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Scopri tutte le strutture sanitarie che sono Centri di Riferimento per le Malattie Rare.

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Una malattia è considerata rara quando la sua prevalenza (il numero di persone con quella malattia in una data popolazione) non supera i 5 casi su 10.000 persone. In totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola Unione Europea (UE) di cui circa 1-2 milioni in Italia. Queste malattie possono svilupparsi e manifestarsi sin dalla nascita oppure comparire nell’età adulta. La diagnosi spesso risulta complicata a causa delle svariate sfumature che ogni malattia rara può presentare e a causa della scarsa conoscenza medico-scientifica su molte di queste patologie. Per alcune di queste malattie sono presenti cure efficaci, per altre trattamenti appropriati volti a migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata.

Ad oggi esistono circa 9.000 malattie rare raggruppate in 30 famiglie diverse. Di queste, circa 8.500 hanno Centri di Riferimento sparsi in tutta Italia.  In Europa sono state sviluppate Reti di Riferimento Europee (ERN), in totale 24, in cui centri altamente specializzati dei diversi Stati membri favoriscono l’erogazione di un'assistenza sanitaria accessibile e di qualità. I centri che appartengono alla stessa rete possono condividere le informazioni su una patologia rara in modo da arrivare alla diagnosi e alla terapia della malattia stessa. All’Italia è stata approvata la partecipazione a 23 ERN su 24 e due di queste reti ERN sono a guida italiana. 

Lo sapevi che?

Dal 15 Settembre 2017 sono in vigore i nuovi LEA con un aumento delle malattie rare soggette a esenzione. Sono stati inseriti “gruppi aperti” per cui se una malattia non è presente nello specifico nell’elenco delle malattie rare esentabili, potrebbe fare riferimento ad un gruppo aperto; in questo modo il paziente può usufruire dell’esenzione per quella patologia.

HELP LINE per le malattie rare:

SAIO (Servizio di Ascolto, Informazione e Orientamento): numero verde 800 662541 lunedì e mercoledì 10.00 - 13.00; martedì, giovedì e venerdì 10.00 - 13.00/ 14.00 - 17.00

NUMERO VERDE NAZIONALE: 800.89.69.49 attivo dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00

  • Abruzzo[email protected]; tel. 085.4252101 lunedì, mercoledì e venerdì 12.00 - 15.00; martedì e giovedì 14.00 - 17.00
  • Basilicata: [email protected]; numero verde 800.00.99.88
  • Calabria: [email protected]; tel. 0961.856591 - 3681
  • Campania: [email protected]; tel. 081.7062211 dal lunedì al giovedì 9.30 - 13.30, cell. 335.6444864 dal lunedì al venerdì 9.00 - 15.00
  • Emilia Romagna: [email protected]; tel. 051.5277272; numero verde 800.033.033 dal lunedì al venerdì 8.30 - 17.30, sabato 8.30 - 13.30
  • Friuli Venezia Giulia: [email protected]; tel. 0432.559890 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00
  • Lazio: [email protected][email protected][email protected]; tel. 06.49976914 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 oppure tel. 06.58705500 martedì e giovedì 15.00 - 17.00
  • Liguria: [email protected], [email protected]; tel. 010.56362937 - 2113 dal lunedì al venerdì 8.30 - 15.00, cell. 335.7304627
  • Lombardia: [email protected]; tel. 035.4535304 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00 e 14.00 - 18.00
  • Marche: tel. 071.5965649 solo per adulti con patologia rara e tel. 071.5962360 o 071.33633 solo per bambini e ragazzi (fino ai 14 anni) con patologia rara
  • Molise: [email protected]; tel. 800.992098 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 per le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso
  • Piemonte e Valle D’Aosta: [email protected]; tel. 011.2402127 dal lunedì al venerdì 9.00 - 16.00
  • Provincia autonoma di Trento: [email protected]; tel. 046.1904211 dal lunedì al venerdì 8.30 - 13.30
  • Provincia autonoma di Bolzano: [email protected]; [email protected]; tel. 0471.907109 dal lunedì al venerdì 8.00 - 12.00
  • Puglia: [email protected]; tel. 080.9188139 dal lunedì al giovedì 10.00 - 12.00; numero verde 800.89.34.34 dal lunedì al giovedì 11.00 - 13.00
  • Toscana: [email protected]; numero verde 800.880101 dal lunedì al venerdì 9.00 - 18.00
  • Sardegna: [email protected]
  • Sicilia[email protected]; tel. 091.6802167 lunedì, mercoledì e giovedì 10.00 - 13.00; cell. 329.3848033 tutti i giorni 9.00 - 13.00
  • Umbria: [email protected]; tel. 075.5045302
  • Veneto: [email protected]; tel. 049.8215700; numero verde 800.318811 dal lunedì al venerdì 9.00 - 17.00

Elenco completo delle malattie rare


Amiloidosi ABetaE22G

Conosciuta anche come Amiloidosi Abeta, tipo artico

Amiloidosi ABetaE22K

Conosciuta anche come Amiloidosi Abeta, tipo italiano

Amiloidosi ABetaE22Q

Conosciuta anche come Amiloidosi Abeta, tipo olandese

Amiloidosi ABetaL34V

Amiloidosi ABetaL34V-correlata

Conosciuta anche come Amiloidosi ABetaL34V

Amiloidosi AL localizzata

Conosciuta anche come Amiloidosi localizzata primitiva

Amiloidosi AL sistemica

Conosciuta anche come Amiloidosi sistemica primitiva

Amiloidosi ALECT2

Amiloidosi ATTR wild-type

Amiloidosi ATTR-correlat wild-type

Conosciuta anche come Amiloidosi ATTR wild-type

Amiloidosi ATTRV122I

Amiloidosi ATTRV122I-correlata

Conosciuta anche come Amiloidosi ATTRV122I

Amiloidosi ATTRV30M

Amiloidosi ATTRV30M-correlata

Conosciuta anche come Amiloidosi ATTRV30M

Amiloidosi ATTRwt

Conosciuta anche come Amiloidosi ATTR wild-type

Amiloidosi ATTRwt-correlata

Conosciuta anche come Amiloidosi ATTR wild-type

Amiloidosi beta, tipo fiammingo

Conosciuta anche come Amiloidosi ABetaA21G

Amiloidosi beta, tipo piemontese

Conosciuta anche come Amiloidosi ABetaL34V

Amiloidosi beta2-microglobulinica

Conosciuta anche come Amiloidosi ABeta2M

Amiloidosi beta2-microglobulinica autosomica dominante

Conosciuta anche come Amiloidosi variante ABeta2M

Amiloidosi cardiaca legata alla TTR

Conosciuta anche come Amiloidosi ATTRV122I

Amiloidosi CST3-correlata

Conosciuta anche come Amiloidosi ACys

Amiloidosi cutanea discromica

Amiloidosi cutanea familiare

Conosciuta anche come Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici

Amiloidosi cutanea legata all'X

Conosciuta anche come Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici

Amiloidosi cutanea localizzata primitiva

Conosciuta anche come Amiloidosi cutanea primitiva

Amiloidosi cutanea localizzata primitiva familiare

Amiloidosi cutanea nodulare

Amiloidosi cutanea primitiva

Amiloidosi da apolipoproteina A-II

Conosciuta anche come Amiloidosi AApoAII

Amiloidosi da apolipoproteina A-IV

Conosciuta anche come Amiloidosi AApoAIV

Amiloidosi da apolipoproteina A-l

Conosciuta anche come Amiloidosi AApoAI

Amiloidosi da catena alfa del fibrinogeno A

Conosciuta anche come Amiloidoisi AFib

Amiloidosi da catene pesanti

Conosciuta anche come Amiloidosi AH

Amiloidosi da cistatina

Conosciuta anche come Amiloidosi ACys

Amiloidosi da fattore chemiotattico 2 leucocitario

Conosciuta anche come Amiloidosi ALECT2

Amiloidosi da gelsolina

Conosciuta anche come Amiloidosi AGel

Amiloidosi da lisozima

Conosciuta anche come Amiloidosi ALys

Amiloidosi di Partington

Conosciuta anche come Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici

Amiloidosi dialisi-correlata

Conosciuta anche come Amiloidosi ABeta2M wild-type

Amiloidosi ereditaria

Amiloidosi ereditaria con coinvolgimento renale primitivo

Amiloidosi ereditaria da ATTR

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