Agenesia renale: caratteristiche, sintomi, diagnosi e trattamento


Agenesia renale è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo. Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Apparato genitale e urinario, Diagnostica, Gravidanza e parto, .

Agenesia renale può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.

Questa malattia rara afferisce a:


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

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Indice

 

Che cos’è

L’agenesia renale è una malformazione anatomica congenita, cioè presente fin dalla nascita, nella quale i reni – uno o, in casi più rari, entrambi – non si formano in modo corretto durante lo sviluppo fetale e quindi, alla nascita, risultano mancanti.

La mancanza di un solo rene è chiamata agenesia renale unilaterale (o monolaterale); se entrambi i reni non si sviluppano si parla invece di agenesia renale bilaterale (vedi sezione Tipologie).

Nell’organismo umano i reni sono due e sono posizionati nella cavità addominale, ai lati della colonna vertebrale, tra le ultime vertebre toraciche e le prime vertebre lombari. La loro forma ricorda quella di un fagiolo e le dimensioni sono all’incirca quelle di un pugno.
Rappresentano una componente fondamentale dell’apparato urinario: hanno infatti il compito di produrre l’urina, filtrando le sostanze di scarto dal sangue, che viene trasportata attraverso gli ureteri alla vescica e poi espulsa attraverso l’uretra.
reni e vescica
 

Quanto è diffusa

L’agenesia renale rientra tra le malformazioni genetiche del tratto urinario o renale, ma è un’anomalia rara.
In Europa, le stime indicano 1 caso di agenesia renale unilaterale ogni 2.000 nati ogni anno.

La forma bilaterale, invece, è molto più rara: secondo i dati disponibili, questa grave malformazione è presente in circa 1 feto ogni 8.500.

I maschi sono colpiti 2,5 volte in più rispetto alle femmine, per ragioni al momento ancora non chiare.
 

Caratteristiche

La mancanza alla nascita di uno o di entrambi i reni è dovuta a un’anomalia nel processo di formazione di questi importanti organi durante lo sviluppo del feto in utero. L’assenza del o dei reni è di solito accompagnata anche dalla mancanza dei rispettivi ureteri, cioè i due tubi – uno per ogni rene – che consentono il passaggio dell’urina dai reni alla vescica.

La causa può essere genetica, cioè dovuta alla mutazione di alcuni geni, ma l’agenesia renale può comparire anche a seguito dell’assunzione di alcuni farmaci durante la gravidanza o se la mamma sviluppa un diabete mellito nel periodo della gestazione.

L’agenesia renale è spesso una condizione isolata, ma può anche essere associata ad altre anomalie congenite, come la trisomia 21 (conosciuta anche come sindrome di Down) o la sindrome di Turner.

Le conseguenze sulla vita del feto e del neonato sono estremamente diverse a seconda della forma di agenesia renale – unilaterale o bilaterale – presente (vedi sezione Tipologie).
 

Tipologie

L’agenesia renale unilaterale (o monolaterale), la forma più frequente, è caratterizzata dalla presenza alla nascita di un solo rene. Questa condizione, in generale, non ha conseguenze negative sull’aspettativa di vita delle persone che la presentano, che possono quindi condurre una vita praticamente normale.
Questo è possibile perché l’altro rene, se funziona correttamente e non presenta a sua volta anomalie, è in grado di compensare la mancanza del “compagno” svolgendo anche le sue funzioni. Di solito, quindi, il rene presente diventa ipertrofico, cioè di dimensioni superiori al normale.
A causa della maggiore attività compiuta, però, l’unico rene presente corre un rischio più alto di sviluppare infiammazioni o calcoli e, a lungo termine, tra le persone con agenesia renale unilaterale sono più frequenti rispetto alla norma alcune condizioni o malattie come l’ipertensione (alta pressione sanguigna), la proteinuria (presenza di proteine nelle urine) e l’insufficienza renale, cioè l’incapacità del rene di svolgere la propria funzione.
In alcuni casi, le persone con agenesia renale unilaterale possono avere anche altre anomalie a carico di organi e apparati diversi, per esempio il sistema genito-urinario, il sistema gastrointestinale, il sistema cardiovascolare, le vertebre e gli arti.

L’agenesia renale bilaterale è una forma molto più grave, ma per fortuna decisamente più rara, caratterizzata dal mancato sviluppo di entrambi i reni e dall’assenza degli ureteri.
Già in utero, quindi, il feto non è in grado di produrre l’urina; di conseguenza il liquido amniotico si riduce notevolmente (una condizione molto grave chiamata oligoidramnios) e può arrivare a scomparire del tutto (in questo caso si parla di anidramnios) già dopo 16-18 settimane di gestazione. Questo può provocare altre malformazioni, spesso fatali già in utero, e importanti anomalie nello sviluppo dei polmoni del feto (ipoplasia polmonare), che alla nascita presenta gravi difficoltà respiratorie che ne provocano la morte entro pochi giorni.

Sintomi

Se l’unico rene è sano e correttamente funzionante, la maggior parte delle persone con agenesia renale unilaterale non ha alcun sintomo dovuto all’anomalia congenita, tanto che in molti casi la malformazione viene individuata per caso nel corso di un’ecografia.

Al contrario, il neonato con agenesia renale bilaterale presenta sintomi evidenti alla nascita: difficoltà respiratorie gravi, anomalie del cuore che possono portare all’arresto cardiaco, malformazioni scheletriche, specie del torace e degli arti, cranio allungato e deformazioni del viso.
Diversi segni caratteristici di questa forma di agenesia renale possono essere individuati già durante la gestazione, con l’ecografia fetale (vedi sezione Diagnosi).

Diagnosi

La diagnosi di agenesia renale può essere fatta durante la gestazione con un’ecografia fetale, con la quale si può rilevare l’assenza del rene nella posizione corretta.

Nel caso della forma bilaterale, con l’ecografia si evidenzia la quantità ridotta o addirittura l’assenza di liquido amniotico, un segnale chiaro di una funzionalità renale compromessa. L’esame, inoltre, può mettere in evidenza altre anomalie e malformazioni che spesso accompagnano l’agenesia renale bilaterale: polmoni poco sviluppati, dimensioni ridotte del torace, anomalie della forma del cranio, che risulta allungato, e del viso, con naso piatto e orecchie basse.

Per l’agenesia renale unilaterale, la diagnosi con l’ecografia è più difficile: per quanto questo accada in casi rari, è possibile infatti che il rene mancante si trovi al di fuori della sua posizione normale e per questo non si riesca a visualizzarlo con l’esame diagnostico. In questi casi si parla di rene ectopico, che viene individuato con un esame in grado di visualizzare le arterie renali (color Doppler). In caso di agenesia renale unilaterale, inoltre, la quantità di liquido amniotico è normale e i polmoni si sviluppano regolarmente; tuttavia l’ecografia può rilevare le dimensioni aumentate dell’unico rene presente.

Trattamento

Per l’agenesia renale unilaterale non occorre alcun trattamento, in quanto la funzionalità viene mantenuta dall’altro rene, se sano e perfettamente funzionante. Se non ci sono altre anomalie associate a questa malformazione, è quindi possibile condurre una vita normale senza doversi sottoporre ad alcuna terapia.
È però importante mantenere in salute il rene presente, verificando regolarmente che non insorgano disturbi come per esempio il reflusso vescico-ureterale o malattie ostruttive. Inoltre, per aiutare il rene nelle sue funzioni, è bene bere molto ed evitare diete eccessivamente ricche di proteine, che costringono l’organo a un maggiore lavoro di depurazione. Inoltre, poiché chi ha questa malformazione rischia di più di sviluppare ipertensione, è importante mantenere la pressione sotto controllo.  

La forma bilaterale, purtroppo, è fatale durante la gestazione o nel periodo immediatamente successivo alla nascita, ed è quindi molto difficile che il neonato possa sopravvivere fino a un eventuale trapianto di rene.

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In collaborazione con
Raffaella Daghini

Raffaella Daghini

Consulente freelance, da 20 anni mi occupo di comunicazione, editoria e divulgazione in ambito scientifico, in particolare nel campo della medicina, della salute e della sanità pubblica. Collaboro con varie agenzie di comunicazione scientifica, realizzando contenuti per riviste, newsletter e siti, e seguendo progetti di formazione per operatori sanitari e giornalisti. Ho curato per l’Associazione Italiana Sindrome X-Fragile il libro “Oltre l’X Fragile – Conoscere, capire, crescere: un percorso possibile verso l’autonomia”. Nel cassetto conservo una laurea in fisica.
Ultimo aggiornamento: 03/09/2019