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Scopri tutte le strutture sanitarie che sono Centri di Riferimento per le Malattie Rare.

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Una malattia è considerata rara quando la sua prevalenza (il numero di persone con quella malattia in una data popolazione) non supera i 5 casi su 10.000 persone. In totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola Unione Europea (UE) di cui circa 1-2 milioni in Italia. Queste malattie possono svilupparsi e manifestarsi sin dalla nascita oppure comparire nell’età adulta. La diagnosi spesso risulta complicata a causa delle svariate sfumature che ogni malattia rara può presentare e a causa della scarsa conoscenza medico-scientifica su molte di queste patologie. Per alcune di queste malattie sono presenti cure efficaci, per altre trattamenti appropriati volti a migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata.

Ad oggi esistono circa 9.000 malattie rare raggruppate in 30 famiglie diverse. Di queste, circa 8.500 hanno Centri di Riferimento sparsi in tutta Italia.  In Europa sono state sviluppate Reti di Riferimento Europee (ERN), in totale 24, in cui centri altamente specializzati dei diversi Stati membri favoriscono l’erogazione di un'assistenza sanitaria accessibile e di qualità. I centri che appartengono alla stessa rete possono condividere le informazioni su una patologia rara in modo da arrivare alla diagnosi e alla terapia della malattia stessa. All’Italia è stata approvata la partecipazione a 23 ERN su 24 e due di queste reti ERN sono a guida italiana. 

Lo sapevi che?

Dal 15 Settembre 2017 sono in vigore i nuovi LEA con un aumento delle malattie rare soggette a esenzione. Sono stati inseriti “gruppi aperti” per cui se una malattia non è presente nello specifico nell’elenco delle malattie rare esentabili, potrebbe fare riferimento ad un gruppo aperto; in questo modo il paziente può usufruire dell’esenzione per quella patologia.

HELP LINE per le malattie rare:

SAIO (Servizio di Ascolto, Informazione e Orientamento): numero verde 800 662541 lunedì e mercoledì 10.00 - 13.00; martedì, giovedì e venerdì 10.00 - 13.00/ 14.00 - 17.00

NUMERO VERDE NAZIONALE: 800.89.69.49 attivo dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00

  • Abruzzo[email protected]; tel. 085.4252101 lunedì, mercoledì e venerdì 12.00 - 15.00; martedì e giovedì 14.00 - 17.00
  • Basilicata: [email protected]; numero verde 800.00.99.88
  • Calabria: [email protected]; tel. 0961.856591 - 3681
  • Campania: [email protected]; tel. 081.7062211 dal lunedì al giovedì 9.30 - 13.30, cell. 335.6444864 dal lunedì al venerdì 9.00 - 15.00
  • Emilia Romagna: [email protected]; tel. 051.5277272; numero verde 800.033.033 dal lunedì al venerdì 8.30 - 17.30, sabato 8.30 - 13.30
  • Friuli Venezia Giulia: [email protected]; tel. 0432.559890 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00
  • Lazio: [email protected][email protected][email protected]; tel. 06.49976914 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 oppure tel. 06.58705500 martedì e giovedì 15.00 - 17.00
  • Liguria: [email protected], [email protected]; tel. 010.56362937 - 2113 dal lunedì al venerdì 8.30 - 15.00, cell. 335.7304627
  • Lombardia: [email protected]; tel. 035.4535304 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00 e 14.00 - 18.00
  • Marche: tel. 071.5965649 solo per adulti con patologia rara e tel. 071.5962360 o 071.33633 solo per bambini e ragazzi (fino ai 14 anni) con patologia rara
  • Molise: [email protected]; tel. 800.992098 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 per le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso
  • Piemonte e Valle D’Aosta: [email protected]; tel. 011.2402127 dal lunedì al venerdì 9.00 - 16.00
  • Provincia autonoma di Trento: [email protected]; tel. 046.1904211 dal lunedì al venerdì 8.30 - 13.30
  • Provincia autonoma di Bolzano: [email protected]; [email protected]; tel. 0471.907109 dal lunedì al venerdì 8.00 - 12.00
  • Puglia: [email protected]; tel. 080.9188139 dal lunedì al giovedì 10.00 - 12.00; numero verde 800.89.34.34 dal lunedì al giovedì 11.00 - 13.00
  • Toscana: [email protected]; numero verde 800.880101 dal lunedì al venerdì 9.00 - 18.00
  • Sardegna: [email protected]
  • Sicilia[email protected]; tel. 091.6802167 lunedì, mercoledì e giovedì 10.00 - 13.00; cell. 329.3848033 tutti i giorni 9.00 - 13.00
  • Umbria: [email protected]; tel. 075.5045302
  • Veneto: [email protected]; tel. 049.8215700; numero verde 800.318811 dal lunedì al venerdì 9.00 - 17.00

Elenco completo delle malattie rare


Anemia a cellule falciformi

Conosciuta anche come Anemia falciforme

Anemia aplastica acquisita rara

Anemia aplastica costituzionale rara

Anemia aplastica e mielodisplasia autosomiche dominanti

Conosciuta anche come Aplasia e mielodisplasia autosomiche dominanti

Anemia aplastica idiopatica

Anemia aplastica isolata ereditaria

Anemia costituzionale da anomalie del metabolismo del ferro

Anemia costituzionale rara

Anemia da corpi di Heinz

Anemia deficitaria acquisita rara

Anemia deficitaria costituzionale

Anemia deficitaria rara

Anemia di Blackfan-Diamond

Conosciuta anche come Malattia di Blackfan-Diamond

Anemia di Cooley

Conosciuta anche come Beta talassemia major

Anemia di Fanconi

Anemia diseritropoieitica congenita con trombocitopenia

Conosciuta anche come Trombocitopenia con anemia diseritropoietica congenita

Anemia diseritropoieitica congenita legata all'X con trombocitopenia

Conosciuta anche come Trombocitopenia con anemia diseritropoietica congenita

Anemia diseritropoietica congenita

Anemia diseritropoietica congenita da mutazione di KLF1

Conosciuta anche come Anemia diseritropoietica congenita, tipo IV

Anemia diseritropoietica congenita, tipo 1

Conosciuta anche come Anemia diseritropoietica congenita, tipo I

Anemia diseritropoietica congenita, tipo 2

Conosciuta anche come Anemia diseritropoietica congenita, tipo II

Anemia diseritropoietica congenita, tipo 3

Conosciuta anche come Anemia diseritropoietica congenita, tipo III

Anemia diseritropoietica congenita, tipo 4

Conosciuta anche come Anemia diseritropoietica congenita, tipo IV

Anemia diseritropoietica congenita, tipo I

Anemia diseritropoietica congenita, tipo II

Anemia diseritropoietica congenita, tipo III

Anemia diseritropoietica congenita, tipo IV

Anemia diseritropoietica costituzionale

Anemia diseritropoietica legata all'X con anomalia delle piastrine e neutropenia

Anemia emolitica acquisita rara

Anemia emolitica autoimmune

Anemia emolitica autoimmune da autoanticorpi caldi

Anemia emolitica autoimmune da autoanticorpi freddi

Anemia emolitica autoimmune e trombocitopenia autoimmune

Conosciuta anche come Sindrome di Evans

Anemia emolitica autoimmune e trombocitopenia autoimmune con immunodeficienza primitiva

Conosciuta anche come Sindrome di Evans associata a immunodeficienza primitiva

Anemia emolitica autoimmune farmaco-indotta

Anemia emolitica autoimmune neonatale

Anemia emolitica autoimmune, tipo misto

Anemia emolitica costituzionale da acantocitosi

Anemia emolitica costituzionale da malattia acantocitica

Conosciuta anche come Anemia emolitica costituzionale da acantocitosi

Anemia emolitica costituzionale rara

Anemia emolitica costituzionale rara da anomalie della membrana dei globuli rossi

Anemia emolitica costituzionale rara da deficit enzimatico

Anemia emolitica da anomalie del metabolismo del glutatione e shunt dell'esoso monofosfato

Anemia emolitica da deficit di adenilato chinasi

Anemia emolitica da deficit di difosfoglicerato mutasi

Anemia emolitica da deficit di glucosio-fosfato isomerasi

Anemia emolitica da deficit di glutatione reduttasi

Anemia emolitica da deficit di pirimidina 5' nucleotidasi

Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti

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