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Scopri tutte le strutture sanitarie che sono Centri di Riferimento per le Malattie Rare.

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Una malattia è considerata rara quando la sua prevalenza (il numero di persone con quella malattia in una data popolazione) non supera i 5 casi su 10.000 persone. In totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola Unione Europea (UE) di cui circa 1-2 milioni in Italia. Queste malattie possono svilupparsi e manifestarsi sin dalla nascita oppure comparire nell’età adulta. La diagnosi spesso risulta complicata a causa delle svariate sfumature che ogni malattia rara può presentare e a causa della scarsa conoscenza medico-scientifica su molte di queste patologie. Per alcune di queste malattie sono presenti cure efficaci, per altre trattamenti appropriati volti a migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata.

Ad oggi esistono circa 9.000 malattie rare raggruppate in 30 famiglie diverse. Di queste, circa 8.500 hanno Centri di Riferimento sparsi in tutta Italia.  In Europa sono state sviluppate Reti di Riferimento Europee (ERN), in totale 24, in cui centri altamente specializzati dei diversi Stati membri favoriscono l’erogazione di un'assistenza sanitaria accessibile e di qualità. I centri che appartengono alla stessa rete possono condividere le informazioni su una patologia rara in modo da arrivare alla diagnosi e alla terapia della malattia stessa. All’Italia è stata approvata la partecipazione a 23 ERN su 24 e due di queste reti ERN sono a guida italiana. 

Lo sapevi che?

Dal 15 Settembre 2017 sono in vigore i nuovi LEA con un aumento delle malattie rare soggette a esenzione. Sono stati inseriti “gruppi aperti” per cui se una malattia non è presente nello specifico nell’elenco delle malattie rare esentabili, potrebbe fare riferimento ad un gruppo aperto; in questo modo il paziente può usufruire dell’esenzione per quella patologia.

HELP LINE per le malattie rare:

SAIO (Servizio di Ascolto, Informazione e Orientamento): numero verde 800 662541 lunedì e mercoledì 10.00 - 13.00; martedì, giovedì e venerdì 10.00 - 13.00/ 14.00 - 17.00

NUMERO VERDE NAZIONALE: 800.89.69.49 attivo dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00

  • Abruzzo[email protected]; tel. 085.4252101 lunedì, mercoledì e venerdì 12.00 - 15.00; martedì e giovedì 14.00 - 17.00
  • Basilicata: [email protected]; numero verde 800.00.99.88
  • Calabria: [email protected]; tel. 0961.856591 - 3681
  • Campania: [email protected]; tel. 081.7062211 dal lunedì al giovedì 9.30 - 13.30, cell. 335.6444864 dal lunedì al venerdì 9.00 - 15.00
  • Emilia Romagna: [email protected]; tel. 051.5277272; numero verde 800.033.033 dal lunedì al venerdì 8.30 - 17.30, sabato 8.30 - 13.30
  • Friuli Venezia Giulia: [email protected]; tel. 0432.559890 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00
  • Lazio: [email protected][email protected][email protected]; tel. 06.49976914 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 oppure tel. 06.58705500 martedì e giovedì 15.00 - 17.00
  • Liguria: [email protected], [email protected]; tel. 010.56362937 - 2113 dal lunedì al venerdì 8.30 - 15.00, cell. 335.7304627
  • Lombardia: [email protected]; tel. 035.4535304 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00 e 14.00 - 18.00
  • Marche: tel. 071.5965649 solo per adulti con patologia rara e tel. 071.5962360 o 071.33633 solo per bambini e ragazzi (fino ai 14 anni) con patologia rara
  • Molise: [email protected]; tel. 800.992098 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 per le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso
  • Piemonte e Valle D’Aosta: [email protected]; tel. 011.2402127 dal lunedì al venerdì 9.00 - 16.00
  • Provincia autonoma di Trento: [email protected]; tel. 046.1904211 dal lunedì al venerdì 8.30 - 13.30
  • Provincia autonoma di Bolzano: [email protected]; [email protected]; tel. 0471.907109 dal lunedì al venerdì 8.00 - 12.00
  • Puglia: [email protected]; tel. 080.9188139 dal lunedì al giovedì 10.00 - 12.00; numero verde 800.89.34.34 dal lunedì al giovedì 11.00 - 13.00
  • Toscana: [email protected]; numero verde 800.880101 dal lunedì al venerdì 9.00 - 18.00
  • Sardegna: [email protected]
  • Sicilia[email protected]; tel. 091.6802167 lunedì, mercoledì e giovedì 10.00 - 13.00; cell. 329.3848033 tutti i giorni 9.00 - 13.00
  • Umbria: [email protected]; tel. 075.5045302
  • Veneto: [email protected]; tel. 049.8215700; numero verde 800.318811 dal lunedì al venerdì 9.00 - 17.00

Elenco completo delle malattie rare


Angioma cavernoso cerebrale ereditario

Conosciuta anche come Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria

Angioma cavernoso cerebrale familiare

Conosciuta anche come Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria

Angioma laringotracheale

Angioma o difetto vascolare raro

Angioma serpiginoso

Angiomatosi cerebello-retinica familiare

Conosciuta anche come Malattia di von Hippel-Lindau

Angiomatosi cerebelloretinica familiare

Conosciuta anche come Malattia di von Hippel-Lindau

Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe

Conosciuta anche come Sindrome di Sturge-Weber

Angiomatosi encefalofacciale

Conosciuta anche come Sindrome di Sturge-Weber

Angiomatosi encefalotrigeminale

Conosciuta anche come Sindrome di Sturge-Weber

Angiomatosi neurocutanea ereditaria

Angiopatia amiloide cerebrale ITM2B-correlata

Conosciuta anche come Amiloidosi ITM2B

Angiopatia amiloide ereditaria da cistatina C

Conosciuta anche come Amiloidosi ACys

Angiopatia cerebrale autosomica dominante correlata a HTRA1

Angiopatia cerebrale con tendenza emorragica da COL4A1 o COL4A2

Angiopatia cerebrale con tendenza ischemica da COL4A1 o COL4A2

Angiopatia cerebrale da COL4A1 o COL4A2

Angiopatia Moyamoya

Anidrosi generalizzata isolata con ghiandole sudoripare normali

Anidrosi segmentale isolata progressiva

Conosciuta anche come Sindrome di Arlecchino

Aniridia sindromica

Aniridia-agenesia renale-ritardo psicomotorio

Aniridia-ptosi-ritardo mentale-obesità

ANKCL

Conosciuta anche come Leucemia aggressiva a cellule NK

Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell'orecchio

Conosciuta anche come Sindrome di Townes-Brocks

Anoctaminopatia distale

Anoftalmia-ipoplasia polmonare

Conosciuta anche come Sindrome di Matthew-Wood

Anoftalmia-megalocornea-cardiopatia-anomalie scheletriche

Anoftalmia-microftalmia

Anoftalmia-microftalmia isolata

Anoftalmia-microftalmia-atresia esofagea

Anomalia acquisita del tessuto elastico del derma

Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con eccesso di tessuto elastico

Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con perdita di tessuto elastico

Anomalia acrorenale-displasia ectodermica-diabete

Conosciuta anche come Sindrome AREDYLD

Anomalia autosomica

Anomalia congenita dei grandi vasi

Anomalia congenita del pericardio

Anomalia congenita del seno coronarico

Anomalia congenita dell'aorta, dell'arco aortico o delle arterie polmonari

Conosciuta anche come Anomalia congenita dei grandi vasi

Anomalia congenita dell'uraco

Anomalia congenita della IVC

Conosciuta anche come Anomalia congenita della vena cava inferiore

Anomalia congenita della SVC

Conosciuta anche come Anomalia congenita della vena cava superiore

Anomalia congenita della vena cava inferiore

Anomalia congenita della vena cava superiore

Anomalia congenita della vena epatica

Anomalia congenita delle grandi vene

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