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Scopri tutte le strutture sanitarie che sono Centri di Riferimento per le Malattie Rare.

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Una malattia è considerata rara quando la sua prevalenza (il numero di persone con quella malattia in una data popolazione) non supera i 5 casi su 10.000 persone. In totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola Unione Europea (UE) di cui circa 1-2 milioni in Italia. Queste malattie possono svilupparsi e manifestarsi sin dalla nascita oppure comparire nell’età adulta. La diagnosi spesso risulta complicata a causa delle svariate sfumature che ogni malattia rara può presentare e a causa della scarsa conoscenza medico-scientifica su molte di queste patologie. Per alcune di queste malattie sono presenti cure efficaci, per altre trattamenti appropriati volti a migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata.

Ad oggi esistono circa 9.000 malattie rare raggruppate in 30 famiglie diverse. Di queste, circa 8.500 hanno Centri di Riferimento sparsi in tutta Italia.  In Europa sono state sviluppate Reti di Riferimento Europee (ERN), in totale 24, in cui centri altamente specializzati dei diversi Stati membri favoriscono l’erogazione di un'assistenza sanitaria accessibile e di qualità. I centri che appartengono alla stessa rete possono condividere le informazioni su una patologia rara in modo da arrivare alla diagnosi e alla terapia della malattia stessa. All’Italia è stata approvata la partecipazione a 23 ERN su 24 e due di queste reti ERN sono a guida italiana. 

Lo sapevi che?

Dal 15 Settembre 2017 sono in vigore i nuovi LEA con un aumento delle malattie rare soggette a esenzione. Sono stati inseriti “gruppi aperti” per cui se una malattia non è presente nello specifico nell’elenco delle malattie rare esentabili, potrebbe fare riferimento ad un gruppo aperto; in questo modo il paziente può usufruire dell’esenzione per quella patologia.

HELP LINE per le malattie rare:

SAIO (Servizio di Ascolto, Informazione e Orientamento): numero verde 800 662541 lunedì e mercoledì 10.00 - 13.00; martedì, giovedì e venerdì 10.00 - 13.00/ 14.00 - 17.00

NUMERO VERDE NAZIONALE: 800.89.69.49 attivo dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00

  • Abruzzo[email protected]; tel. 085.4252101 lunedì, mercoledì e venerdì 12.00 - 15.00; martedì e giovedì 14.00 - 17.00
  • Basilicata: [email protected]; numero verde 800.00.99.88
  • Calabria: [email protected]; tel. 0961.856591 - 3681
  • Campania: [email protected]; tel. 081.7062211 dal lunedì al giovedì 9.30 - 13.30, cell. 335.6444864 dal lunedì al venerdì 9.00 - 15.00
  • Emilia Romagna: [email protected]; tel. 051.5277272; numero verde 800.033.033 dal lunedì al venerdì 8.30 - 17.30, sabato 8.30 - 13.30
  • Friuli Venezia Giulia: [email protected]; tel. 0432.559890 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00
  • Lazio: [email protected][email protected][email protected]; tel. 06.49976914 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 oppure tel. 06.58705500 martedì e giovedì 15.00 - 17.00
  • Liguria: [email protected], [email protected]; tel. 010.56362937 - 2113 dal lunedì al venerdì 8.30 - 15.00, cell. 335.7304627
  • Lombardia: [email protected]; tel. 035.4535304 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00 e 14.00 - 18.00
  • Marche: tel. 071.5965649 solo per adulti con patologia rara e tel. 071.5962360 o 071.33633 solo per bambini e ragazzi (fino ai 14 anni) con patologia rara
  • Molise: [email protected]; tel. 800.992098 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 per le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso
  • Piemonte e Valle D’Aosta: [email protected]; tel. 011.2402127 dal lunedì al venerdì 9.00 - 16.00
  • Provincia autonoma di Trento: [email protected]; tel. 046.1904211 dal lunedì al venerdì 8.30 - 13.30
  • Provincia autonoma di Bolzano: [email protected]; [email protected]; tel. 0471.907109 dal lunedì al venerdì 8.00 - 12.00
  • Puglia: [email protected]; tel. 080.9188139 dal lunedì al giovedì 10.00 - 12.00; numero verde 800.89.34.34 dal lunedì al giovedì 11.00 - 13.00
  • Toscana: [email protected]; numero verde 800.880101 dal lunedì al venerdì 9.00 - 18.00
  • Sardegna: [email protected]
  • Sicilia[email protected]; tel. 091.6802167 lunedì, mercoledì e giovedì 10.00 - 13.00; cell. 329.3848033 tutti i giorni 9.00 - 13.00
  • Umbria: [email protected]; tel. 075.5045302
  • Veneto: [email protected]; tel. 049.8215700; numero verde 800.318811 dal lunedì al venerdì 9.00 - 17.00

Elenco completo delle malattie rare


Aneurisma arterovenoso polmonare

Conosciuta anche come Fistola arterovenosa polmonare

Aneurisma congenito del dotto arterioso pervio

Aneurisma congenito della coronaria

Aneurisma del seno di Valsalva

Aneurisma del setto interatriale

Aneurisma del setto interventricolare

Aneurisma dell'aorta addominale, forma familiare

Aneurisma dell'arteria carotide extracranica

Aneurisma disseccante familiare dell'aorta

Conosciuta anche come Dissezione familiare dell'aorta

Aneurisma e dissezione aortico/a toracico/a familiare

Aneurisma familiare a bacca

Conosciuta anche come Aneurisma sacculare cerebrale familiare

Aneurisma miliare di Leber

Conosciuta anche come Malattia di Coats

Aneurisma o dilatazione dell'aorta ascendente

Aneurisma sacculare cerebrale familiare

Aneurisma sacculare intracranico familiare

Conosciuta anche come Aneurisma sacculare cerebrale familiare

Angiocheratoma corporis diffusum

Conosciuta anche come Malattia di Fabry

Angiocheratoma diffuso

Conosciuta anche come Malattia di Fabry

Angiodisplasia osteo-ipoplasica flebectasica

Conosciuta anche come Sindrome angio-osteoipotrofica

Angioedema acquisito

Angioedema acquisito con deficit di C1Inh

Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina

Conosciuta anche come Angioedema acquisito

Angioedema acquisito non indotto dall'istamina

Conosciuta anche come Angioedema acquisito

Angioedema acquisito, tipo 1

Angioedema acquisito, tipo 2

Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone

Angioedema da inibitori di RAAS

Conosciuta anche come Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone

Angioedema da vibrazioni

Angioedema ereditario

Angioedema ereditario con C1 inibitore normale

Conosciuta anche come Angioedema ereditario con C1Inh normale

Angioedema ereditario con C1Inh normale

Angioedema ereditario con deficit di C1Inh

Angioedema ereditario, tipo 1

Angioedema ereditario, tipo 2

Angioedema ereditario, tipo 3

Angioedema estrogeno-associato ereditario

Conosciuta anche come Angioedema ereditario, tipo 3

Angioedema estrogeno-dipendente ereditario

Conosciuta anche come Angioedema ereditario, tipo 3

Angioedema indotto dalla bradichinina

Conosciuta anche come Angioedema non istaminico

Angioedema non indotto dall'istamina

Conosciuta anche come Angioedema non istaminico

Angioedema non istaminico

Angioedema vibratorio

Conosciuta anche come Angioedema da vibrazioni

Angioendotelioma intralinfatico primario

Angioendoteliomatosi maligna

Conosciuta anche come Linfoma intravascolare a grandi cellule B

Angioendoteliomatosi proliferante sistemica

Conosciuta anche come Linfoma intravascolare a grandi cellule B

Angiofibroma nasofaringeo giovanile

Angioite cutanea leucocitoclastica

Conosciuta anche come Vasculite cutanea dei piccoli vasi

Angioite ipersensibile

Conosciuta anche come Vasculite cutanea dei piccoli vasi

Angioite isolata del sistema nervoso centrale

Conosciuta anche come Vasculite primitiva del sistema nervoso centrale

Angioite primitiva del sistema nervoso centrale

Conosciuta anche come Vasculite primitiva del sistema nervoso centrale

Angiolipomatosi familiare

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