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Una malattia è considerata rara quando la sua prevalenza (il numero di persone con quella malattia in una data popolazione) non supera i 5 casi su 10.000 persone. In totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola Unione Europea (UE) di cui circa 1-2 milioni in Italia. Queste malattie possono svilupparsi e manifestarsi sin dalla nascita oppure comparire nell’età adulta. La diagnosi spesso risulta complicata a causa delle svariate sfumature che ogni malattia rara può presentare e a causa della scarsa conoscenza medico-scientifica su molte di queste patologie. Per alcune di queste malattie sono presenti cure efficaci, per altre trattamenti appropriati volti a migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata.

Ad oggi esistono circa 9.000 malattie rare raggruppate in 30 famiglie diverse. Di queste, circa 8.500 hanno Centri di Riferimento sparsi in tutta Italia.  In Europa sono state sviluppate Reti di Riferimento Europee (ERN), in totale 24, in cui centri altamente specializzati dei diversi Stati membri favoriscono l’erogazione di un'assistenza sanitaria accessibile e di qualità. I centri che appartengono alla stessa rete possono condividere le informazioni su una patologia rara in modo da arrivare alla diagnosi e alla terapia della malattia stessa. All’Italia è stata approvata la partecipazione a 23 ERN su 24 e due di queste reti ERN sono a guida italiana. 

Lo sapevi che?

Dal 15 Settembre 2017 sono in vigore i nuovi LEA con un aumento delle malattie rare soggette a esenzione. Sono stati inseriti “gruppi aperti” per cui se una malattia non è presente nello specifico nell’elenco delle malattie rare esentabili, potrebbe fare riferimento ad un gruppo aperto; in questo modo il paziente può usufruire dell’esenzione per quella patologia.

HELP LINE per le malattie rare:

SAIO (Servizio di Ascolto, Informazione e Orientamento): numero verde 800 662541 lunedì e mercoledì 10.00 - 13.00; martedì, giovedì e venerdì 10.00 - 13.00/ 14.00 - 17.00

NUMERO VERDE NAZIONALE: 800.89.69.49 attivo dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00

  • Abruzzo[email protected]; tel. 085.4252101 lunedì, mercoledì e venerdì 12.00 - 15.00; martedì e giovedì 14.00 - 17.00
  • Basilicata: [email protected]; numero verde 800.00.99.88
  • Calabria: [email protected]; tel. 0961.856591 - 3681
  • Campania: [email protected]; tel. 081.7062211 dal lunedì al giovedì 9.30 - 13.30, cell. 335.6444864 dal lunedì al venerdì 9.00 - 15.00
  • Emilia Romagna: [email protected]; tel. 051.5277272; numero verde 800.033.033 dal lunedì al venerdì 8.30 - 17.30, sabato 8.30 - 13.30
  • Friuli Venezia Giulia: [email protected]; tel. 0432.559890 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00
  • Lazio: [email protected][email protected][email protected]; tel. 06.49976914 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 oppure tel. 06.58705500 martedì e giovedì 15.00 - 17.00
  • Liguria: [email protected], [email protected]; tel. 010.56362937 - 2113 dal lunedì al venerdì 8.30 - 15.00, cell. 335.7304627
  • Lombardia: [email protected]; tel. 035.4535304 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00 e 14.00 - 18.00
  • Marche: tel. 071.5965649 solo per adulti con patologia rara e tel. 071.5962360 o 071.33633 solo per bambini e ragazzi (fino ai 14 anni) con patologia rara
  • Molise: [email protected]; tel. 800.992098 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 per le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso
  • Piemonte e Valle D’Aosta: [email protected]; tel. 011.2402127 dal lunedì al venerdì 9.00 - 16.00
  • Provincia autonoma di Trento: [email protected]; tel. 046.1904211 dal lunedì al venerdì 8.30 - 13.30
  • Provincia autonoma di Bolzano: [email protected]; [email protected]; tel. 0471.907109 dal lunedì al venerdì 8.00 - 12.00
  • Puglia: [email protected]; tel. 080.9188139 dal lunedì al giovedì 10.00 - 12.00; numero verde 800.89.34.34 dal lunedì al giovedì 11.00 - 13.00
  • Toscana: [email protected]; numero verde 800.880101 dal lunedì al venerdì 9.00 - 18.00
  • Sardegna: [email protected]
  • Sicilia[email protected]; tel. 091.6802167 lunedì, mercoledì e giovedì 10.00 - 13.00; cell. 329.3848033 tutti i giorni 9.00 - 13.00
  • Umbria: [email protected]; tel. 075.5045302
  • Veneto: [email protected]; tel. 049.8215700; numero verde 800.318811 dal lunedì al venerdì 9.00 - 17.00

Elenco completo delle malattie rare


Amiloidosi ereditaria, tipo finlandese

Conosciuta anche come Amiloidosi AGel

Amiloidosi familiare primitiva della cornea

Conosciuta anche come Distrofia corneale gelatinosa a goccia

Amiloidosi familiare transtiretina-correlata

Conosciuta anche come Amiloidosi ereditaria da ATTR

Amiloidosi familiare TTR-correlata

Conosciuta anche come Amiloidosi ereditaria da ATTR

Amiloidosi familiare, tipo finlandese

Conosciuta anche come Amiloidosi AGel

Amiloidosi immunoglobulinica localizzata

Conosciuta anche come Amiloidosi localizzata primitiva

Amiloidosi infiammatoria

Conosciuta anche come Amiloidosi AA

Amiloidosi ITM2B-correlata

Conosciuta anche come Amiloidosi ITM2B

Amiloidosi localizzata primitiva

Amiloidosi maculare

Amiloidosi nodulare cutanea localizzata primitiva

Conosciuta anche come Amiloidosi cutanea nodulare

Amiloidosi primitiva

Conosciuta anche come Amiloidosi AL

Amiloidosi reattiva

Conosciuta anche come Amiloidosi AA

Amiloidosi renale ereditaria da variante del lisozima

Conosciuta anche come Amiloidosi ALys

Amiloidosi renale ereditaria da variante dell'apolipoproteina A-I

Conosciuta anche come Amiloidosi AApoAI

Amiloidosi renale ereditaria da variante dell'apolipoproteina A-II

Conosciuta anche come Amiloidosi AApoAII

Amiloidosi renale ereditaria da variante della catena alfa del fibrinogeno A

Conosciuta anche come Amiloidoisi AFib

Amiloidosi renale familiare

Conosciuta anche come Amiloidosi ereditaria con coinvolgimento renale primitivo

Amiloidosi renale familiare da variante del lisozima

Conosciuta anche come Amiloidosi ALys

Amiloidosi renale familiare da variante dell'apolipoproteina A-I

Conosciuta anche come Amiloidosi AApoAI

Amiloidosi renale familiare da variante dell'apolipoproteina A-II

Conosciuta anche come Amiloidosi AApoAII

Amiloidosi secondaria

Conosciuta anche come Amiloidosi AA

Amiloidosi sistemica primitiva

Amiloidosi sistemica PrP

Amiloidosi sistemica senile

Conosciuta anche come Amiloidosi ATTR wild-type

Amiloidosi subepiteliale della cornea

Conosciuta anche come Distrofia corneale gelatinosa a goccia

Amiloidosi variante ABeta2M

Amiloidosi, tipo Ostertag

Conosciuta anche come Amiloidosi ereditaria con coinvolgimento renale primitivo

Amilopectinosi

Conosciuta anche come Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno

Aminoaciduria bibasica, tipo 1

Aminoaciduria bibasica, tipo 2

Conosciuta anche come Intolleranza alle proteine con lisinuria

Aminoaciduria, tipo Hartnup

Conosciuta anche come Sindrome di Hartnup

Amioplasia congenita

Amioplasia oculomelica

Conosciuta anche come Artrogriposi con limitazione oculomotoria ed anomalie dell'attività elettrica della retina

Amiotrofia bulbospinale legata all'X

Conosciuta anche come Malattia di Kennedy

Amiotrofia focale benigna

Conosciuta anche come Amiotrofia monomelica

Amiotrofia monomelica

Amiotrofia nevralgica

Amiotrofia nevralgica della spalla

Conosciuta anche come Amiotrofia nevralgica

Amiotrofia scapolo-peroneale neurogena, tipo New England

Conosciuta anche come Atrofia muscolare spinale scapolo-peroneale

AMKL

Conosciuta anche come Leucemia megacarioblastica acuta

AMKL non-DS

Conosciuta anche come Leucemia megacarioblastica acuta senza sindrome di Down

AML

Conosciuta anche come Leucemia mieloide acuta rara

AML con anomalia genetica ricorrente

Conosciuta anche come Leucemia mieloide acuta con anomalia genetica ricorrente

AML con anomalie 11q23

Conosciuta anche come Leucemia mieloide acuta con anomalie in 11q23

AML con displasia multilineare

Conosciuta anche come Leucemia mieloide acuta con displasia multilineare

AML con eosinofili midollari anomali, associata a inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)

Conosciuta anche come Leucemia mieloide acuta con eosinofili midollari anomali, associata a inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)

AML con inv3(p21;q26.2) o t(3;3)(p21;q26.2)

Conosciuta anche come Leucemia mieloide acuta con inv3(p21;q26.2) o t(3;3)(p21;q26.2)

AML con mutazioni somatiche di CEBPA

Conosciuta anche come Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di CEBPA

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