva

Acidosi tubulare renale distale con anemia

Acidosi tubulare renale prossimale

Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva

Acidosi tubulare renale prossimale con anomalie oculari e deficit cognitivo

Conosciuta anche come Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva

Acidosi tubulare renale, tipo 1

Conosciuta anche come Acidosi renale tubulare distale

Acidosi tubulare renale, tipo 2

Conosciuta anche come Acidosi tubulare renale prossimale

Aciduria 2-aminoadipica 2-ossoadipica

Aciduria 2-idrossiglutarica

Aciduria 2-metil-3-idrossibutirrica

Conosciuta anche come Malattia HSD10

Aciduria 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi, forma classica

Conosciuta anche come Malattia HSD10, forma infantile

Aciduria 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi, forma infantile

Conosciuta anche come Malattia HSD10, forma infantile

Aciduria 2-metilbutirrica

Conosciuta anche come Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi

Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica

Aciduria 3-idrossi-isobutirrica

Aciduria 3-metilglutaconica

Aciduria 3-metilglutaconica con sordità-encefalopatia-sindrome Leigh-simile

Conosciuta anche come Sindrome MEGDEL

Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1

Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 2

Conosciuta anche come Sindrome di Barth

Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3

Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 4

Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 5

Conosciuta anche come Cardiomiopatia dilatativa con atassia

Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7

Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 8

Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 9

Aciduria 4-idrossibutirrica

Conosciuta anche come Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi

Aciduria alfa-aminoadipica

Conosciuta anche come Aciduria 2-aminoadipica 2-ossoadipica

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