Idrocefalo: tipologie, sintomi, diagnosi e trattamento


Idrocefalo è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo. Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Cervello e sistema nervoso, Diagnostica, Gravidanza e parto, .

Idrocefalo può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.

Questa malattia rara afferisce a:


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

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Indice



Che cos’è

Con il termine idrocefalo si indica l’accumulo di una quantità eccessiva di liquido cefalo-rachidiano (detto anche liquido cerebrospinale o liquor) nei ventricoli cerebrali, cioè le cavità del cervello, e nello spazio subaracnoideo, compreso tra gli strati di tessuto che lo ricoprono.

Il liquor è prodotto all’interno dei ventricoli cerebrali in modo continuo: in condizioni normali, fluisce dai ventricoli allo spazio subaracnoideo e in seguito viene assorbito nel sangue. Le sue funzioni principali sono proteggere il cervello e il midollo spinale da eventuali traumi e distribuire le sostanze nutrienti al sistema nervoso centrale.

Se però il liquor non defluisce correttamente dai ventricoli e dallo spazio subaracnoideo, si accumula e può far aumentare la pressione all’interno del cranio, provocando danni cerebrali anche gravi.

L’idrocefalo può essere congenito, cioè presente già alla nascita, oppure acquisito, cioè svilupparsi in seguito, come conseguenza di traumi o malattie sottostanti.
Rappresentazione di bambino affetto da idrocefalo
 

Quanto è diffuso

Si stima che nei Paesi ad alto reddito meno di 1 bambino ogni 1.000 nasca con idrocefalo congenito.
Per quanto riguarda la forma acquisita, non ci sono dati certi di incidenza.  

 

Caratteristiche

L’idrocefalo si sviluppa quando si altera l’equilibrio tra la produzione nel cervello e l’assorbimento nel sangue del liquido cefalo-rachidiano: se il liquor prodotto non viene drenato nella circolazione sanguigna in modo abbastanza “efficiente” tende ad accumularsi, provocando un aumento della pressione all’interno del cranio.

Le cause possono essere di diverso tipo. Tra le più comuni ci sono alcune malformazioni congenite: per esempio la stenosi dell’acquedotto di Silvio, la sindrome di Arnold-Chiari e quella di Dandy-Walker, e la spina bifida, un difetto di chiusura del tubo neurale.

Possono causare idrocefalo anche le emorragie intraventricolari, in particolare quelle che avvengono post partum soprattutto nei neonati prematuri, e alcune infezioni che colpiscono il feto nell’utero (per esempio la toxoplasmosi, la rosolia, l’infezione da citomegalovirus o da Herpes simplex) o durante il parto, per esempio le meningiti batteriche.

Infine, possono avere un ruolo nello sviluppo dell’idrocefalo anche alcune neoplasie cerebrali, se sono localizzate in modo da ostruire il normale flusso del liquor.

In alcuni casi non è possibile determinare le cause: si parla allora di idrocefalo idiopatico.

Le conseguenze della malattia sono variabili e dipendono anche dall’età in cui compare.

Se l’idrocefalo si presenta già alla nascita, è possibile che il bambino manifesti, crescendo, disabilità fisiche (per esempio difficoltà di deambulazione e problemi alla vista), intellettive e cognitive e difficoltà di apprendimento. Tuttavia, se la malattia è diagnosticata tempestivamente e trattata in modo appropriato, queste complicazioni possono essere ridotte e si possono prevenire danni irreversibili al cervello.

Quando invece l’idrocefalo compare in età adulta, il recupero è generalmente lento e non sempre completo, nonostante il trattamento.

In ogni caso, le conseguenze dell’idrocefalo dipendono dai sintomi iniziali, dalla causa della malattia e dalla rapidità di diagnosi e di trattamento.

 

Tipologie

Come visto nel paragrafo precedente, alla base dello sviluppo dell’idrocefalo c’è la rottura del meccanismo che regola la produzione, la circolazione e l’assorbimento del liquido cefalo-rachidiano.

Questo può avvenire a causa della presenza di un ostacolo che blocca il normale flusso del liquor: si parla allora di idrocefalo congenito non comunicante (ostruttivo), che di solito è causato da malformazioni del sistema nervoso centrale, da tumori o da emorragie cerebrali che generano un’ostruzione della circolazione del liquido. In questo caso il liquor si accumula all’interno delle cavità ventricolari e non defluisce nello spazio subaracnoideo.

Oppure, il meccanismo della circolazione del liquido cefalo-rachidiano può incepparsi a causa di una ridotta capacità di assorbimento: è il caso dell’idrocefalo congenito comunicante (non ostruttivo), che può essere conseguenza di emorragie o infezioni. In questa forma di idrocefalo, il liquido in eccesso si accumula sia nei ventricoli cerebrali sia nello spazio subaracnoideo.

 

Sintomi

La malattia si manifesta con segni diversi a seconda dell’età.

Nei primi mesi di vita, le ossa del cranio dei neonati non sono ancora completamente saldate e la pressione del liquor può provocare il segno più riconoscibile della malattia, cioè l’aumento della circonferenza del cranio. Inoltre le parti molli della testa, chiamate fontanelle, possono essere tese o gonfie e il bambino può essere irritabile o apatico.

Nei bambini più grandi, nei quali le ossa del cranio si sono saldate, i sintomi più comuni sono:
  • mal di testa;
  • nausea e vomito;
  • disturbi della vista e della coordinazione;
  • difficoltà di concentrazione e letargia.
In alcuni casi possono verificarsi crisi epilettiche.
 

Diagnosi

Già durante la gravidanza è possibile diagnosticare l’idrocefalo congenito attraverso le ecografie prenatali che vengono effettuate di routine, in particolare l’ecografia morfologica.

Dopo la nascita, l’osservazione dei segni e dei sintomi caratteristici può portare a sospettare la presenza di idrocefalo, e la diagnosi viene confermata attraverso alcuni esami strumentali, tra i quali l’ecografia cerebrale, la TC e la risonanza magnetica dell’encefalo, che hanno anche l’obiettivo di individuare eventuali lesioni al cervello provocate dalla pressione del liquor. 

La TC e l’ecografia dell’encefalo vengono utilizzate anche per controllare l’evoluzione della malattia.

Immagine di radiografia di bambino con idrocefalo

Trattamento

Se non viene trattato, l’idrocefalo può avere gravi conseguenze in termini di disabilità e può portare alla morte.

Inoltre, bisogna considerare che spesso, anche se viene curata in modo efficace, questa malattia può avere conseguenze dovute alla causa che l’ha provocata.

Il trattamento dell’idrocefalo è chirurgico e ha l’obiettivo di mantenere la pressione all’interno del cranio a livelli normali.

Le tecniche chirurgiche attualmente disponibili sono due: il posizionamento di uno shunt chirurgico e la ventricolostomia. La scelta dipende dalla causa dell’idrocefalo, dalla gravità e dalle condizioni del paziente.

Il trattamento più utilizzato è l’impianto di uno shunt, un sistema di drenaggio costituito da un tubicino di plastica e silicone che viene inserito nei ventricoli del cervello e fatto correre sottocute (quindi invisibile dall’esterno) fino a un’altra zona del corpo, di solito l’addome. Il tubicino è dotato di una valvola che si apre quando la pressione del liquor è eccessiva, facendo defluire il liquido dalla zona cerebrale e abbassando la pressione. Si tratta di un intervento molto efficace, ma con qualche effetto collaterale possibile: malfunzionamenti o rotture possono renderne necessaria la sostituzione, mentre le eventuali infezioni richiedono una terapia antibiotica.

La ventricolostomia, invece, è un intervento più complesso ed è quindi utilizzata solo in pazienti selezionati. La procedura consiste nella creazione di una piccola apertura in uno o più ventricoli cerebrali, per favorire il deflusso del liquido cefalo-rachidiano dal cervello e il suo assorbimento nel sangue. In questo caso, una possibile complicanza è rappresentata dalla chiusura, nel corso del tempo, del foro praticato, che comporta la ricomparsa dell’idrocefalo.

In tutti i casi, dopo l’intervento i pazienti vengono seguiti con controlli periodici per valutare l’andamento della malattia e individuare eventuali complicanze.
 

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In collaborazione con
Raffaella Daghini

Raffaella Daghini

Consulente freelance, da 20 anni mi occupo di comunicazione, editoria e divulgazione in ambito scientifico, in particolare nel campo della medicina, della salute e della sanità pubblica. Collaboro con varie agenzie di comunicazione scientifica, realizzando contenuti per riviste, newsletter e siti, e seguendo progetti di formazione per operatori sanitari e giornalisti. Ho curato per l’Associazione Italiana Sindrome X-Fragile il libro “Oltre l’X Fragile – Conoscere, capire, crescere: un percorso possibile verso l’autonomia”. Nel cassetto conservo una laurea in fisica.
Ultimo aggiornamento: 03/07/2019

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