Anemia falciforme


Anemia falciforme è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo. Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Apparato genitale e urinario, Apparato muscoloscheletrico, Cervello e sistema nervoso, Diagnostica, Gravidanza e parto, Multidisciplinare, Salute della donna, Sangue e sistema immunitario, Sistema endocrino e metabolico, .

Anemia falciforme è conosciuta anche come:

  • Drepanocitosi
  • Anemia a cellule falciformi

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Indice 

Che cos’è l'anemia falciforme

L'anemia falciforme è una malattia genetica ereditaria rara del sangue. Si tratta di una malformazione dell’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno contenuto nei globuli rossi. Normalmente i globuli rossi hanno una forma simile a due piatti sovrapposti, sono elastici e scivolano nei vasi sanguigni con facilità. Nell'anemia falciforme un gene mutato ne determina la forma irregolare: i globuli rossi assomigliano a una falce o mezzaluna (da qui il nome), sono viscosi e si aggregano formando ostacoli che rallentano o bloccano il flusso sanguigno. Il rischio è che i tessuti non siano irrorati a sufficienza e le cellule muoiano.
L’ostruzione del flusso sanguigno può causare dolore, danno a milza, reni, cervello e altri organi; possono sopraggiungere insufficienza renale e cardiaca. 
Nell’anemia falciforme, non tutti i globuli rossi diventano falciformi, ma quelli che si trasformano aumentano di numero ogni volta che il soggetto contrae un’infezione o in presenza di sangue scarsamente ossigenato.
L'anemia falciforme è una malattia grave e permanente, ma le cure e una diagnosi precoce consentono di migliorare la prognosi e la qualità di vita dei pazienti.

Portatore sano del tratto falciforme

Si definisce portatore sano del tratto falciforme un individuo che possiede un solo gene difettoso per la produzione dell’emoglobina. Questa condizione consente una normale qualità e attesa di vita. Spesso, il portatore sano non sa di esserlo perché non ha sintomi. I portatori sani non sviluppano anemia falciforme ma possono mettere al mondo bambini malati e talvolta devono prendere precauzioni se si ammalano. In particolare, il portatore sano può avere problemi quando c’è carenza di ossigeno:
  • In caso di intervento chirurgico con anestesia generale, occorre comunicare ai medici di essere portatore del tratto falciforme, in modo che sia assicurata una quantità adeguata di ossigeno;
  • In condizioni prolungate di ipossia come le immersioni subacquee e le arrampicate in montagna ad altezze superiori ai 1500 metri sul livello del mare;
  • Se si pratica di una regolare e intensa attività fisica è necessario assicurarsi di bere tanto durante l'allenamento ed evitare di affaticarsi troppo.
Immagine che mostra la differenza tra globuli rossi di chi è affetto da anemia falciforme e globuli rossi sani

Diffusione dell'anemia falciforme

L'anemia falciforme colpisce soprattutto le popolazioni dell'area mediterranea, del Medio Oriente, dei Caraibi, dell'Asia e quelle di razza nera. Il 10% circa degli afroamericani possiede una copia del gene per l’anemia falciforme, mentre lo 0,3% possiede due copie del gene e quindi sviluppa la patologia.
In Italia è presente nelle regioni meridionali, in particolare Sicilia e Calabria, dove può raggiungere una frequenza compresa tra il 2% ed il 13%. Negli ultimi 15-20 anni, i flussi migratori hanno diffuso la malattia in tutte le regioni italiane, in particolare quelle del Nord e Centro. 

Cause dell'anemia falciforme

L'anemia falciforme è provocata dalla mutazione di un gene che controlla la produzione di emoglobina, la proteina dei globuli rossi che si lega all'ossigeno e lo trasporta nell'organismo. I geni coinvolti nella produzione dell’emoglobina sono difettosi e causano lo sviluppo di una emoglobina anomala che, precipitando all'interno dei globuli rossi, ne causa alterazioni nella forma, che diviene falciforme, rendendoli rigidi e incapaci di scorrere normalmente all'interno dei piccoli vasi sanguigni. Si creano blocchi nella circolazione del sangue che possono danneggiare anche gravemente gli organi e i tessuti coinvolti. 
La patologia è ereditaria: un bambino deve ereditare una copia del gene che causa la malattia da entrambi i genitori. Ciò può accadere solo se entrambi sono portatori del gene difettoso, condizione nota anche come “tratto falciforme”. Un portatore sano può mettere al mondo un figlio con l'anemia falciforme solo se il gene difettoso è presente anche nel partner. Se uno dei genitori è un portatore sano e l'altro no, non è possibile che nasca un figlio malato.
Se entrambi i genitori sono portatori sani del tratto falciforme hanno:
  • 25% di possibilità (1 su 4) che ogni figlio non erediti i geni difettosi e non abbia l’anemia falciforme, né possa trasmetterla;
  • 50% di possibilità (1 su 2) che ogni figlio erediti solo una copia del gene difettoso da uno dei genitori e sia un soggetto portatore sano (non sviluppa la malattia);
  • 25% di possibilità (1 su 4) che ogni figlio erediti le copie del gene difettoso da entrambi i genitori e nasca quindi malato.

Sintomi dell'anemia falciforme

I sintomi causati dall'anemia falciforme possono presentarsi fin dai primi mesi di vita. Alcuni soggetti presentano una sintomatologia scarsa, mentre altri hanno sintomi importanti, che comportano una grave disabilità e la morte precoce.
Tra i principali disturbi: episodi dolorosi improvvisi e acuti, aumentata sensibilità alle infezioni batteriche, grave anemia.

Episodi dolorosi (crisi falcemica)

Il dolore acuto improvviso (crisi falcemica) è uno dei sintomi più comuni dell'anemia falciforme e compare quando i globuli rossi falcemici bloccano il passaggio del sangue in una parte del corpo.
Le zone più interessate sono:
  • Mani o piedi (soprattutto nei bambini);
  • Torace;
  • Schiena (colonna vertebrale);
  • Fianchi;
  • Pancia;
  • Gambe e braccia.
Il dolore può durare poche ore oppure diverse settimane e può richiedere il ricovero in ospedale. La frequenza delle crisi dolorose è variabile: in alcuni malati sono rare (una volta all'anno), mentre altri possono averne più di 15 in un anno.
Le condizioni che aumentano il fabbisogno di ossigeno, come l’attività fisica intensa, possono scatenare una crisi falciforme. Una crisi falciforme dolorosa può provocare l’improvviso peggioramento dell’anemia, comparsa di dolore, febbre, vomito e, talvolta, dispnea. Talvolta si sviluppano complicanze aggiuntive, come l’interruzione della produzione di globuli rossi nel midollo osseo (crisi aplastica) o il rapido ingrossamento del fegato (sequestro epatico) oppure la sindrome toracica, caratterizzata da dolore toracico grave e difficoltà di respirazione e che può avere esito fatale.

Infezioni

Le persone con l'anemia falciforme hanno maggiore sensibilità alle infezioni che possono essere lievi, come il raffreddore o gravi come la meningite.
L'uso delle vaccinazioni e di una terapia antibiotica a partire dall'infanzia aiutano a ridurre il rischio di infezioni.

Anemia

Nei malati di anemia falciforme i globuli rossi a forma di falce sono distrutti molto prima di quelli normali. La vita media dei globuli rossi è di circa 120 giorni, quelli falciformi vivono al massimo 20 giorni. La diminuzione del numero dei globuli rossi totali circolanti nel sangue causa una anemia persistente, che porta un senso di fatica, battito cardiaco accelerato, mal di testa, vertigini e svenimenti. Si può verificare una crisi acuta di anemia in seguito a un’infezione da parvovirus B19 (quinta malattia) o nei bambini piccoli in seguito all'ingrossamento della milza. In questi casi, il brusco abbassamento del numero dei globuli rossi circolanti rende necessaria una trasfusione di sangue.

Altri disturbi

  • Ritardo della crescita durante l'infanzia e sviluppo sessuale ritardato;
  • Formazione di piccole “pietre” - nella cistifellea (calcoli biliari) che possono causare dolore addominale e colorazione gialla della pelle e degli occhi (ittero);
  • Dolori alle ossa e alle articolazioni;
  • Erezione persistente e dolorosa del pene (priapismo);
  • Piaghe aperte e dolorose sulle gambe (ulcere);
  • Interruzione o blocco del flusso di sangue al cervello (ictus o attacchi ischemici transitori);
  • Malattia polmonare grave chiamata sindrome toracica acuta (febbre, tosse, difficoltà respiratorie);
  • Gonfiore della milza (mancanza di respiro, battito cardiaco accelerato, dolore addominale, pancia gonfia);
  • Problemi di visione (vista offuscata o a chiazze, vista notturna ridotta e a volte improvvisa perdita della vista);
  • Ipertensione arteriosa nei vasi sanguigni che portano il sangue dal cuore ai polmoni (ipertensione polmonare);
  • Problemi ai reni o alle vie urinarie (sangue nelle urine, emissione involontaria di urina).

Diagnosi di anemia falciforme

Se c’è il sospetto di anemia falciforme, il medico esegue alcuni esami del sangue. Si possono osservare i globuli rossi a forma di falce in un campione di sangue esaminato al microscopio. Viene eseguito anche un esame del sangue chiamato elettroforesi dell’emoglobina, che prevede l’utilizzo della corrente elettrica per separare i diversi tipi di emoglobina e identificare l’eventuale emoglobina anomala.
Potrebbe essere necessario condurre ulteriori esami, in base ai sintomi specifici del soggetto: in presenza di difficoltà respiratoria o febbre potrebbe essere eseguita una radiografia del torace, per esempio.
L'esame del sangue può essere effettuato in qualsiasi momento della vita, dall'infanzia all'età adulta, per sapere se si è malati o si è portatori sani del tratto falcemico e quindi a rischio di avere un bambino malato qualora anche il partner abbia geni difettosi.
I familiari della persona malata vengono sottoposti a esami del sangue poiché anch’essi potrebbero essere affetti da anemia falciforme o tratto falciforme. La diagnosi di tratto falciforme può essere importante per la pianificazione familiare, per determinare il rischio di generare un bambino affetto da anemia falciforme. Se ci sono altri casi in famiglia, una coppia che ha intenzione di concepire può eseguire il test del Dna e chiedere una consulenza genetica per avere informazioni sulla probabilità che la malattia si presenti nel bambino.
Durante le prime fasi della gravidanza è possibile sottoporsi a esami di screening fetale e accedere al counseling prenatale per le coppie a rischio di avere un figlio affetto da anemia falciforme. Le cellule fetali ottenute mediante amniocentesi o villocentesi vengono analizzate per ricercare la presenza del gene dell’anemia falciforme. Dopo la nascita nel neonato la malattia può essere diagnosticata tramite il sangue contenuto nel cordone ombelicale oppure effettuando un piccolo prelievo di sangue dal tallone.
Per sapere se si è portatore sano del tratto falciforme è necessario effettuare specifici esami del sangue (di primo e di secondo livello) presso un centro specializzato. 
Gli esami di primo livello sono eseguiti se:
  • Si proviene da una delle aree geografiche a rischio;
  • Si hanno familiari portatori sani del tratto falciforme;
  • Sono presenti i sintomi caratteristici della malattia;
  • Si sta programmando una gravidanza;
  • Si vuole conoscere se si è portatori sani della malattia.
Se i risultati delle analisi mostrano alterazioni riconducibili all'anemia falciforme, possono essere eseguite analisi di secondo livello.
In Italia non esiste un programma di screening a livello nazionale. Solo nelle regioni a più alta percentuale di portatori sani del tratto falciforme, come la Sicilia, i controlli sono gratuiti per tutte le donne in gravidanza, per le donne in età fertile e per i familiari dei malati. 

Trattamento e prevenzione dell'anemia falciforme 

Il trattamento è mirato a prevenire le crisi, controllare l’anemia e alleviare i sintomi. L'anemia falciforme, di solito, richiede una cura che dura tutta la vita. Si possono utilizzare alcuni farmaci e adottare comportamenti utili ad alleviare i disturbi.
Per i soggetti con crisi falciforme può essere necessario il ricovero, durante il quale vengono somministrati liquidi per via endovenosa e farmaci per alleviare il dolore. Si ricorre alle trasfusioni di sangue e all’ossigenoterapia se l’anemia è tanto grave da indurre il rischio di ictus, attacco cardiaco o danno polmonare
Per ridurre la probabilità che si verifichi un episodio improvviso e acuto di crisi falciforme, si dovrebbero prestare attenzione a possibili fattori scatenanti:
  • Evitare la disidratazione bevendo molti liquidi;
  • Evitare di prendere freddo usando indumenti adatti;
  • Evitare improvvisi sbalzi di temperatura;
  • Evitare alcol e fumo;
  • Fare attenzione alle attività ad alta quota perché la mancanza di ossigeno può scatenare una crisi;
  • Evitare esercizi molto faticosi;
  • Praticare esercizi di rilassamento e di respirazione che riducano lo stress.
Se gli episodi di dolore sono frequenti, si può utilizzare un farmaco chiamato idrossiurea. Poiché tale farmaco può provocare la diminuzione di altre cellule del sangue, come i globuli bianchi e le piastrine, occorre sottoporsi a esami del sangue di controllo.
La crisi falciforme può essere gestita a casa e i disturbi possono essere alleviati seguendo alcuni accorgimenti:
  • Assumere antidolorifici da banco, come paracetamolo o ibuprofene (l'aspirina non va somministrata ai bambini sotto i 16 anni);
  • Bere spesso liquidi per mantenersi idratati;
  • Massaggiare la parte del colpo colpita con asciugamani caldi o cuscinetti riscaldati;
  • Procurarsi distrazioni che allontanino la mente dal dolore (soprattutto per i bambini)
Se tali misure non dovessero funzionare, o se il dolore fosse molto intenso, occorrerà consultare un medico curante oppure recarsi al pronto soccorso più vicino, perché potrebbe essere necessaria una cura con antidolorifici forti.
Le persone affette da anemia falciforme sono più vulnerabili alle infezioni, quindi è importante ridurne il rischio. Per evitare infezioni è necessario fare le vaccinazioni anche per lo pneumococco, meningococco, influenza. I bambini dovrebbero sottoporsi a tutte le vaccinazioni di routine e anche a quelle aggiuntive come la vaccinazione antinfluenzale annuale e quella contro l’epatite B.
È consigliabile inoltre seguire anche altri accorgimenti che possono ridurre la probabilità di essere contagiati:
  • Seguire le misure standard di igiene alimentare per prevenire le intossicazioni alimentari;
  • Lavarsi le mani con acqua e sapone regolarmente;
  • Parlare con il medico se si sta programmando un viaggio all'estero poiché si potrebbe avere bisogno di farmaci o di vaccinazioni extra. 
L'anemia spesso causa pochi disturbi e potrebbe non essere necessaria alcuna cura.
Gli integratori alimentari, come l'acido folico (che aiuta a stimolare la produzione di globuli rossi), talvolta sono necessari per migliorare l'anemia. Se l'anemia è particolarmente grave o persistente, può essere necessario effettuare delle trasfusioni di sangue o una cura con l'idrossiurea, che aumenta la produzione di un tipo di emoglobina presente soprattutto in età fetale, con l’effetto di ridurre il numero dei globuli rossi falciformi e la frequenza delle crisi.
Trapianto di cellule staminali o di midollo osseo
Il trapianto di cellule staminali o di midollo osseo al momento è l’unico strumento di cura e guarigione dall'anemia falciforme. Consiste nella somministrazione di cellule staminali, prelevate dal midollo osseo di un donatore compatibile, che sostituiranno quelle difettose. Purtroppo, il trapianto è possibile soltanto in una piccola percentuale di casi, sia per la scarsità di donatori adatti, sia per gli effetti collaterali dannosi associati alla terapia.

Nuove strategie terapeutiche

Le nuove strategie terapeutiche per la cura dell’anemia falciforme riguardano principalmente:
  • La terapia genica, che è una potenziale opzione di trattamento quando manca un donatore compatibile per il trapianto di midollo. Sono in corso in vari Paesi studi clinici con risultati incoraggianti, soprattutto rispetto al livello di produzione della emoglobina normale, al miglioramento dei parametri biologici e alla più bassa richiesta di trasfusioni. Studi a lungo termine sono comunque necessari per confermare la sicurezza della terapia genica;
  • La ricerca di nuove molecole che possano ridurre o bloccare le complicazioni più gravi della malattia, come l’occlusione dei vasi o la deformazione dei globuli rossi. Sono oggi in corso diversi studi clinici con buoni risultati.

Trattamento di altri disturbi

L'anemia falciforme può causare altri disturbi che richiedono una cura:
  • Sviluppo sessuale ritardato: si può curare con un ciclo di farmaci ormonali;
  • Calcoli biliari: si possono eliminare con l'intervento chirurgico di rimozione della colecisti;
  • Erezione continua e involontaria (priapismo): si può trattare con farmaci per stimolare il flusso di sangue o con l'utilizzo di un ago per drenare il sangue dal pene;
  • Piaghe degli arti inferiori: da trattare pulendo e medicando la ferita con una benda;
  • Ictus: le persone a rischio ictus possono avere bisogno di trasfusioni di sangue regolari o della cura con idrossiurea;
  • Sindrome toracica acuta: richiede una cura con antibiotici, trasfusioni di sangue, ossigeno e liquidi somministrati in vena.

Precauzioni in caso di interventi chirurgici

Prima di sottoporsi a un intervento chirurgico in anestesia generale, è importante comunicare ai medici se si soffre di anemia falciforme. L'anestesia generale, infatti, può aumentare le probabilità che si verifichino crisi falcemiche. Per ridurre il rischio di complicazioni è importante un controllo continuo durante l'intervento per garantire al malato un apporto di liquidi e di ossigeno sufficiente. A volte, può essere necessaria una trasfusione di sangue.

Anemia falciforme afferisce a...

Disturbi ematologici con coinvolgimento renale

I disturbi ematologici con coinvolgimento renale sono patologie ereditarie causate da un difetto genetico nella formazione dell’emoglobina, che evolve in quadro di anemia cronica. Spesso sono accompagnate da problemi di insufficienza renale.
Tali disturbi possono presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.
A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questo tipo di patologie possono differenziarsi in:

Disturbo raro con angiopatia Moyamoya

La malattia di Moyamoya è una patologia rara che coinvolge le arterie carotidi. Si tratta di un disturbo legato all’angiogenesi, cioè alla formazione dei vasi sanguigni.
In questa patologa le arterie carotidi si restringono riducendo l’afflusso di sangue al cervello, quindi il corpo sviluppa una rete di piccoli vasi sanguigni per ovviare all’ostruzione.  Questi nuovi vasi svolgono la funzione di creare una via accessoria alla risalita del sangue dal cuore. I piccoli vasi collaterali situati alla base del cranio appaiono ai raggi x simili a “nuvole di fumo”, che è il significato del termine giapponese “moyamoya”, da cui prende il nome la patologia.  Si tratta di una sindrome rara ma letale, con una frequenza molto bassa: 0,19 casi su 100.000 (0,1 su 100.000 nei paesi occidentali, nei pazienti colpiti da ictus). Il sintomo principale è l'ictus, altri sintomi sono la cefalea, le crisi epilettiche, la depressione e i disturbi cognitivi. La causa non è nota, ma si sospetta un’origine genetica e associata a sindromi come la neurofibromatosi, la sindrome di Down o l’anemia falciforme. 

Disturbo raro con ipogonadismo ipogonadotropo 

L'ipogonadismo è definito come un deficit di testosterone con sintomi o segni associati, deficit della produzione di spermatozoi o entrambi. Si tratta di una condizione caratterizzata da una insufficienza  endocrina delle gonadi (testicoli e ovaie). Può essere dovuta a lesioni di questi organi oppure a disfunzioni del diencefalo e dell’ ipofisi che comportano una insufficiente produzione di gonadotropine ipofisarie, e quindi una insufficiente stimolazione delle gonadi. L’ipogonadismo ipogonadotropo, è dovuto a deficit ipotalamo-ipofisario. Nel maschio può essere dovuto a castrazione chirurgica, ad anomalie congenite dei testicoli, a lesioni secondarie a processi infiammatori, traumi, torsione, può essere congenito o acquisito. La diagnosi viene confermata dai livelli ormonali. Il trattamento tipicamente comprende la terapia sostitutiva con l'ormone di rilascio delle gonadotropine, con le gonadotropine o con testosterone.

Malattia a cellule falciformi e malattie correlate

Malattia ereditaria rara con necrosi avascolare

La necrosi avascolare o necrosi asettica, è la morte di una porzione del tessuto osseo dovuta a insufficiente afflusso di sangue. Poiché il tessuto osseo è un tessuto vivo, il mancato apporto di sangue ne causa la morte. Nei casi più gravi l'osteonecrosi può portare al collasso osseo, cioè al crollo della parte di osso colpita. L’anca è l’osso più colpito, seguita dal ginocchio e dalla spalla. Il polso e la caviglia sono colpiti più di rado. Esistono due categorie generali di osteonecrosi:
  • Post-traumatica: una frattura (generalmente scomposta) o una lussazione causano un'interruzione meccanica dei vasi. Le articolazioni più coinvolte sono anca, spalla e ginocchio. Circa il 20% dei pazienti affetti da lussazione d'anca sviluppa una osteonecrosi;
  • Non traumatica, che può essere dovuta a:
    • Uso prolungato di corticosteroidi: una terapia prolungata con cortisonici, sia per via orale che endovenosa, è associata nel 35% dei casi all'insorgenza di osteonecrosi;
    • Trombosi, embolia e vasculiti: l'occlusione dei vasi può essere causata da un trombo, un coagulo, un embolo o da un danno delle pareti dei vasi dovuto a malattie autoimmuni come le vasculiti;
    • Anemia falciforme: i globuli rossi hanno una forma alterata che rende difficoltoso il passaggio del sangue all'interno dei vasi più piccoli come quelli che nutrono il tessuto osseo;
    • Abuso di alcolici: l'abuso di alcol altera il metabolismo dei grassi e causa un accumulo di grassi all'interno dei vasi alterando il flusso sanguigno.


 
RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI
In collaborazione con
Isabella Bordogna

Isabella Bordogna

Prima di conseguire la Laurea in Filosofia all’Università degli Studi di Milano, ho vissuto alcuni anni negli Stati Uniti, dove ho seguito corsi di Lingua inglese, English writing, History of Science and Literature alla Boston University. Sempre negli Stati Uniti ho conseguito un Master in Education and Counseling presso la Concordia University of Wisconsin. Ho conseguito il Toefl, il Tefl e il Cambridge Certificate of Proficiency.
Giornalista professionista iscritta all’Albo dal 1998, ho esperienza pluriennale nella comunicazione in area medico/farmacologica, maturata presso l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano (dove per 18 anni mi sono occupata dell’ufficio stampa e della comunicazione, sotto la guida di Silvio Garattini). Ho collaborato con il Centro Cochrane Italiano per la comunicazione e ufficio stampa. Come giornalista freelance ho collaborato con l’agenzia di giornalismo scientifico Zadig (Milano) e con vari quotidiani e riviste, principalmente nel settore medico-scientifico: Ricerca Roche; Quark; La macchina del tempo; RDT info - rivista di scienza e ricerca dell’Unione Europea (articoli scritti in lingua inglese); Reuters Health agenzia giornalistica (articoli scritti in lingua inglese); Il Sole 24 Ore; La Provincia di Como. Ho tradotto dall’inglese alcuni saggi a carattere medico/scientifico per Arnoldo Mondadori Editore.
Nell’ambito della comunicazione medico scientifica mi occupo di: ufficio stampa, gestione dei social media, editing, preparazione di contenuti (in italiano e in inglese) per siti internet, brochure, newsletter aziendali, rapporti annuali di attività. Come medical writer preparo testi per ECM/FAD, manuali di prodotto per il farmaco, traduzioni medico-scientifiche (EN/IT IT/EN). Collaboro con la redazione di Doveecomemicuro.it per la preparazione di testi e con varie agenzie di comunicazione per l’area Healthcare (Prex, Digital Solutions, Mediatyche). Dal 2020 insegno corsi di Inglese medico-scientifico.presso la Civica Scuola Interpreti e Traduttori Altiero Spinelli di Milano.
Ultimo aggiornamento: 28/09/2020
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