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Scopri tutte le strutture sanitarie che sono Centri di Riferimento per le Malattie Rare.

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Una malattia è considerata rara quando la sua prevalenza (il numero di persone con quella malattia in una data popolazione) non supera i 5 casi su 10.000 persone. In totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola Unione Europea (UE) di cui circa 1-2 milioni in Italia. Queste malattie possono svilupparsi e manifestarsi sin dalla nascita oppure comparire nell’età adulta. La diagnosi spesso risulta complicata a causa delle svariate sfumature che ogni malattia rara può presentare e a causa della scarsa conoscenza medico-scientifica su molte di queste patologie. Per alcune di queste malattie sono presenti cure efficaci, per altre trattamenti appropriati volti a migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata.

Ad oggi esistono circa 9.000 malattie rare raggruppate in 30 famiglie diverse. Di queste, circa 8.500 hanno Centri di Riferimento sparsi in tutta Italia.  In Europa sono state sviluppate Reti di Riferimento Europee (ERN), in totale 24, in cui centri altamente specializzati dei diversi Stati membri favoriscono l’erogazione di un'assistenza sanitaria accessibile e di qualità. I centri che appartengono alla stessa rete possono condividere le informazioni su una patologia rara in modo da arrivare alla diagnosi e alla terapia della malattia stessa. All’Italia è stata approvata la partecipazione a 23 ERN su 24 e due di queste reti ERN sono a guida italiana. 

Lo sapevi che?

Dal 15 Settembre 2017 sono in vigore i nuovi LEA con un aumento delle malattie rare soggette a esenzione. Sono stati inseriti “gruppi aperti” per cui se una malattia non è presente nello specifico nell’elenco delle malattie rare esentabili, potrebbe fare riferimento ad un gruppo aperto; in questo modo il paziente può usufruire dell’esenzione per quella patologia.

HELP LINE per le malattie rare:

SAIO (Servizio di Ascolto, Informazione e Orientamento): numero verde 800 662541 lunedì e mercoledì 10.00 - 13.00; martedì, giovedì e venerdì 10.00 - 13.00/ 14.00 - 17.00

NUMERO VERDE NAZIONALE: 800.89.69.49 attivo dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00

  • Abruzzo[email protected]; tel. 085.4252101 lunedì, mercoledì e venerdì 12.00 - 15.00; martedì e giovedì 14.00 - 17.00
  • Basilicata: [email protected]; numero verde 800.00.99.88
  • Calabria: [email protected]; tel. 0961.856591 - 3681
  • Campania: [email protected]; tel. 081.7062211 dal lunedì al giovedì 9.30 - 13.30, cell. 335.6444864 dal lunedì al venerdì 9.00 - 15.00
  • Emilia Romagna: [email protected]; tel. 051.5277272; numero verde 800.033.033 dal lunedì al venerdì 8.30 - 17.30, sabato 8.30 - 13.30
  • Friuli Venezia Giulia: [email protected]; tel. 0432.559890 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00
  • Lazio: [email protected][email protected][email protected]; tel. 06.49976914 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 oppure tel. 06.58705500 martedì e giovedì 15.00 - 17.00
  • Liguria: [email protected], [email protected]; tel. 010.56362937 - 2113 dal lunedì al venerdì 8.30 - 15.00, cell. 335.7304627
  • Lombardia: [email protected]; tel. 035.4535304 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00 e 14.00 - 18.00
  • Marche: tel. 071.5965649 solo per adulti con patologia rara e tel. 071.5962360 o 071.33633 solo per bambini e ragazzi (fino ai 14 anni) con patologia rara
  • Molise: [email protected]; tel. 800.992098 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 per le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso
  • Piemonte e Valle D’Aosta: [email protected]; tel. 011.2402127 dal lunedì al venerdì 9.00 - 16.00
  • Provincia autonoma di Trento: [email protected]; tel. 046.1904211 dal lunedì al venerdì 8.30 - 13.30
  • Provincia autonoma di Bolzano: [email protected]; [email protected]; tel. 0471.907109 dal lunedì al venerdì 8.00 - 12.00
  • Puglia: [email protected]; tel. 080.9188139 dal lunedì al giovedì 10.00 - 12.00; numero verde 800.89.34.34 dal lunedì al giovedì 11.00 - 13.00
  • Toscana: [email protected]; numero verde 800.880101 dal lunedì al venerdì 9.00 - 18.00
  • Sardegna: [email protected]
  • Sicilia[email protected]; tel. 091.6802167 lunedì, mercoledì e giovedì 10.00 - 13.00; cell. 329.3848033 tutti i giorni 9.00 - 13.00
  • Umbria: [email protected]; tel. 075.5045302
  • Veneto: [email protected]; tel. 049.8215700; numero verde 800.318811 dal lunedì al venerdì 9.00 - 17.00

Elenco completo delle malattie rare


Algia del pudendo

Conosciuta anche come Nevralgia del pudendo

Algodistrofia

Conosciuta anche come Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 1

ALK+ ALCL

Conosciuta anche come Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-positivo

ALK+ LBCL

Conosciuta anche come Linfoma a grandi cellule B ALK-positivo

ALK- ALCL

Conosciuta anche come Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-negativo

ALL

Conosciuta anche come Leucemia linfoblastica acuta

Alloimmunizzazione fetomaterna con glomerulopatie prenatali

Conosciuta anche come Nefropatia membranosa congenita da alloimmunizzazione materna anti-endopeptidasi neutra

Alloimmunizzazione materna anti-Kell

Conosciuta anche come Malattia emolitica neonatale con alloimmunizzazione di Kell

Alluce varo-polisindattilia preassiale

Alopecia areata totale

Alopecia circoscritta-polidattilia

Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante

Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo

Alopecia congenita e ipercheratosi palmoplantare autosomica dominante

Conosciuta anche come Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante

Alopecia congenita e ipercheratosi palmoplantare autosomica recessiva

Conosciuta anche come Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo

Alopecia fibrosante frontale

Alopecia genetica

Alopecia universale

Alopecia-deficit immunitario

Alopecia-epilessia-oligofrenia

Conosciuta anche come Sindrome di Moynahan

Alopecia-ritardo mentale

Conosciuta anche come Sindrome di Perniola-Krajewska-Carnevale

ALPS

Conosciuta anche come Sindrome linfoproliferativa autoimmune

ALPS con infezioni virali ricorrenti

Conosciuta anche come Sindrome linfoproliferativa autoimmune con infezioni virali ricorrenti

ALPS da aploinsufficienza di CTLA4

Conosciuta anche come Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4

ALPS, tipo 4

Conosciuta anche come Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS

ALPS, tipo 5

Conosciuta anche come Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4

ALPS, tipo IV

Conosciuta anche come Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS

ALPS, tipo V

Conosciuta anche come Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4

ALS4

Conosciuta anche come Sclerosi laterale amiotrofica, tipo 4

ALSG

Conosciuta anche come Aplasia delle ghiandole lacrimali e salivari

ALSP

Conosciuta anche come Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata

ALT

Conosciuta anche come Liposarcoma ben differenziato

Alta statura-scoliosi-macrodattilia degli alluci

Alterata regolazione del sistema immunitario con malattia infiammatoria intestinale

Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 1

Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 2

Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosio beta1,2N-acetil glucosamina transferasi

Alterazioni qualitative o quantitative della proteina POMGNT1

Conosciuta anche come Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosio beta1,2N-acetil glucosamina transferasi

Alterazioni quantitative o qualitative delle proteine nelle malattie neuromuscolari

Altra malattia metabolica rara

Altra malattia rara del derma

Altra sindrome con lissencefalia come segno cardinale

Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale

Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi

Altre malattie rare cutanee acquisite

Altre sindromi da immunodeficienza dovute a difetti dell'immunità innata

Altro diabete mellito raro

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