Nanismo o microsomia: genetica e aspettative di vita

Nanismo o microsomia: genetica e aspettative di vita

Indice


Domande e risposte

Cos’è il nanismo

Immagine che rappresenta una persona nanaIl nanismo, o microsomia, è una condizione in cui la statura di un soggetto è patologicamente bassa rispetto alla media delle persone della stessa fascia di età. In genere, negli uomini non raggiunge i 130 cm e nelle donne i 125 cm.
Il riferimento per la diagnosi, che si basa su una visita medica con attenta analisi dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull’esecuzione di esami specifici, è rappresentato dalle curve statistiche di crescita
Quando si scopre? Le manifestazioni della malattia possono non essere visibili al momento della nascita e comparire intorno ai 3 anni di vita. Alcune forme possono, al contrario, essere diagnosticate durante la gravidanza
Il deficit di accrescimento può riguardare tutti i segmenti del corpo nella stessa maniera oppure procedere in maniera disuniforme. Nel primo caso, la riduzione nella lunghezza dei segmenti corporei è uniforme e tale da mantenere le proporzioni fisiologiche (nanismo armonico o proporzionato). Nel secondo caso, è pronunciata in alcuni segmenti (ad esempio gli arti) e altera le proporzioni (nanismo disarmonico o dismorfico).
L’origine della malattia può essere genetica (come nella sindrome di Down e nella sindrome di Turner) oppure acquisita (come accade nel nanismo ipofisario).
Può essere accompagnato da ritardo cognitivo e disabilità di vario tipo.
L’aspettativa di vita dipende dalla causa e dalla possibilità di trattarla con farmaci o con la chirurgia. In malattie come il nanismo primordiale, è molto limitata (35 anni).
Il nanismo è una delle malattie correlate al fenomeno del bodyshaming: parlarne, conoscerne le cause e le manifestazioni è utile ad accelerare la diagnosi e a migliorare la percezione sociale.
È una malattia presente anche nel resto del mondo animale

Cause: da cosa dipende

Le cause possono essere molte e molto diverse fra loro, in quanto la statura è influenzata da una lunga serie di fattori. 
Vale la pena sottolineare il fatto che non tutti i casi di statura bassa sono patologici. Nella maggior parte dei casi, si tratta di una caratteristica costituzionale che non dipende da alcun problema clinico. Questa situazione è anche compatibile con il fatto che il bambino va incontro ad una pubertà tardiva, mantenendo per un periodo più o meno lungo una statura inferiore a quella dei coetanei più precoci.
È importante ricordare che il confronto che il pediatra effettua con le curve di crescita non deve generare ansie o preoccupazioni inutili. Ognuno di noi ha una propria velocità di accrescimento e diverse caratteristiche fisiche. Inoltre, i bambini sono di frequente soggetti a periodi in cui l’accrescimento è limitato, seguiti poi da improvvisi scatti di crescita.
Esistono però casi effettivamente patologici, dovuti a cause genetiche (nanismo genetico), a malattie acquisite o all’esposizione a fattori ambientali che interferiscono con l’accrescimento.  


Nanismo dovuto ad alterazioni dello scheletro

Alcuni difetti delle cartilagini e delle ossa possono portare ad uno sviluppo insufficiente, ad una statura inferiore alla media e a disabilità di grado variabile.
L’acondroplasia è una displasia scheletrica, cioè una malattia dello sviluppo dello scheletro. Si tratta di un difetto genetico (autosomico dominante) che riguarda le cartilagini di accrescimento ed è la causa più comune di nanismo, che in questo caso prende il nome di nanismo acondroplasico
Ha un’incidenza di 1 caso su 25.000 nuovi nati.
L’alterazione impedisce alle ossa di crescere e allungarsi. La statura definitiva massima è molto inferiore alla media (per i maschi al di sotto dei 130 cm e per le femmine al di sotto dei 127 cm).
Alla nascita peso e lunghezza sono nella norma. Ma poi con il passare del tempo, si manifestano le anomalie. Gli arti sono molto corti rispetto al tronco, la testa è più grossa del normale (macrocefalia) e la fronte è prominente. Le deformazioni della colonna vertebrale e la presenza di gambe corte e ricurve rendono difficile la deambulazione.  
Il nanismo diastrofico (o displasia diastrofica) è un disturbo simile all’acondroplasia, ma causato da una mutazione che coinvolge altri geni e si trasmette con un meccanismo autosomico recessivo.   
L’osteogenesi imperfetta è, invece, una malattia ereditaria (a trasmissione autosomica dominante o autosomica recessiva, a seconda delle forme) del collagene, che causa fragilità delle ossa e dei denti e ipermobilità articolare e che ha come conseguenza anche la statura al di sotto della media.
La diagnosi viene fatta sulla base di un sospetto clinico.
L’osteogenesi imperfetta viene trattata con una terapia a base di ormone della crescita e bifosfonati, farmaci che aumentano la densità dell’osso. 


Nanismo ipofisario

Viene anche definito iposomatotropismo, perché è causato da un deficit dell’ormone somatotropo (somatotropina), l’ormone della crescita (GH, Growth Hormone). 
La somatotropina stimola l’accrescimento nel bambino e nel giovane: quando la sua presenza è ridotta, lo sviluppo è rallentato. Ciò avviene alla stessa velocità in tutti i segmenti del corpo: quindi le proporzioni si mantengono normali (nanismo armonico). 
La statura del bambino è minore rispetto alla media dei suoi coetanei (l’altezza massima è inferiore a 130 cm nell’uomo e 125 nella donna) e il suo viso ha tratti tali da farlo sembrare più piccolo. Non è presente ritardo mentale.
La causa è una disfunzione dell’ipofisi, una ghiandola situata alla base del cervello che produce ormoni che hanno il compito di dare il via ad una serie di eventi che controllano, fra le altre cose, anche l’accrescimento e lo sviluppo del corpo.  
Quando l’ipofisi funziona poco o male, la condizione viene definita ipopituitarismo, oltre alle altre ripercussioni sull’organismo, si può avere una crescita insufficiente. L’ipopituitarismo può dipendere da cause genetiche o da malattie dell’ipofisi (adenoma ipofisario, craniofaringioma), ma la comunità scientifica non ha ancora chiarito i meccanismi alla base del fenomeno.
Questa patologia è, dal punto di vista endocrino, l’opposto del gigantismo ipofisario, dovuto al contrario ad un’eccessiva produzione di ormone della crescita. 
La causa del nanismo ipofisario può coincidere con la produzione di un ormone della crescita difettoso oppure a con la risposta alterata dell’organismo ad una normale secrezione di GH. Quest’ultimo caso è tipico del nanismo di Laron.
In molti casi, non è ad oggi possibile stabilire la causa
Si tratta di una malattia piuttosto rara, che si manifesta intorno ad un’età media di 3 anni (o dopo) e la cui diagnosi deve tenere conto della differenziazione rispetto agli altri tipi di nanismo e rispetto ad una condizione di bassa statura non legata ad alcuna problematica clinica. Il primo passo è quindi rappresentato da un’accurata visita medica, per proseguire con l’esecuzione di esami specifici. Viene anche valutata la copresenza delle altre manifestazioni legate al malfunzionamento dell’ipofisi, come le alterazioni dell’attività tiroidea.
Si dice che a Lionel Messi, la celebre “pulce” del calcio mondiale, sia stato diagnosticato l’ipopituitarismo all’età di 11 anni e che la malattia sia stata trattata con successo con la terapia a base di ormone della crescita sintetico.
Il GH ricombinante sintetizzato in laboratorio è ad oggi la terapia standard per questa malattia, che viene proseguita fino al raggiungimento degli standard coerenti con l’età.


Nanismo tiroideo

È causato da un’attività insufficiente della tiroide, che ha origine genetica (ipotiroidismo congenito) e provoca la comparsa di sintomi caratteristici quali:
  • Ritardo mentale, legittimato dalla rilevante influenza che gli ormoni tiroidei esercitano nello sviluppo del sistema nervoso centrale: l’ipotiroidismo congenito è la più diffusa causa di ritardo mentale;
  • Statura molto bassa;
  • Sonno letargico;
  • Scarso accrescimento;
  • Fontanelle ampie.
La terapia consiste nella sostituzione degli ormoni tiroidei endogeni con ormoni sintetici. Se tempestiva, consente di prevenire i gravi danni che la carenza di ormoni tiroidei produce. Dal punto di vista della statura, l’istituzione precoce del trattamento porta ad una crescita del bambino simile a quella che avrebbe avuto in assenza del difetto. 
L’ipotiroidismo congenito colpisce un neonato su 1.400-2.000 nuovi nati


Sindrome di Down

La trisomia del cromosoma 21, meglio nota come sindrome di Down, provoca un rallentamento dell’accrescimento del corpo ed una statura definitiva inferiore alla media della popolazione.
Si osserva tuttavia una notevole variabilità della statura da individuo a individuo. 
Il nanismo è dovuto all’anomalia cromosomica ma anche alle patologie e disabilità associate alla sindrome di Down. I bambini con questa sindrome hanno spesso difficoltà di alimentazione, fanno fatica a deglutire e quindi a bere e mangiare


Sindrome di Turner

È una patologia che comporta la presenza in un soggetto femmina di un solo cromosoma X anziché i due normalmente presenti (XX). 
Uno degli effetti di questa anomalia cromosomica è proprio la statura bassa, di solito associata a problemi di apprendimento e difficoltà o impossibilità di una pubertà spontanea. 
Per accelerare la crescita e stimolare l’avvio dello sviluppo sessuale viene somministrato l’ormone della crescita


Nanismo primordiale

Si tratta di una patologia rara già presente fin dal concepimento e che porta ad uno sviluppo estremamente limitato del corpo. Oltre alla statura bassa, la malattia porta a grave microcefalia (dimensioni ridotte della testa), ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, dismorfismi facciali e anomalie scheletriche (scoliosi, displasia delle anche). Possono comparire crisi epilettiche
Le cause non sono note: quello che si sa è che sono di tipo genetico.
Può essere diagnosticato in gravidanza, ma non esistono terapie per migliorare le conseguenze ad esso associate. La somministrazione del GH, infatti, non è indicata, perché la malattia non è provocata da un deficit di questa sostanza o da una sua struttura difettosa
L’aspettativa di vita è molto limitata, sotto i 35 anni.


Nanismo di Debrè

È il nome con cui viene spesso definita la sindrome di De Toni-Debrè-Fanconi, una malattia congenita caratterizzata da:
  • Nanismo;
  • Poliuria: aumento patologico della frequenza di minzione, che provoca disidratazione;
  • Alterazioni ossee: rachitismo, osteomalacia. 
La causa è una malattia del rene che provoca l’eliminazione nelle urine di sostanze preziose per il nutrimento dell’organismo, come gli aminoacidi e le proteine, il glucosio e i fosfati.
Il nanismo di Debrè è anche noto come nanismo tiroideo disarmonico. 


Nanismo di Kowarski

È causato da un difetto genetico (a trasmissione autosomica recessiva) che provoca ritardo della crescita e statura bassa, con produzione normale di ormone della crescita.
Ciò che è patologico, nelle persone affette da nanismo di Kowarski, è la secrezione di fattore di crescita insulino-simile di tipo 1 (IGF-1). 
La malattia viene trattata con somministrazione di GH sintetico.


Nanismo Mulibrey

È un difetto genetico raro (sono stati descritti 150 casi in tutto il mondo) dello sviluppo del feto.
È caratterizzato da:
  • Ritardo della crescita;
  • Macrocefalia (dimensioni della testa eccessive rispetto al resto del corpo);
  • Assottigliamento delle ossa lunghe degli arti;
  • Dismorfismi cranio facciali (viso triangolare, fronte ampia);
  • Difficoltà di alimentazione e di respirazione per riduzione delle dimensioni della gabbia toracica;
  • Alterazioni cardiache gravi;
  • Insulino-resistenza e diabete;
  • Sviluppo psicomotorio normale;
  • Alterazioni della fertilità.


Nanismo tanatoforo

Anche detto displasia tanatofora di tipo 1 (TD1) è una forma di displasia scheletrica caratterizzata da femori corti e curvi (la forma è quella di una “cornetta del telefono”), costole di lunghezza ridotta, micromelia (ridotta lunghezza delle braccia), torace stretto e (brachidattilia), testa di dimensioni eccessive rispetto al resto del corpo con fronte prominente.
La causa è un’alterazione genetica.
Le speranze di vita sono molto limitate. I bambini spesso muoiono dopo la nascita per insufficienza respiratoria. 


Nanismo dovuto a patologie da malassorbimento

Se l’assorbimento dei nutrienti a livello intestinale è limitato, il bambino avrà difficoltà a crescere. Questo accade in caso di morbo celiaco, fibrosi cistica o malattie infiammatorie dell’intestino
La presenza di questi disturbi è correlata alla magrezza del bambino, al contrario del nanismo dovuto a cause endocrine, spesso associato a sovrappeso o obesità.


Nanismo dovuto ai farmaci

Trattamenti come la chemioterapia, la radioterapia e la terapia a lungo termine con cortisonici possono interferire con l’accrescimento, sia direttamente (alterando l’assorbimento intestinale dei nutrienti) sia attraverso la nausea, il vomito che spesso provocano. 
Di solito si tratta di un effetto transitorio e la statura riprende a crescere a distanza di qualche mese dal termine della terapia. In alcuni casi, però, soprattutto se il trattamento è stato particolarmente lungo, si può avere una piccola componente di effetto permanente.


Nanismo da malattia renale cronica

Un terzo dei bambini con malattia renale cronica ha un difetto di crescita in statura, a causa delle alterazioni nel metabolismo dell’ormone della crescita. Oltre al nanismo, il bambino va incontro ad anemia grave e rachitismo. 
Oggi le conseguenze dell’insufficienza renale cronica vengono attenuate rispetto al passato grazie alla disponibilità di trattamenti che limitano i danni. 
Inoltre, nei casi più gravi, è possibile eseguire un trapianto di rene anche in bambini molto piccoli. 


Nanismo da artrite idiopatica giovanile

La bassa statura può essere conseguenza dell’artrite idiopatica giovanile, una patologia infiammatoria cronica delle articolazioni relativamente frequenti nella popolazione (1 caso su 100.000 ogni anno). 
La malattia si presenta con diversi livelli di gravità ed è associata a complicanze correlate a disabilità di grado variabile. Fra queste, i disturbi dell’accrescimento hanno un ruolo centrale. Si possono avere lievi rallentamenti della crescita oppure gravi deficit di sviluppo. 
Il nanismo è dovuto sia alla malattia che alle alte dosi di cortisonici necessarie a trattarla. 


Nanismo psicosociale

La statura può rimanere bassa anche in presenza di situazioni di carenza affettiva o forte stress ambientale di altro tipo (nanismo psicosociale). 
In questi casi, l’azione del malessere psicologico pesa sia direttamente che indirettamente, attraverso la malnutrizione che spesso accompagna il disagio. 

Come si manifesta

La manifestazione principale è quella della statura ridotta, al di sotto dei 130 cm per gli uomini e dei 125 cm nelle donne. 
Poi sono presenti sintomi aggiuntivi legati alle diverse patologie che causano il nanismo. 
La riduzione dell’accrescimento corporeo è talvolta associata ad alterazioni a carico delle ossa e delle articolazioni. Sono spesso presenti forme di artrosi che portano alla deformazione delle ossa tali da rendere difficili i movimenti. L’assottigliamento dei dischi intervertebrali avvicina le vertebre, che nel tempo possono saldarsi fra loro, riducendo la mobilità della colonna. 
Chi soffre di nanismo può avere figli? Se di origine ormonale, il nanismo può essere correlato a infertilità o deficit di fertilità o ancora a difficoltà di portare avanti la gravidanza. Nelle donne affette da acondroplasia, la gestazione può essere pericolosa per la vita. La presenza di un feto di dimensioni normali può infatti creare una pericolosa pressione sui polmoni, sul cuore e sugli altri organi della mamma. 
Sono spesso presenti obesità e sovrappeso.
Immagine che rappresenta una donna che va dal fisioterapista

Come riconoscere il nanismo

  1. Il primo step è quello della visita medica accurata, che ripercorre la storia del paziente e dei suoi genitori e nonni. È infatti importante sapere se ci sono patologie ricorrenti o ereditarie che possono in qualche modo essere legate al nanismo. E capire se la bassa statura è da interpretare come un tratto costituzionale familiare oppure è l’espressione di una malattia;
  2. Il medico valuta, poi, la presenza di eventuali dismorfismi degli arti o del cranio, che possono orientare la diagnosi. E misura la circonferenza cranica, l’altezza e il peso per il confronto con le curve di crescita;
  3. Vengono successivamente prescritti esami che hanno lo scopo di fare luce sugli aspetti di interesse, anche alla luce di quanto emerso dalla visita. Fra gli esami del sangue, viene richiesto il dosaggio della somatotropina (GH) in base al quale il medico comprende se i livelli di secrezione sono normali. Vengono dosati gli ormoni tiroidei per escludere o confermare l’ipotiroidismo. Vengono ricercati gli autoanticorpi tipicamente prodotti in caso di celiachia. 
  4. Possono essere prescritte radiografia o RM per valutare la presenza di anomalie dell’osso e delle cartilagini. La radiografia del carpo permette la valutazione dell’età ossea e viene prescritta nei bambini di bassa statura con velocità di crescita normale, cioè almeno 5 cm l’anno tra i 4 e i 6 anni e almeno 4 cm l’anno tra i 6 anni e la pubertà. Il piccolo viene sottoposto ad una radiografia del polso e della mano, che fornisce indicazioni su possibili cause e consente di fare una stima dell’altezza futura. 
Si vede in gravidanza? In alcuni casi, le manifestazioni del nanismo sono visibili anche prima della nascita. Per questa ragione, il medico raccoglie informazioni anche sulla gravidanza e sul fatto che ci sia stato o meno uno sviluppo fisiologico del feto nel 9 mesi. Alcune patologie che causano nanismo sono diagnosticabili in utero, attraverso esami quali la villocentesi e l’amniocentesi. Si pensi, ad esempio, alla sindrome di Down e alla sindrome di Turner.
Anche l’ecografia prenatale può dare informazioni sulle misure del piccolo e sulla presenza di eventuali deformità (dismorfismi, visibili mediante l’ecografia morfologica).

La cura del nanismo

Il trattamento dipende dalla causa di base. 
Se il nanismo è correlato ad un insufficiente attività ipofisaria, e quindi ad un deficit di ormone della crescita, al bambino viene prescritta la terapia sostitutiva con il GH sintetico. In aggiunta, sono indicate anche altre sostanze, come l’insulina e il glucagone, coinvolte nel metabolismo energetico e quindi nella crescita del corpo. 
Il GH sintetico è indicato anche per trattare le conseguenze della sindrome di Turner.
La terapia con il GH sintetico ha un senso solo prima della pubertà, quando le cartilagini articolari non sono ancora saldate e la crescita dell’osso in lunghezza è ancora possibile. E non funziona in tutte le tipologie di nanismo, ma solo in quelle che sono dovute ad una sua carenza. 
In determinate forme di nanismo, come la sindrome di Laron, viene somministrato il fattore di crescita insulino-simile di tipo 1 (mecasermina, IGF-1).
Se l’ipofisi non funziona correttamente a causa di una malattia viene valutato il trattamento della malattia, ad esempio l’asportazione se si tratta di un adenoma ipofisario o di un craniofaringioma, neoplasie benigne frequenti nei casi di nanismo.
Le cause legate al malassorbimento devono essere trattate in maniera che varia da paziente a paziente. I deficit dovuti alla malnutrizione richiedono l’istituzione di una dieta completa e bilanciata.
 

RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI

Domande e risposte

A cosa è dovuto il nanismo?

A diverse cause. Alla base del nanismo si riconoscono diverse patologie: problemi dello scheletro che rendono difficile l’allungamento delle ossa (acondroplasia, osteogenesi imperfetta), alterazioni ormonali (ipopituitarismo, ipotiroidismo congenito), malattie genetiche (sindrome di Down, sindrome di Turner), disturbi da malassorbimento intestinale (celiachia, malattie infiammatorie dell’intestino, fibrosi cistica), malessere psicologico (nanismo psicosociale), malnutrizione, malattia renale cronica.

Quanto dura la vita di un nano?

L’aspettativa di vita di una persona affetta da nanismo dipende dalla malattia di base. Nel caso di ipopituitarismo e ipotiroidismo congenito, è possibile instaurare tempestivamente una terapia sostitutiva dell’ormone mancante, che sopperisce alla carenza e ripristina una condizione piuttosto simile alla normalità. Diverso il caso del nanismo primordiale, che comporta gravi alterazioni e riduce di molto l’aspettativa di vita (quasi sempre la morte sopraggiunge prima dei 35 anni). 

Come ci si accorge del nanismo?

Di solito i genitori notano che il bambino cresce poco, o molto lentamente e che è più basso di tutti i suoi coetanei. Segnalano la preoccupazione al pediatra, il quale verifica il posizionamento del piccolo nell’ambito delle curve di crescita e, se necessario, prescrivono accertamenti più precisi. Quasi sempre la bassa statura è una caratteristica fisiologica, non legata pertanto a condizioni di importanza clinica. In alcuni casi, però, nasconde una malattia. La visita specialistica deve essere accurata e comprendere un’attenta anamnesi della storia del paziente e dei suoi familiari. A valle dell’esame clinico il medico può ritenere necessaria la prescrizione di indagini radiologiche (radiografia del carpo, RM) o esami del sangue (dosaggio degli ormoni tiroidei e dell’ormone della crescita, parametri di funzionalità renale) che possono dare informazioni per orientare la diagnosi.

Qual è la causa del nanismo ipofisario?

Il nanismo ipofisario è dovuto ad un’insufficiente attività dell’ipofisi, dovuta ad una malattia (adenoma ipofisario, craniofaringioma) o a cause genetiche. In alcuni casi, la causa non è identificabile (ipopituitarismo idiopatico). Una tipologia di ipopituitarismo è dovuta alla sintesi di un ormone della crescita alterato e non funzionante.

Come curare il nanismo ipofisario?

Con la terapia sostitutiva, somministrando l’ormone della crescita mancante. Si tratta del GH ricombinante, che viene somministrato con iniezioni fino a quando il soggetto ha completato l’accrescimento. 

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In collaborazione con

Monica Torriani

Monica Torriani

Dopo la Laurea Magistrale in Farmacia, l’internship in una Farmacia ospedaliera e l’abilitazione professionale, per diversi anni mi sono dedicata a crescere i miei 4 figli. Ritornata nell’ambiente professionale, ho fondato il blog WELLNESS4GOOD, un progetto che interpreta il bisogno sociale di comunicazione fruibile e verificata sui farmaci. Scrivo per diverse testate su carta stampata e web, collaboro con l’industria farmaceutica e le farmacie e mi occupo di consulenza scientifica. Socia delle società scientifiche AFI e SIARV, sono membro del Gruppo di Lavoro "Dispositivi Medici" di quest’ultima. Oltre ai canali social (di seguito segnalati) e al blog mi potete trovare anche su Instagram.


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