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Scopri tutte le strutture sanitarie che sono Centri di Riferimento per le Malattie Rare.

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Una malattia è considerata rara quando la sua prevalenza (il numero di persone con quella malattia in una data popolazione) non supera i 5 casi su 10.000 persone. In totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola Unione Europea (UE) di cui circa 1-2 milioni in Italia. Queste malattie possono svilupparsi e manifestarsi sin dalla nascita oppure comparire nell’età adulta. La diagnosi spesso risulta complicata a causa delle svariate sfumature che ogni malattia rara può presentare e a causa della scarsa conoscenza medico-scientifica su molte di queste patologie. Per alcune di queste malattie sono presenti cure efficaci, per altre trattamenti appropriati volti a migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata.

Ad oggi esistono circa 9.000 malattie rare raggruppate in 30 famiglie diverse. Di queste, circa 8.500 hanno Centri di Riferimento sparsi in tutta Italia.  In Europa sono state sviluppate Reti di Riferimento Europee (ERN), in totale 24, in cui centri altamente specializzati dei diversi Stati membri favoriscono l’erogazione di un'assistenza sanitaria accessibile e di qualità. I centri che appartengono alla stessa rete possono condividere le informazioni su una patologia rara in modo da arrivare alla diagnosi e alla terapia della malattia stessa. All’Italia è stata approvata la partecipazione a 23 ERN su 24 e due di queste reti ERN sono a guida italiana. 

Lo sapevi che?

Dal 15 Settembre 2017 sono in vigore i nuovi LEA con un aumento delle malattie rare soggette a esenzione. Sono stati inseriti “gruppi aperti” per cui se una malattia non è presente nello specifico nell’elenco delle malattie rare esentabili, potrebbe fare riferimento ad un gruppo aperto; in questo modo il paziente può usufruire dell’esenzione per quella patologia.

HELP LINE per le malattie rare:

SAIO (Servizio di Ascolto, Informazione e Orientamento): numero verde 800 662541 lunedì e mercoledì 10.00 - 13.00; martedì, giovedì e venerdì 10.00 - 13.00/ 14.00 - 17.00

NUMERO VERDE NAZIONALE: 800.89.69.49 attivo dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00

  • Abruzzo[email protected]; tel. 085.4252101 lunedì, mercoledì e venerdì 12.00 - 15.00; martedì e giovedì 14.00 - 17.00
  • Basilicata: [email protected]; numero verde 800.00.99.88
  • Calabria: [email protected]; tel. 0961.856591 - 3681
  • Campania: [email protected]; tel. 081.7062211 dal lunedì al giovedì 9.30 - 13.30, cell. 335.6444864 dal lunedì al venerdì 9.00 - 15.00
  • Emilia Romagna: [email protected]; tel. 051.5277272; numero verde 800.033.033 dal lunedì al venerdì 8.30 - 17.30, sabato 8.30 - 13.30
  • Friuli Venezia Giulia: [email protected]; tel. 0432.559890 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00
  • Lazio: [email protected][email protected][email protected]; tel. 06.49976914 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 oppure tel. 06.58705500 martedì e giovedì 15.00 - 17.00
  • Liguria: [email protected], [email protected]; tel. 010.56362937 - 2113 dal lunedì al venerdì 8.30 - 15.00, cell. 335.7304627
  • Lombardia: [email protected]; tel. 035.4535304 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00 e 14.00 - 18.00
  • Marche: tel. 071.5965649 solo per adulti con patologia rara e tel. 071.5962360 o 071.33633 solo per bambini e ragazzi (fino ai 14 anni) con patologia rara
  • Molise: [email protected]; tel. 800.992098 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 per le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso
  • Piemonte e Valle D’Aosta: [email protected]; tel. 011.2402127 dal lunedì al venerdì 9.00 - 16.00
  • Provincia autonoma di Trento: [email protected]; tel. 046.1904211 dal lunedì al venerdì 8.30 - 13.30
  • Provincia autonoma di Bolzano: [email protected]; [email protected]; tel. 0471.907109 dal lunedì al venerdì 8.00 - 12.00
  • Puglia: [email protected]; tel. 080.9188139 dal lunedì al giovedì 10.00 - 12.00; numero verde 800.89.34.34 dal lunedì al giovedì 11.00 - 13.00
  • Toscana: [email protected]; numero verde 800.880101 dal lunedì al venerdì 9.00 - 18.00
  • Sardegna: [email protected]
  • Sicilia[email protected]; tel. 091.6802167 lunedì, mercoledì e giovedì 10.00 - 13.00; cell. 329.3848033 tutti i giorni 9.00 - 13.00
  • Umbria: [email protected]; tel. 075.5045302
  • Veneto: [email protected]; tel. 049.8215700; numero verde 800.318811 dal lunedì al venerdì 9.00 - 17.00

Elenco completo delle malattie rare


Anemia emolitica da difetti degli enzimi glicolitici

Anemia emolitica da difetto del metabolismo nucleotidico degli eritrociti

Anemia emolitica da eccesso di adenosina deaminasi negli eritrociti

Anemia emolitica da eritroenzimopatia

Conosciuta anche come Anemia emolitica da difetto del metabolismo nucleotidico degli eritrociti

Anemia emolitica di Donath-Landsteiner

Conosciuta anche come Emoglobinuria parossistica a frigore

Anemia emolitica letale-anomalie genitali

Anemia emolitica non sferocitica da deficit di esochinasi

Anemia emolitica rara

Anemia ipocromica congenita grave con sideroblasti ad anello

Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond

Conosciuta anche come Malattia di Blackfan-Diamond

Anemia mediterranea

Conosciuta anche come Beta talassemia major

Anemia megaloblastica costituzionale con malattia neurologica grave

Anemia megaloblastica costituzionale da difetto del metabolismo dei folati

Anemia megaloblastica costituzionale da disturbi del metabolismo della vitamina B12

Anemia megaloblastica costituzionale vitamina B12- e folati-indipendente

Anemia megaloblastica familiare

Conosciuta anche come Sindrome di Imerslund-Gräsbeck

Anemia megaloblastica giovanile ereditaria da deficit del fattore intrinseco

Conosciuta anche come Deficit congenito del fattore intrinseco

Anemia megaloblastica sensibile alla tiamina con diabete mellito e sordità neurosensoriale

Conosciuta anche come Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina

Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro

Anemia perniciosa congenita

Conosciuta anche come Deficit congenito del fattore intrinseco

Anemia rara aplastica

Anemia rara sideroblastica

Anemia refrattaria

Anemia refrattaria con eccesso di blasti

Anemia refrattaria con eccesso di blasti 1

Anemia refrattaria con eccesso di blasti 2

Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione

Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello

Conosciuta anche come Anemia sideroblastica idiopatica acquisita

Anemia rigenerativa

Anemia sideroblastica acquisita primitiva

Conosciuta anche come Anemia sideroblastica idiopatica acquisita

Anemia sideroblastica autosomica recessiva

Anemia sideroblastica autosomica recessiva a esordio nell'età adulta

Anemia sideroblastica congenita

Conosciuta anche come Anemia sideroblastica autosomica recessiva

Anemia sideroblastica costituzionale

Anemia sideroblastica GLRX5-correlata

Conosciuta anche come Anemia sideroblastica autosomica recessiva a esordio nell'età adulta

Anemia sideroblastica idiopatica acquisita

Anemia sideroblastica ipocromica congenita grave

Conosciuta anche come Anemia ipocromica congenita grave con sideroblasti ad anello

Anemia sideroblastica legata all'X

Anemia sideroblastica legata all'X con atassia

Conosciuta anche come Anemia sideroblastica legata all'X e atassia spinocerebellare

Anemia sideroblastica legata all'X e atassia spinocerebellare

Anemia sideropenica refrattaria al trattamento con ferro

Conosciuta anche come Sindrome IRIDA

Anendocrinosi intestinale

Anestesia congenita del nervo trigemino

Anestesia corneale-sordità-deficit cognitivo

Conosciuta anche come Sindrome di Ramos-Arroyo

Anetoderma ereditario

Conosciuta anche come Anetoderma familiare

Anetoderma familiare

Anetoderma primitivo

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