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Scopri tutte le strutture sanitarie che sono Centri di Riferimento per le Malattie Rare.

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Una malattia è considerata rara quando la sua prevalenza (il numero di persone con quella malattia in una data popolazione) non supera i 5 casi su 10.000 persone. In totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola Unione Europea (UE) di cui circa 1-2 milioni in Italia. Queste malattie possono svilupparsi e manifestarsi sin dalla nascita oppure comparire nell’età adulta. La diagnosi spesso risulta complicata a causa delle svariate sfumature che ogni malattia rara può presentare e a causa della scarsa conoscenza medico-scientifica su molte di queste patologie. Per alcune di queste malattie sono presenti cure efficaci, per altre trattamenti appropriati volti a migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata.

Ad oggi esistono circa 9.000 malattie rare raggruppate in 30 famiglie diverse. Di queste, circa 8.500 hanno Centri di Riferimento sparsi in tutta Italia.  In Europa sono state sviluppate Reti di Riferimento Europee (ERN), in totale 24, in cui centri altamente specializzati dei diversi Stati membri favoriscono l’erogazione di un'assistenza sanitaria accessibile e di qualità. I centri che appartengono alla stessa rete possono condividere le informazioni su una patologia rara in modo da arrivare alla diagnosi e alla terapia della malattia stessa. All’Italia è stata approvata la partecipazione a 23 ERN su 24 e due di queste reti ERN sono a guida italiana. 

Lo sapevi che?

Dal 15 Settembre 2017 sono in vigore i nuovi LEA con un aumento delle malattie rare soggette a esenzione. Sono stati inseriti “gruppi aperti” per cui se una malattia non è presente nello specifico nell’elenco delle malattie rare esentabili, potrebbe fare riferimento ad un gruppo aperto; in questo modo il paziente può usufruire dell’esenzione per quella patologia.

HELP LINE per le malattie rare:

SAIO (Servizio di Ascolto, Informazione e Orientamento): numero verde 800 662541 lunedì e mercoledì 10.00 - 13.00; martedì, giovedì e venerdì 10.00 - 13.00/ 14.00 - 17.00

NUMERO VERDE NAZIONALE: 800.89.69.49 attivo dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00

  • Abruzzo[email protected]; tel. 085.4252101 lunedì, mercoledì e venerdì 12.00 - 15.00; martedì e giovedì 14.00 - 17.00
  • Basilicata: [email protected]; numero verde 800.00.99.88
  • Calabria: [email protected]; tel. 0961.856591 - 3681
  • Campania: [email protected]; tel. 081.7062211 dal lunedì al giovedì 9.30 - 13.30, cell. 335.6444864 dal lunedì al venerdì 9.00 - 15.00
  • Emilia Romagna: [email protected]; tel. 051.5277272; numero verde 800.033.033 dal lunedì al venerdì 8.30 - 17.30, sabato 8.30 - 13.30
  • Friuli Venezia Giulia: [email protected]; tel. 0432.559890 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00
  • Lazio: [email protected][email protected][email protected]; tel. 06.49976914 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 oppure tel. 06.58705500 martedì e giovedì 15.00 - 17.00
  • Liguria: [email protected], [email protected]; tel. 010.56362937 - 2113 dal lunedì al venerdì 8.30 - 15.00, cell. 335.7304627
  • Lombardia: [email protected]; tel. 035.4535304 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00 e 14.00 - 18.00
  • Marche: tel. 071.5965649 solo per adulti con patologia rara e tel. 071.5962360 o 071.33633 solo per bambini e ragazzi (fino ai 14 anni) con patologia rara
  • Molise: [email protected]; tel. 800.992098 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 per le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso
  • Piemonte e Valle D’Aosta: [email protected]; tel. 011.2402127 dal lunedì al venerdì 9.00 - 16.00
  • Provincia autonoma di Trento: [email protected]; tel. 046.1904211 dal lunedì al venerdì 8.30 - 13.30
  • Provincia autonoma di Bolzano: [email protected]; [email protected]; tel. 0471.907109 dal lunedì al venerdì 8.00 - 12.00
  • Puglia: [email protected]; tel. 080.9188139 dal lunedì al giovedì 10.00 - 12.00; numero verde 800.89.34.34 dal lunedì al giovedì 11.00 - 13.00
  • Toscana: [email protected]; numero verde 800.880101 dal lunedì al venerdì 9.00 - 18.00
  • Sardegna: [email protected]
  • Sicilia[email protected]; tel. 091.6802167 lunedì, mercoledì e giovedì 10.00 - 13.00; cell. 329.3848033 tutti i giorni 9.00 - 13.00
  • Umbria: [email protected]; tel. 075.5045302
  • Veneto: [email protected]; tel. 049.8215700; numero verde 800.318811 dal lunedì al venerdì 9.00 - 17.00

Elenco completo delle malattie rare


AML con mutazioni somatiche di NPM1

Conosciuta anche come Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di NPM1

AML con t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) e varianti

Conosciuta anche come Leucemia promielocitica acuta

AML con t(6;9)(p23;q34)

Conosciuta anche come Leucemia mieloide acuta con t(6;9)(p23;q34)

AML con t(9;11)(p22;q23)

Conosciuta anche come Leucemia mieloide acuta con t(9;11)(p22;q23)

AML con traslocazione t(8;16)(p11;p13)

Conosciuta anche come Leucemia mieloide acuta con traslocazione t(8;16)(p11;p13)

AML con traslocazione t(8;21)(q22;q22)

Conosciuta anche come Leucemia mieloide acuta con traslocazione t(8;21)(q22;q22)

AML e sindrome mielodisplastica, terapia-dipendenti

Conosciuta anche come Leucemia mieloide acuta e sindrome mielodisplastica, terapia-dipendenti

AML e sindromi mielodisplastiche associate ad un agente alchilante

Conosciuta anche come Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche associate ad un agente alchilante

AML e sindromi mielodisplastiche associate all'inibitore della topoisomerasi tipo 2

Conosciuta anche come Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche associate all'inibitore della topoisomerasi tipo 2

AML e sindromi mielodisplastiche, associate a radiazioni

Conosciuta anche come Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche, associate a radiazioni

AML ereditaria

Conosciuta anche come Leucemia mieloide acuta ereditaria

AML familiare

Conosciuta anche come Leucemia mieloide acuta ereditaria

AML familiare pura

Conosciuta anche come Leucemia mieloide acuta ereditaria

AML M0

Conosciuta anche come Leucemia mieloblastica acuta leggermente differenziata

AML M1

Conosciuta anche come Leucemia mieloblastica acuta senza maturazione

AML M2

Conosciuta anche come Leucemia mieloblastica acuta con maturazione

AML megacarioblastica con t(1;22)(p13;q13)

Conosciuta anche come Leucemia mieloide acuta megacarioblastica con t(1;22)(p13;q13)

AML non classificata

Conosciuta anche come Leucemia mieloide acuta non classificata

AML secondaria

Conosciuta anche come Leucemia mieloide acuta e sindrome mielodisplastica, terapia-dipendenti

AML-M5

Conosciuta anche come Leucemia monoblastica acuta

AML-M6

Conosciuta anche come Leucemia eritroide acuta

aMOA

Conosciuta anche come Oligoastrocitoma anaplastico

Ampulloma

Conosciuta anche come Carcinoma dell'ampolla di Vater

AMSAN

Conosciuta anche come Neuropatia assonale sensitivo-motoria acuta

Anadisplasia metafisaria

Analbuminemia congenita

Analfalipoproteinemia

Conosciuta anche come Malattia di Tangier

Analgesia congenita con disabilità cognitiva grave

Conosciuta anche come Insensibilità congenita al dolore con disabilità cognitiva grave

Analgesia congenita con iperidrosi

Conosciuta anche come Insensibilità al dolore con iperidrosi

Anasarca fetale

Conosciuta anche come Idrope fetale

Anastomosi arterovenosa congenita della retina

Conosciuta anche come Comunicazione arterovenosa retinica congenita

Anastomosi arterovenosa retinica congenita

Conosciuta anche come Comunicazione arterovenosa retinica congenita

Anchiloblefaron filiforme adnatum - schisi palatina

Anchiloblefaron filiforme adnatum sindromico

Anchiloblefaron filiforme congenito isolato

Anchiloblefaron filiforme-imperforazione anale

Anchiloblefaron-anomalie ectodermiche-labiopalatoschisi

Anchilosi congenita dell'articolazione temporomandibolare

Anchilosi dei denti

Conosciuta anche come Anchilosi dentale

Anchilosi dei pollici-brachidattilia-ritardo mentale

Anchilosi della staffa associata a pollici e dita dei piedi larghi

Anchilosi dentale

Anchilosi glossopalatina

Anchilosi stapediovestibolare

Conosciuta anche come Sordità progressiva associata ad anchilosi della staffa

ANCL

Conosciuta anche come Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto

Androblastoma

Conosciuta anche come Tumore maligno dell'ovaio a cellule del Sertoli-Leydig

ANE isolata

Conosciuta anche come Encefalopatia necrotizzante acuta dell'infanzia

ANEC

Conosciuta anche come Encefalopatia necrotizzante acuta dell'infanzia

Anello sottovalvolare mitralico congenito

Anello/marcatore 8 sovrannumerario

Conosciuta anche come Sindrome del cromosoma 8 ad anello

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