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Scopri tutte le strutture sanitarie che sono Centri di Riferimento per le Malattie Rare.

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Una malattia è considerata rara quando la sua prevalenza (il numero di persone con quella malattia in una data popolazione) non supera i 5 casi su 10.000 persone. In totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola Unione Europea (UE) di cui circa 1-2 milioni in Italia. Queste malattie possono svilupparsi e manifestarsi sin dalla nascita oppure comparire nell’età adulta. La diagnosi spesso risulta complicata a causa delle svariate sfumature che ogni malattia rara può presentare e a causa della scarsa conoscenza medico-scientifica su molte di queste patologie. Per alcune di queste malattie sono presenti cure efficaci, per altre trattamenti appropriati volti a migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata.

Ad oggi esistono circa 9.000 malattie rare raggruppate in 30 famiglie diverse. Di queste, circa 8.500 hanno Centri di Riferimento sparsi in tutta Italia.  In Europa sono state sviluppate Reti di Riferimento Europee (ERN), in totale 24, in cui centri altamente specializzati dei diversi Stati membri favoriscono l’erogazione di un'assistenza sanitaria accessibile e di qualità. I centri che appartengono alla stessa rete possono condividere le informazioni su una patologia rara in modo da arrivare alla diagnosi e alla terapia della malattia stessa. All’Italia è stata approvata la partecipazione a 23 ERN su 24 e due di queste reti ERN sono a guida italiana. 

Lo sapevi che?

Dal 15 Settembre 2017 sono in vigore i nuovi LEA con un aumento delle malattie rare soggette a esenzione. Sono stati inseriti “gruppi aperti” per cui se una malattia non è presente nello specifico nell’elenco delle malattie rare esentabili, potrebbe fare riferimento ad un gruppo aperto; in questo modo il paziente può usufruire dell’esenzione per quella patologia.

HELP LINE per le malattie rare:

SAIO (Servizio di Ascolto, Informazione e Orientamento): numero verde 800 662541 lunedì e mercoledì 10.00 - 13.00; martedì, giovedì e venerdì 10.00 - 13.00/ 14.00 - 17.00

NUMERO VERDE NAZIONALE: 800.89.69.49 attivo dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00

  • Abruzzo[email protected]; tel. 085.4252101 lunedì, mercoledì e venerdì 12.00 - 15.00; martedì e giovedì 14.00 - 17.00
  • Basilicata: [email protected]; numero verde 800.00.99.88
  • Calabria: [email protected]; tel. 0961.856591 - 3681
  • Campania: [email protected]; tel. 081.7062211 dal lunedì al giovedì 9.30 - 13.30, cell. 335.6444864 dal lunedì al venerdì 9.00 - 15.00
  • Emilia Romagna: [email protected]; tel. 051.5277272; numero verde 800.033.033 dal lunedì al venerdì 8.30 - 17.30, sabato 8.30 - 13.30
  • Friuli Venezia Giulia: [email protected]; tel. 0432.559890 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00
  • Lazio: [email protected][email protected][email protected]; tel. 06.49976914 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 oppure tel. 06.58705500 martedì e giovedì 15.00 - 17.00
  • Liguria: [email protected], [email protected]; tel. 010.56362937 - 2113 dal lunedì al venerdì 8.30 - 15.00, cell. 335.7304627
  • Lombardia: [email protected]; tel. 035.4535304 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00 e 14.00 - 18.00
  • Marche: tel. 071.5965649 solo per adulti con patologia rara e tel. 071.5962360 o 071.33633 solo per bambini e ragazzi (fino ai 14 anni) con patologia rara
  • Molise: [email protected]; tel. 800.992098 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 per le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso
  • Piemonte e Valle D’Aosta: [email protected]; tel. 011.2402127 dal lunedì al venerdì 9.00 - 16.00
  • Provincia autonoma di Trento: [email protected]; tel. 046.1904211 dal lunedì al venerdì 8.30 - 13.30
  • Provincia autonoma di Bolzano: [email protected]; [email protected]; tel. 0471.907109 dal lunedì al venerdì 8.00 - 12.00
  • Puglia: [email protected]; tel. 080.9188139 dal lunedì al giovedì 10.00 - 12.00; numero verde 800.89.34.34 dal lunedì al giovedì 11.00 - 13.00
  • Toscana: [email protected]; numero verde 800.880101 dal lunedì al venerdì 9.00 - 18.00
  • Sardegna: [email protected]
  • Sicilia[email protected]; tel. 091.6802167 lunedì, mercoledì e giovedì 10.00 - 13.00; cell. 329.3848033 tutti i giorni 9.00 - 13.00
  • Umbria: [email protected]; tel. 075.5045302
  • Veneto: [email protected]; tel. 049.8215700; numero verde 800.318811 dal lunedì al venerdì 9.00 - 17.00

Elenco completo delle malattie rare


Albinismo oculocutaneo giallo

Conosciuta anche come Albinismo oculocutaneo, tipo 1B

Albinismo oculocutaneo platino

Conosciuta anche come Albinismo oculocutaneo, tipo 1B

Albinismo oculocutaneo rosso

Conosciuta anche come Albinismo oculocutaneo, tipo 3

Albinismo oculocutaneo sindromico

Albinismo oculocutaneo termosensibile, tipo 1

Albinismo oculocutaneo tirosinasi-negativo

Conosciuta anche come Albinismo oculocutaneo, tipo 1A

Albinismo oculocutaneo, tipo 1

Albinismo oculocutaneo, tipo 1A

Albinismo oculocutaneo, tipo 1B

Albinismo oculocutaneo, tipo 2

Albinismo oculocutaneo, tipo 3

Albinismo oculocutaneo, tipo 4

Albinismo oculocutaneo, tipo 5

Albinismo oculocutaneo, tipo 6

Albinismo oculocutaneo, tipo 7

Albinismo oculocutaneo, tipo Amish

Conosciuta anche come Albinismo oculocutaneo, tipo 1B

Albinismo parziale-immunodeficienza

Conosciuta anche come Malattia di Griscelli

Albinismo-sordità

Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria

Conosciuta anche come Sindrome di Bartter

ALCL

Conosciuta anche come Linfoma anaplastico a grandi cellule

ALCL sistemico primitivo

Conosciuta anche come Linfoma anaplastico a grandi cellule

ALD

Conosciuta anche come Adrenoleucodistrofia legata all'X

ALD legata all'X

Conosciuta anche come Adrenoleucodistrofia legata all'X

Aldosteronismo glucocorticoide-rimediabile

Conosciuta anche come Iperaldosteronismo familiare, tipo I

Aldosteronismo primitivo raro

Conosciuta anche come Iperaldosteronismo primitivo raro

Aleucocitosi congenita

Conosciuta anche come Disgenesia reticolare

Alfa talassemia e malattie correlate

Alfa talassemia intermedia

Conosciuta anche come Emoglobinopatia H

Alfa talassemia major

Conosciuta anche come Idrope fetale da Hb di Bart

Alfa talassemia omozigote

Conosciuta anche come Idrope fetale da Hb di Bart

Alfa talassemia-idrope fetale

Conosciuta anche come Idrope fetale da Hb di Bart

Alfa talassemia-sindrome mielodisplastica

Alfa-cristallinopatia

Alfa-distroglicanopatia

Conosciuta anche come Difetti qualitativi o quantitativi dell'alfa-distroglicano

Alfa-distroglicanopatia secondaria

Conosciuta anche come Difetti qualitativi o quantitativi della proteina coinvolta nell'O-glicosilazione dell'alfa-distroglicano

Alfa-HCD

Conosciuta anche come Malattia delle catene pesanti alfa

Alfa-mannosidasi, forma infantile

Alfa-mannosidosi, forma dell'adulto

Alfa-sarcoglicanopatia

Conosciuta anche come Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D

Alfadestroglicanopatia muscolare congenita con anomalie cerebrali e oculari

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