Endocrinologo: chi è e di cosa si occupa, visita endocrinologica

Endocrinologo: chi è e di cosa si occupa, visita endocrinologica

Indice


Domande e risposte
 

Endocrinologo: chi è

Immagine che rappresenta una visita endocrinologicaL'endocrinologo è il laureato in Medicina e Chirurgia con specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo. Si tratta quindi dello specialista che diagnostica e tratta le patologie a carico del sistema endocrino, intervenendo anche chirurgicamente ove necessario. Il sistema endocrino è l’insieme di organi deputati alla produzione di ormoni, le ghiandole endocrine. Con “ghiandole endocrine” ci si riferisce alle strutture che producono e rilasciano ormoni nel sangue, a differenza delle ghiandole esocrine che liberano queste sostanze attraverso dei dotti, come le ghiandole sudoripare.


Qual è la funzione degli ormoni?

Una volta rilasciati dalle ghiandole endocrine, circolano nel sangue, venendo a contatto con organi, cellule e tessuti in tutto l’organismo. Gli ormoni vengono riconosciuti soltanto da organi, tessuti o cellule detti “bersaglio”, che cioè sono dotati di recettori specifici per quell’ormone: come se si trattasse di serrature, compatibili solo con certi tipi di chiavi.

Una volta che è avvenuto questo riconoscimento, i tessuti bersaglio reagiscono aumentando o diminuendo la propria attività. In tal modo gli ormoni modificano l’attività dell’organismo. È sufficiente una quantità molto, molto piccola di ormoni per alterare il metabolismo di un organo, per cui si tratta di meccanismi delicati.

Spesso gli endocrinologi sono specializzati nel trattamento dei disturbi di ghiandole endocrine specifiche. Le principali ghiandole endocrine sono l’ipotalamo e l’ipofisi (anche nota come ghiandola pituitaria). L’ipotalamo è una piccola regione del cervello che produce ormoni che regolano l’attività dell’ipofisi. Questa è detta “ghiandola maestra” poiché, mediante la sua produzione ormonale, coordina l’attività delle altre ghiandole endocrine, quali:
  • Tiroide, una ghiandola a forma di farfalla situata nel collo, deputata alla produzione di ormoni che regolano principalmente metabolismo e sintesi delle proteine;
  • Paratiroidi, quattro piccole ghiandole presenti nel collo che regolano lo sviluppo e il mantenimento delle ossa;
  • Ghiandola pineale, situata nell’encefalo, che produce la melatonina, ormone coinvolto nella regolazione del sonno;
  • Ghiandole surrenali, situate sopra i reni, coinvolte nella produzione del cortisolo, l’ormone che attiva l’organismo in caso di stress;
  • Cellule delle isole pancreatiche, che producono ormoni per il controllo del metabolismo quali insulina e glucagone;
  • Gonadi, ovvero ovario e testicoli, gli organi che producono ovuli o spermatozoi e ormoni sessuali;
  • Placenta, che rilascia ormoni per il mantenimento della gravidanza;
  • Timo, una ghiandola nel petto che produce ormoni coinvolti nella produzione di cellule del sistema immunitario.
Il sistema endocrino, anche coordinandosi con il sistema nervoso, è quindi coinvolto nella regolazione di molte funzioni:
  • Omeostasi (l’equilibrio dell’organismo, ad esempio il mantenimento degli elementi in circolo, della temperatura);
  • Crescita e sviluppo puberale;
  • Ciclo sonno-veglia;
  • Attività riproduttiva e gravidanza;
  • Assunzione di cibo e digestione.

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Principali patologie endocrine e metaboliche

Le malattie endocrine sono frequenti; in genere sono croniche e non richiedono interventi chirurgici per essere risolte. I disturbi a carico del sistema endocrino possono derivare da:
  • Un eccesso nella produzione di un ormone (iperfunzionalità) o una riduzione nella produzione di un ormone (ipofunzionalità).
    • Possono derivare da disturbi delle ghiandole (disturbi primari) o della loro regolazione da parte dell’ipofisi (disturbi secondari);
  • La compromissione o l’assenza di un recettore per un dato ormone;
  • Un problema a fegato o reni, per cui gli ormoni in circolo non vengono eliminati una volta assolta la propria funzione, portando a una sollecitazione eccessiva degli organi bersaglio;
  • Presenza di tumori (di solito benigni), noduli o lesioni.
 
Immagine che rappresenta una donna con un dolore alla gola
 

Quali malattie cura l’endocrinologo?

Vediamo una panoramica dei disturbi endocrini e metabolici più diffusi, esaminandone le cause e i sintomi.
  • Ipertiroidismo (tireotossicosi). La tiroide produce troppi ormoni tiroidei (tiroxina,T4, e triiodotironina, T3), stimolando quindi iperattività negli organi che regola. I sintomi includono aumentato battito cardiaco, aritmie, sudorazione, vampate di calore, perdita di peso, nervosismo, insonnia. Talvolta si ha un rigonfiamento al centro del collo (gozzo) e, nelle donne, irregolarità del ciclo mestruale. Questa condizione colpisce circa l’1% della popolazione, soprattutto le donne dopo il parto o la menopausa. Le cause più comuni sono la malattia di Graves (il sistema immunitario attacca la tiroide che reagisce producendo più ormoni, anche nota come morbo di Basedow), la malattia di Plummer o gozzo tossico multinodulare (ci sono dei noduli nella tiroide che possono produrre ormoni tiroidei) e noduli tiroidei tossici o “iperattivi” (adenomi, crescite anomale di tessuto della tiroide);
  • Ipotiroidismo. La tiroide non produce sufficienti ormoni tiroidei, così che la persona manifesta rallentamenti di alcune attività fisiologiche. Chi è colpito da ipotiroidismo presenta ridotta vivacità di espressioni facciali e voce, gonfiore di occhi e viso, affaticamento, costipazione, pelle e capelli secchi, depressione, stitichezza; nelle donne comporta spesso irregolarità mestruale. Nei casi non trattati si può avere un peggioramento, con riduzione della temperatura corporea, anemia e insufficienza cardiaca, che può condurre al coma mixedematoso. L’ipotiroidismo si ha soprattutto nelle donne e negli anziani, sebbene possa presentarsi a qualsiasi età, anche alla nascita nel caso in cui vi siano difetti nello sviluppo della tiroide. Le cause includono infiammazioni della tiroide, interventi chirurgici di riduzione o rimozione di questa ghiandola, carenza di iodio e malattie congenite;
  • Diabete mellito. Vi è un eccesso di zuccheri nel sangue a causa di problemi a livello dell’insulina. Nel diabete mellito di tipo 1 la causa è la perdita di cellule pancreatiche, che non possono più produrre sufficiente insulina; nel diabete mellito di tipo 2, invece, la produzione di questo ormone è mantenuta o superiore ma i recettori dell’insulina presenti nell’organismo divengono insensibili a questo ormone. Tra i sintomi si hanno maggiore diuresi (più produzione di urina), aumento della sete e della fame, perdita di peso, stanchezza, sonnolenza, nausea. Con il tempo, se la patologia non viene affrontata, si sviluppano problemi di sensibilità, disturbi cardiocircolatori e problemi alla vista. Nei soggetti diabetici sotto terapia insulinica si può avere ipoglicemia, che si manifesta con sudorazione, fame, tremori, debolezza e confusione;
  • Iperglicemia. Si tratta di un episodio di eccesso di zuccheri nel sangue, che si manifesta con le “tre P”, ovvero poliuria (maggior produzione di urina), polidipsia (aumento della sete) e polifagia (aumento della fame), insieme a perdita del peso, dolori addominali e malessere. Può derivare da diabete, ictus o infarto del miocardio; sul lungo periodo, se non trattata, può dare complicazioni importanti;
  • Chetoacidosi. In questa condizione, l’organismo non riesce a ricavare sufficiente energia dagli zuccheri e quindi ricorre ai grassi. Dal metabolismo di questi si ottengono chetoni, che circolano nel sangue determinandone l’acidificazione. I sintomi includono nausea, vomito e dolore addominale. Nella chetoacidosi alcolica questo scompenso deriva da abuso di alcol e denutrizione; nella chetoacidosi diabetica si tratta di una complicanza del diabete mellito e si ha anche un’altra manifestazione: un alito dall’odore fruttato;
  • Diabete insipido centrale. Questa condizione è dovuta a una mancanza di vasopressina, ormone che induce un recupero di liquidi nei reni rendendo così più concentrata l’urina. Da questa carenza conseguono poliuria (produzione eccessiva di urine) e una grande sete. Le cause sono lesioni o tumori al cervello oppure malattie genetiche;
  • Iperlipidemia o dislipidemia. Si ha quando nel sangue è presente un livello elevato di lipidi (colesterolo e/o trigliceridi) o un basso livello di colesterolo HDL (lipoproteine ad alta densità, il “colesterolo buono”). Può derivare da fattori ereditari (dislipidemia primaria) o dallo stile di vita (dislipidemia secondaria) e comporta problemi cardiovascolari. Tra i sintomi possono comparire dolori alle gambe o all'addome, pancreatite, ingrossamento di fegato o milza, presenza di depositi di grasso sulla pelle (xantomi eruttivi) e formicolii;
  • Ipolipidemia (o ipolipoproteinemia). Si ha quando i livelli di lipidi nel sangue sono eccessivamente bassi. Può derivare da malattie genetiche (cause primarie), nel qual caso in genere si manifesta già nei neonati con sintomi quali feci grasse (steatorrea), problemi cognitivi e di vista, crescita ridotta; oppure da altre condizioni (cause secondarie), come ipertiroidismo, infezioni e denutrizione. In genere è asintomatica;
  • Immagine che rappresenta la tiroideTiroidite: infiammazione della tiroide. È detta subacuta se provocata da un’infezione e tiroidite linfocitaria silente se derivante da un problema autoimmune (cioè il sistema immunitario aggredisce la tiroide). I sintomi sono inizialmente quelli di un ipertiroidismo (come aumentata frequenza cardiaca, sudorazione e nervosismo) e successivamente quelli di un ipotiroidismo; dopodiché la malattia, in genere, si risolve da sola. Più raramente si può avere una condizione autoimmune cronica chiamata tiroidite di Hashimoto;
  • Iperparatiroidismo. Sovrapproduzione di ormone paratiroideo, dovuta in genere a un tumore o a un problema renale. Si manifesta con sonnolenza, calcolosi renale, disturbi digestivi e formazione di ossa in tessuti molli (ipercalcemia);
  • Ipoparatiroidismo. Deficit di ormone paratiroide. Di solito deriva da operazioni chirurgiche al collo (per cui può essere transitoria) o da anomalie genetiche. I sintomi includono fragilità di cute e capelli, crampi muscolari, alterazione dei denti (ipocalcemia);
  • Sindrome di Cushing (ipersurrenalismo). Sovrapproduzione di corticosteroidi, gli ormoni prodotti dalle ghiandole surrenali, che diminuisce la massa muscolare, porta affaticamento, riduce la capacità di guarigione delle ferite cutanee e altera la distribuzione del grasso corporeo. L’adipe si concentra sul viso, che diviene rotondo (facies lunare), e sul tronco, mentre gli arti divengono più sottili. Possono comparire strie violacee, simili a smagliature, su torace e addome. Chi è affetto da morbo di Cushing può presentare, con il tempo, ipertensione, osteoporosi e maggiore sensibilità alle infezioni; le donne presentano mestruazioni irregolari e i bambini riduzione nella crescita. La malattia di Cushing può essere dovuta a tumori in ipofisi, ghiandole surrenali o altre sedi oppure dall’assunzione di corticosteroidi come farmaci;
  • Morbo di Addison (iposurrenalismo). L’organismo non produce sufficienti ormoni dalle ghiandole surrenali (corticosteroidi, mineralcorticoidi e parte degli ormoni sessuali). In genere la causa sono reazioni autoimmuni, infezioni o tumori alle ghiandole del surrene. Tra le manifestazioni del morbo di Addison vi sono debolezza, vertigini, macchie nero-bluastre o simili ad abbronzatura sulla pelle, perdita di peso, dolori ai muscoli, nausea e vomito, diarrea. Questi sintomi possono passare inosservati, poiché sono evidenti in periodi di stress. La malattia deve essere diagnosticata e trattata perché potrebbe portare alla crisi surrenalica, una conseguenza grave, in conseguenza di stress quali incidenti, operazioni chirurgiche o infezioni gravi;
  • Acromegalia. La sovrapproduzione di ormone della crescita, di solito derivante da un tumore benigno nella parte anteriore dell’ipofisi, comporta una crescita anomala. Negli adulti insorge, in genere, tra i 30 e i 50 anni e si parla di acromegalia. Si manifesta con una lenta crescita delle ossa, che si deformano negli anni, passando inizialmente inosservate. Si hanno dolori articolari, gonfiore di mani e piedi, prognatismo (protrusione della mandibola), ispessimento della cartilagine della laringe (che comporta abbassamento del tono della voce) e delle costole. Si possono avere anche ingrandimento della lingua e del cuore, scurimento dei peli e odore di sudore più forte del normale (dovuto a un maggiore volume delle ghiandole sudoripare e sebacee). Spesso le donne presentano cicli mestruali irregolari e gli uomini disfunzione erettile. L’acromegalia, se non trattata, aumenta la possibilità di sviluppare problemi come diabete mellito, ipertensione e problemi cardiaci;
  • Ipopituitarismo. L’ipofisi ha una produzione ridotta o assente di uno o più ormoni (in questo caso si parla di panipopituitarismo). Può derivare da infiammazioni, tumori o insufficiente apporto di sangue all’ipofisi. La sintomatologia varia molto a seconda degli ormoni la cui secrezione è compromessa: la carenza di ormone della crescita comporta ridotto sviluppo nei bambini (non dà sintomi particolari negli adulti); la carenza degli ormoni che stimolano le gonadi riduce alcuni caratteri sessuali secondari e la fertilità; la carenza di ormone tireostimolante comporta ipotiroidismo; carenza di ormone adrenocorticotropo comporta il morbo di Addison; la carenza di prolattina comporta una mancata lattazione dopo il parto;
  • Iperaldosteronismo. Le ghiandole surrenali producono troppo aldosterone, ormone che regola l'eliminazione dei sali minerali con la minzione. Questo provoca ritenzione idrica e aumento della pressione arteriosa, che possono dare sintomi come formicolii, debolezza, spasmi muscolari, sete, maggiore necessità di urinare e, in alcuni casi, episodi transitori di paralisi. L'iperaldosteronismo può derivare da tumori delle ghiandole del surrene o altre patologie;
  • Virilizzazione. Si tratta dello sviluppo di caratteri maschili esagerati rispetto al normale, derivante da una produzione eccessiva di androgeni. Le cause possono essere un'iperplasia surrenale (aumento delle dimensioni della corteccia del surrene, che produce androgeni), tumori nella ghiandola surrenale, assunzione di steroidi anabolizzanti, difetti genetici. I sintomi dipendono dall'età a cui il disturbo si manifesta. Le neonate con virilizzazione presentano genitali androgini, mentre i bambini maschi arrivano a maturare sessualmente in modo prematuro. Nelle donne, la virilizzazione si manifesta con irsutismo, acne, calvizie, voce più profonda, aumento delle dimensioni del clitoride, riduzione del seno e amenorrea (assenza di ciclo mestruale). Gli uomini presentano caratteri sessuali secondari più accentuati e ipogonadismo, con conseguente infertilità;
  • Tumori neuroendocrini. Questi tumori sono piuttosto rari (circa 2700 nuovi casi ogni anno) e possono presentarsi in zone differenti: in genere si collocano nel tratto gastrointestinale o nel pacreas (70% dei casi) o nell'apparato respiratorio (20% dei casi). Nella maggior parte dei casi non producono ormoni, ma talvolta sono definiti "funzionanti" in quanto conducono a un'aumentata produzione ormonale, come nel caso degli insulinomi, tumori pancreatici che secernono insulina. Inizialmente questi tumori risultano asintomatici; solo dopo un certo periodo di tempo, spesso lungo, comportano febbre, mal di testa, sudorazione, problemi digestivi o urinari. Altri sintomi dipendono dal sito e dal tipo di tumore;
  • Osteoporosi. In questa patologia la persona sperimenta fragilità ossea a causa della bassa densità minerale e del deterioramento delle strutture interne delle ossa. Generalmente è legata ai cambiamenti ormonali che si hanno con l’età e si riscontra a causa delle fratture che diventano molto più frequenti. Ne sono particolarmente colpite le donne: oltre i 40 anni circa il 23% delle donne presenta questa condizione, più del doppio degli uomini. Circa l’80% dei pazienti con osteoporosi è costituito da donne post-menopausa.

Disturbi endocrini negli uomini

  • Sindrome di Klinefelter. Si tratta di un’anomalia cromosomica che comporta la nascita di una persona con uno o più cromosomi X in più rispetto al normale (47 XXY, 48 XXXY o 49 XXXXY anziché 46 XY come avviene normalmente). Questa alterazione provoca problemi al testicolo che comportano una minore produzione di testosterone. La sindrome di Klinefelter si può quindi riscontrare a partire dallo sviluppo puberale a causa delle anomalie nello sviluppo dei caratteri sessuali secondari: peluria ridotta, massa muscolare non sviluppata, ipogonadismo (dimensione testicolare ridotta), produzione di spermatozoi assente, libido (desiderio sessuale) bassa. Talvolta la persona sviluppa tessuto mammario;
  • Bassi livelli di testosterone. Possono derivare da problemi ai testicoli, trattamenti o patologie. Comportano sintomi quali riduzione dei peli scuri e del volume dei testicoli, diminuzione della massa magra, abbassamento della libido, disfunzione erettile, infertilità, nervosismo e insonnia.

Disturbi endocrini nelle donne

  • Sindrome dell’Ovaio PoliCistico (PCOS) o policistosi ovarica. Colpisce circa il 10-15% delle donne ed è la più frequente causa di infertilità femminile. È dovuta ad una produzione eccessiva di androgeni, che riducono il numero di ovulazioni, con conseguente amenorrea (assenza di ciclo mestruale). Altri sintomi includono la presenza di acne, irsutismo e macchie scure sulla pelle e aumento del grasso addominale. Spesso le donne con PCOS sono in sovrappeso e hanno maggiori probabilità di sviluppare obesità, problemi cardiovascolari e diabete mellito;
  • Ipotiroidismo, tiroidite e gravidanza. I disturbi alla tiroide possono comportare problemi di sviluppo, in particolare cerebrale, al feto, in quanto è la madre a produrre ormoni tiroidei per il bambino durante i primi 3 mesi del suo sviluppo. I principali problemi alla tiroide delle gestanti derivano dalla tiroidite di Hashimoto o da trattamenti chirurgici che hanno interessato questa ghiandola. Per questi motivi è sempre importante effettuare controlli in vista di una gravidanza, anche laddove non si notano sintomi;
  • A distanza di un anno dal parto circa il 7% delle donne sviluppa disturbi alla tiroide, anche se non ne ha mai presentati prima. La depressione post parto potrebbe esserne un sintomo. In genere si ha un ipotiroidismo che si risolve entro pochi mesi, ma laddove persiste è importante eseguire controlli per prevenirne la cronicizzazione.

Disturbi endocrini in bambini e adolescenti

  • Nanismo ipofisario (deficit di ormone della crescita). Si tratta di una ridotta produzione di questo ormone ipofisario (somatostatina o GH), spesso dovuta a malattie congenite, tumori o infezioni. Comporta una crescita rallentata (inferiore ai 5 centimetri annui) e bassa statura con mantenimento delle proporzioni corporee; a seconda dell’età a cui il disturbo insorge si possono avere anche malformazioni del viso e ipoglicemia (nei neonati), ritardi nello sviluppo dentale (nei bambini) o puberale (nei preadolescenti). Può associarsi alla carenza di altri ormoni ipofisari, in un disturbo denominato ipopituitarismo;
  • Altri disturbi della crescita. Rallentamenti nell’accrescimento del bambino possono derivare anche da deficit di ormoni tiroidei o denutrizione;
  • Gigantismo. Nei bambini, un’eccessiva secrezione di ormone della crescita (dovuta in genere a tumori benigni alla parte anteriore dell’ipofisi) può comportare il gigantismo. Il bambino cresce più velocemente del normale, in particolare a livello delle ossa lunghe, per cui braccia e gambe risulteranno leggermente sproporzionate. Possono anche ingrandirsi la lingua e il cuore, con conseguenti problemi nella funzionalità cardiaca se non si interviene quanto prima. La peluria aumenta e si scurisce e lo sviluppo puberale potrebbe essere ritardato, con genitali non completamente sviluppati;
  • Disordini alimentari. Questi disturbi dell’alimentazione nascono da disagi psicologici, derivanti da pressione sociale o traumi, e si presentano più spesso se si sono avuti precedentemente casi in famiglia. Comunemente colpiscono le ragazze tra i 15 e i 25 anni; i più noti sono l’anoressia nervosa e la bulimia nervosa. I sintomi includono nausea e fame ridotta (soprattutto nei bambini più piccoli), perdita di peso molto significativa, controllo eccessivo dei valori nutritivi degli alimenti, riduzione dell’apporto di cibo oppure abbuffate a cui seguono sensi di colpa ed eliminazione degli alimenti ingeriti. Alcuni comportamenti sono celati alle altre persone, anche perché si accompagnano a sentimenti di disapprovazione verso se stessi e, talvolta, depressione. Comportano malnutrizione, che nel lungo termine può determinare danni a tutto l’organismo. È importante intervenire quanto prima anche perché è più semplice portare la persona a modificare i suoi comportamenti. 

Quando rivolgersi all’endocrinologo: i sintomi

I sintomi di disturbi endocrini variano moltissimo, in quanto le ghiandole coinvolte sono deputate alla regolazione delle funzioni più diverse. In genere, quindi, la persona verrà reindirizzata presso un endocrinologo dopo essersi rivolta al medico di base. Manifestazioni che possono indicare la presenza di malattie endocrine e metaboliche sono:
  • Gozzo (o struma). Ingrossamento del collo, dovuto in genere a un aumento di volume della tiroide;
  • Affaticamento, debolezza;
  • Palpitazioni (aumento della frequenza del battito cardiaco);
  • Aumento significativo di sete e/o fame;
  • Aumento della diuresi (poliuria);
  • Perdita di peso non giustificata da diete o dall’aumento di attività fisica;
  • Amenorrea (assenza di mestruazioni), dismenorrea (irregolarità mestruali) od oligomenorrea (mestruazioni meno frequenti);
  • Disfunzione erettile e/o ipogonadismo (diminuzione nel volume dei testicoli);
  • Libido assente o aumentata;
  • Irsutismo e altri segni di virilizzazione.
È importante rivolgersi a un medico urgentemente quando questi sintomi si uniscono a manifestazioni quali incapacità di concentrazione o di articolare le parole, offuscamento della vista o convulsioni. Un altro caso in cui è importante rivolgersi quanto prima a un endocrinologo è quello in cui un diabetico osservi:
  • Formicolii alle mani;
  • Frequenti episodi di ipoglicemia e iperglicemia;
  • Variazioni di peso;
  • Problemi di vista;
  • Problemi di minzione.
Questi sintomi, infatti, indicano che il diabete non è bene sotto controllo. 


Quando fare una visita endocrinologica di controllo?

È buona norma rivolgersi a questo specialista periodicamente, per dei check-up, quando si è affetti da patologie croniche come ipertiroidismo, ipotiroidismo e diabete. È consigliabile rivolgersi all’endocrinologo anche per i bambini e i ragazzi, in particolare tra gli 11 e i 21 anni, per monitorare la loro crescita e la loro condizione. Visite annuali, in particolare, consentono di prevenire eventuali disturbi endocrini e metabolici. Visite endocrinologiche periodiche sono raccomandate anche alle donne sopra i 50 anni, poiché i cambiamenti ormonali a cui vanno incontro con la menopausa possono incidere sul loro stato di salute. Si consiglia di rivolgersi a un endocrinologo anche alle donne che intendono intraprendere una gravidanza o sono già incinte, soprattutto se diabetiche: si tratta di una condizione ad alto rischio.

La visita endocrinologica: come si svolge e come prepararsi

Non occorre una preparazione particolare per sottoporsi a una visita endocrinologica, ma è consigliato portare con sé le precedenti cartelle cliniche.


Quali esami portare?

Può essere di aiuto anche eseguire analisi dei livelli di glicemia, colesterolo od ormoni tiroidei (a seconda dei sintomi riscontrati) e scrivere su un foglio una serie di informazioni che il medico potrebbe richiedere: allergie, trattamenti in corso e patologie presenti in famiglia. Poiché, in base ai sintomi, è possibile che il medico debba esaminare il tronco, l’addome e i genitali, può darsi che occorra spogliarsi, nel qual caso di consiglia di indossare abiti che consentano di scoprire comodamente la parte da esaminare. 


In cosa consiste la visita?

Immagine che rappresenta un finger stick test per il livello del glucosio nel sangueLa visita endocrinologica è indolore e non invasiva. Dura circa mezz’ora, tra i 20 e i 40 minuti a seconda dei disturbi da analizzare. Inizialmente, il medico procede a un’indagine verbale chiamata anamnesi: si informa presso il paziente sulle sue abitudini, condizioni pregresse, familiarità con alcune patologie e sui sintomi riscontrati. 
L’esame obiettivo va ad approfondire i sintomi riferiti dal paziente e rilevare altri aspetti che potrebbero essere influenzati da disturbi endocrini e metabolici. Innanzitutto, il medico rileva altezza, peso, valori di pressione del sangue e pulsazioni (grazie a uno sfigmomanometro). Dopodiché può procedere all’auscultazione: valuta lo stato di polmoni e cuore ponendo sul petto e sulla schiena l’estremità dello stetofonendoscopio (stetoscopio). Esamina quindi l’aspetto della pelle e dei capelli: a seconda dei sintomi riferiti, il medico potrebbe riscontrare elementi utili alla diagnosi quali macchie, sfoghi, striature, depositi di adipe, segni di infezioni. In particolare, esaminerà mani, piedi, addome e interno della bocca. Può anche controllare lo stato dei denti e ricercare eventuali protrusioni sull’addome e sul collo (alla ricerca di noduli tiroidei, ad esempio) tramite palpazione. 

Può procedere ad ulteriori indagini in alcuni casi:
  • In caso di diabete sospetto o diagnosticato, misura la glicemia (livello di zuccheri nel sangue) grazie a un test rapido, il glucometro (finger stick test). Come funziona? Il medico disinfetta un dito e poi preme il dispositivo contro di esso. Questo strumento è anche detto pungidito in quanto possiede una puntina con cui pratica un piccolo buco, grazie al quale preleva una goccia di sangue da analizzare. In pochi secondi restituisce il valore di glicemia;
  • L’endocrinologo può eseguire una visita endocrinologica con ecografia: grazie a una sonda che emette ultrasuoni, vede strutture interne all’organismo su uno schermo. L’esame è innocuo (anche per le donne in gravidanza), rapido e indolore. Può essere incluso, ad esempio, nelle visite endocrinologiche per tiroide (consente di individuare noduli e altre anomalie).
Sulla base di quanto riscontrato, l’endocrinologo prescrive un trattamento oppure degli esami di accertamento. La valutazione dei livelli di ormoni e altre sostanze nel sangue o nelle urine è utile per individuare con chiarezza problemi endocrini e metabolici; la diagnostica per immagini consente di localizzare noduli, tumori e altre anomalie.

Visita endocrinologica pediatrica

L’endocrinologo pediatra è specializzato nell’individuazione di problemi endocrini e metabolici nei bambini. In particolare, quelli che più si presentano in giovane età sono:
  • Diabete mellito;
  • Disordini della crescita e della pubertà;
  • Disturbi della tiroide;
  • Problemi alle ghiandole del surrene;
  • Disordini alimentari.
Dal momento che questi disturbi sono molto diversi e danno origine a sintomatologie molto varie, è fondamentale la prima parte della visita, in cui il medico pone domande al paziente e ai suoi genitori per scoprire sintomi, abitudini di vita e familiarità con patologie, così da indirizzare le indagini mediche su possibili diagnosi.

L’esame obiettivo è simile a quello per gli adulti: anche nel neonato e nel bambino l’endocrinologo esamina la pelle, la bocca e i denti per riscontrare anomalie, misura i valori di pressione arteriosa e battito cardiaco, altezza e peso. Valuta lo sviluppo del bambino (crescita staturoponderale) sulla base di tabelle che indicano l’andamento medio della crescita dei bambini secondo l’età. Nei preadolescenti e negli adolescenti ricerca, inoltre, segni di problemi nello sviluppo puberale.

La visita pediatrica endocrinologica può portare a una diagnosi e alla prescrizione di un trattamento, che può prevedere anche il coinvolgimento di altri specialisti: ad esempio, in caso di diabete, all’endocrinologo si affiancheranno la figura dello psicologo, del diabetologo e del dietista. In alcuni casi saranno necessari accertamenti, con esami del tutto simili a quelli prescritti agli adulti: analisi del sangue e delle urine, test di diagnostica per immagini, eventuali biopsie (prelievi di pezzetti di tessuto), test dinamici (test di soppressione o stimolazione, ovvero esami in cui un ormone viene somministrato o contrastato per poterne verificare l’effetto sull’organismo).

Visita endocrinologica ginecologica

In cosa consiste la visita endocrinologica ginecologica?

Il medico indaga la presenza di ritardi dello sviluppo puberale, irregolarità e altri problemi del ciclo mestruale, infertilità, iperandrogenismo, PCOS, osteoporosi e sindrome premestruale. Per riscontrare questi problemi si avvale principalmente del colloquio con la paziente e dell’osservazione della pelle e dei capelli, con eventuale prescrizione di esami di approfondimento. Prima o durante una gravidanza è molto importante effettuare un controllo presso un endocrinologo in quanto patologie come diabete e ipotiroidismo e altre condizioni, se non ben controllate, mettono a rischio il buon esito del parto.

Visita endocrinologica: costo ed esenzioni

Immagine che rappresenta un endocrinologo che fa una ecografiaAlcune patologie endocrine e metaboliche danno diritto a esenzione: tra queste rientrano
  • Diabete mellito;
  • Diabete insipido centrale;
  • Anoressia e bulimia nervosa;
  • Ipotiroidismo;
  • Acromegalia;
  • Nanismo ipofisario;
  • Morbo di Cushing;
  • Morbo di Addison.
Il costo del ticket per una visita endocrinologica è di circa 35 €; presso un privato, il prezzo medio è di 100-150 €, anche se può scendere in caso di consulto online. Alcuni medici, infatti, si rendono disponibili per visite endocrinologiche online, in cui analizzano il caso in base a un colloquio telefonico, oppure in video, e alle cartelle cliniche fornite. Questo servizio, tuttavia, non può essere efficace in tutti i casi, quindi si consiglia, ove possibile, di usufruire delle visite generali complete. Alcuni specialisti offrono visite endocrinologiche gratuite in caso di primo controllo.


Principali esami dall’endocrinologo: cosa aspettarsi

I test diagnostici e di accertamento sono importanti sia nella diagnosi della patologia sia nella definizione del trattamento. Le terapie, in genere, consistono nel fornire supplementi di ormoni laddove non sono prodotti a sufficienza e ridurne la produzione dove ve n’è un eccesso. Tuttavia, data la complessità della regolazione di questo sistema, è importante valutare tutte le possibili variazioni che un trattamento comporterebbe. Per eseguire gli esami si consiglia sempre di portare con sé l’impegnativa medica, le precedenti cartelle cliniche e la tessera sanitaria. È sempre bene informare il personale di eventuali allergie, terapie o sospette gravidanze. 
  • Esami del sangue. Grazie a un campione di sangue, i tecnici di laboratorio possono individuare la presenza di colesterolo, trigliceridi, minerali, ormoni circolanti o di loro indicatori (ad esempio, l’ormone della crescita viene valutato individuando IGF-1, molecola prodotta in risposta alla sua presenza). In caso si sospettino malattie autoimmuni si possono anche cercare anticorpi, ad esempio specifici per la tiroide. Gli esami della funzionalità tiroidea sono eseguiti in questa modalità: con gli esami del sangue si riscontrano TSH, T3 e T4, gli ormoni che regolano o sono prodotti dalla tiroide. Dal momento che spesso gli ormoni sono prodotti in quantità diverse durante la giornata (come la melatonina) o il mese (come il progesterone nella donna), per effettuare queste analisi in genere occorre ripetere i prelievi durante la giornata o a distanza di qualche settimana (ad esempio, il testosterone richiede 2 prelievi a distanza di 1 settimana). Per ottenere risultati accurati possono essere necessari tempi lunghi; è sconsigliato usufruire di dosaggi competitivi della quota ormonale libera, disponibili in commercio;
  • Esami delle urine. Sono utili, ad esempio, per individuare la presenza di acidi e chetoni, che possono indicare chetoacidosi alcolica o diabete (chetoacidosi diabetica), oppure cortisolo che potrebbe portare a una diagnosi di morbo di Cushing;
  • Test salivare ormonale. La persona tiene, per qualche minuto, un tampone in bocca; questo, poi, viene inserito in un contenitore che sarà inviato in un laboratorio per le analisi. Questo esame, rapido e indolore, è ottimo, ad esempio, per la valutazione dei livelli di ormoni sessuali. Non occorre preparazione, ma il campione va prelevato lontano dai pasti;
  • Ecografia (anche detta ultrasonografia o sonogramma). Uno strumento che emette onde sonore, denominato sonda a ultrasuoni, consente di studiare i tessuti poiché gli ultrasuoni li attraversano e si rifrangono in modo differente a seconda del tipo di cellule. Indolore e innocuo, è un esame adatto anche alle donne incinte. Viene indicato ad esempio per individuare noduli nella tiroide o studiare le ghiandole paratiroidi. L’ecografia transvaginale può essere consigliata per alcune diagnosi. Nell’ecografia endoscopica (o ecoendoscopia) la sonda viene inserita nel tratto digerente, passando per la bocca o per il naso, per individuare anomalie, in particolare tumori come gli insulinomi. In questo caso è possibile anestetizzare localmente o sedare la persona (nel qual caso occorre che sia accompagnata poiché non sarebbe indipendente per diverse ore). Dura circa 15-30 minuti e può richiedere un digiuno di 8 ore e l'interruzione dell'assunzione di alcuni farmaci, dietro consiglio del medico. Attraverso l'endoscopia è possibile anche eseguire biopsie (prelievi di pezzetti di tessuto per l’analisi al microscopio);
  • Ecocolordoppler. Come in una ecografia classica, questo esame usufruisce di ultrasuoni, ma misura anche l'effetto doppler, il cambiamento della frequenza dei suoni in movimento; in tal modo restituisce immagini del flusso sanguigno. Sullo schermo si osservano il flusso sanguigno arterioso in rosso e quello venoso in blu. In tal modo si evidenziano eventuali anomalie, come occlusioni dei vasi, che possono spiegare disturbi come l’ipopituitarismo. Per sottoporvisi non occorre preparazione particolare;
  • Radiografia. Questo esame richiede l’uso di bassissime dosi di raggi X, onde elettromagnetiche (come quelle della luce) che attraversano alcuni tessuti e quindi consentono di osservare e fotografare alcune strutture interne dell'organismo. La procedura è semplice e non invasiva: la zona da analizzare viene "fotografata" con una macchina radiografica. Risulta innocua, ma non per gli embrioni e i feti, per cui le donne in gravidanza non possono sottoporvisi. Un endocrinologo prescriverà una radiografia, ad esempio, in caso di sospetti problemi della crescita di bambini e adulti (acromegalia);
  • Tomografia computerizzata (TC, più nota come TAC). In questo esame diagnostico, piccole dosi di raggi X consentono di ricavare foto delle sezioni del corpo, fornendo immagini molto dettagliate degli organi interni. È utile per esaminare le ghiandole endocrine allo scopo di valutarne l’anatomia e la presenza di anomalie. Indolore, rapido e sicuro (ma sconsigliato alle donne in gravidanza a causa delle piccole quantità di radiazioni), non richiede preparazione particolare, se non la rimozione degli oggetti metallici prima di sottoporsi alla scansione. Se occorre un mezzo di contrasto, un liquido da ingerire o iniettare che migliora la visualizzazione di alcuni tessuti, il paziente deve essere a digiuno da almeno 5 ore;
  • Risonanza magnetica (RM o MRI). Un magnete gigante, molto potente, consente di vedere attraverso i tessuti del corpo in modo del tutto indolore e innocuo, tanto che la RM può essere eseguita anche nelle donne in gravidanza (dopo il terzo mese). Questo esame è il miglior metodo di imaging diagnostico per l’analisi dei tessuti molli, per cui è impiegato ad esempio per l’individuazione di masse nelle ghiandole del surrene e del pancreas;
  • PET (tomografia a emissione di positroni). Grazie a una sostanza radioattiva ingerita dalla persona, il tomografo PET consente di individuare eventuali tumori. La sostanza, infatti, nell’arco di circa 20 minuti si accumula in alcuni tessuti e in base alla sua presenza si possono confermare o escludere alcune diagnosi. È un esame indolore della durata di circa 30 minuti; per sottoporvisi occorre essere a digiuno da bevande zuccherate da 6 ore, non aver fatto attività fisica nelle ore precedenti e bere molto. La dose di radiazioni subite dal paziente è bassa, per cui è un esame sicuro per bambini e adulti, ma non può essere eseguito su donne in gravidanza o in fase di allattamento. È indolore e rapido (dura circa 20-30 minuti);
  • Scintigrafia. Questo esame consiste nella somministrazione di un tracciante (sostanza radioattiva) che viene individuata grazie a uno strumento denominato gamma camera. Il modo in cui il tracciante viene accumulato aiuta a individuare eventuali patologie, ad esempio tumori delle ghiandole paratiroidee. La scintigrafia con ocreotide, detta anche octreoscan o scintigrafia del recettore della somatostatina, prevede l’iniezione dell’ormone somatostatina (l’ormone della crescita), consentendo di individuare tumori carcinoidi e al pancreas. La quantità di radiazione che la persona assume con la scintigrafia è sicura anche per i bambini ma l’esame è sconsigliato alle donne incinte o in fase di allattamento. Per sottoporvisi occorre privarsi di oggetti metallici, bere molto e attendere 2-3 ore affinché il tracciante entri in circolo; la procedura dura 20 minuti;
  • Densitometria ossea (MOC, anche detta mineralometria od osteodensitometria). Tramite una brevissima esposizione a raggi X, consente di misurare la densità delle ossa e quindi di diagnosticare e stabilire la gravità dell’osteoporosi. In genere si inquadra la parte bassa della spina dorsale o il femore e non è necessario un mezzo di contrasto, quindi non occorre digiuno per sottoporsi all’esame. Bisogna soltanto rimuovere oggetti metallici dal campo di analisi. L’esame è breve (ha durata di circa 10 minuti), indolore, non invasivo e innocuo, anche se è sconsigliato alle donne in gravidanza;
  • Agoaspirato ecoguidato. Nell’area di interesse (in genere tiroide o paratiroide), l’operatore inserisce un ago con cui aspira alcune cellule che saranno analizzate da un citopatologo, che individuerà eventuali anomalie. L’esame viene eseguito grazie all’uso di ultrasuoni che consentono allo specialista di vedere; non occorre anestesia poiché la puntura non è dolorosa, provoca solo fastidio. Richiede pochi minuti e nessuna particolare preparazione;
  • Test di stimolazione. Questo test dinamico prevede che l'operatore somministri al paziente un ormone, in dosi controllate, per verificare la risposta dell'organismo. Misura i livelli dell'ormone in circolo prima della somministrazione e poi a distanza di diverse ore nell'arco di una giornata o il giorno successivo. Le persone che assumono supplementi od ormoni sostitutivi devono sospenderli il giorno dell'esame, dietro consulto medico;
  • Test di soppressione. In questo test dinamico, lo specialista somministra un farmaco che abbassa i livelli di un dato ormone. La reazione dell'organismo, valutata tramite analisi dei livelli dell'ormone prima e poi a distanza di tempo dalla somministrazione del medicinale, consente di stabilire una diagnosi. Ad esempio, in caso di sindrome di Cushing non ha effetto il desametasone, che nei pazienti normali sopprime la produzione di cortisolo;
  • Test di deprivazione idrica. Efficace nella diagnosi di diabete insipido centrale o nefrogenico, questo esame prevede che un medico monitori alcuni parametri del paziente nell’arco di 12 ore. Durante il test la persona non può bere; la sua reazione a un’iniezione di vasopressina consentirà di confermare una diagnosi;
  • Cateterismo delle vene surrenaliche. L’operatore inserisce un catetere (tubicino) in una vena per prelevare campioni di sangue da siti specifici. In tal modo è possibile individuare le zone dove gli ormoni sono prodotti in modo anomalo. Questo esame è utile nella diagnosi di iperaldosteronismo, insulinomi e gastrinomi e prima di interventi chirurgici alle ghiandole paratiroidi;
  • Test genetici. Un operatore, in pochi minuti, preleva dei campioni da analizzare in laboratorio per rilevare eventuali anomalie genetiche, la cui scoperta sarebbe di aiuto alla diagnosi. Il campione può derivare da un prelievo di sangue o da un tampone guanciale (lo specialista strofina un bastoncino cotonato su un lato interno della bocca, in modo da asportare cellule morte). Non è necessaria particolare preparazione; i tempi necessari per l’arrivo dei risultati dipendono dal tipo di patologia cercata.

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RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI

Domande e risposte

Cos’è e a cosa serve la visita endocrinologica?

La visita endocrinologica è il controllo medico necessario a individuare malattie del metabolismo e delle ghiandole endocrine, come diabete mellito, ipertiroidismo, ipotiroidismo, sindrome di Cushing, disturbi alimentari, disturbi della crescita, infertilità, irregolarità mestruali. Lo svolgimento della visita si divide in 2 parti: l’anamnesi, in cui l’endocrinologo si informa su fattori di rischio, sintomi e abitudini della persona, ed esame obiettivo. Il medico misura peso e altezza del paziente, valuta alcuni parametri vitali, osserva la pelle ed effettua palpazione di collo e addome per individuare eventuali anomalie. Al termine della visita, della durata di circa mezz’ora, può eseguire una diagnosi oppure prescrivere esami di accertamento.

Cosa serve per una visita endocrinologica? Bisogna spogliarsi?

Per sottoporsi a una visita endocrinologica non occorre preparazione particolare. Si consiglia di indossare abiti comodi da rimuovere per consentire l’auscultazione, l’esame dell’addome ed eventuali indagini dei genitali. Occorre portare con sé le precedenti cartelle cliniche, in particolare i risultati di esami dei livelli di glicemia, colesterolo od ormoni tiroidei e radiografie.

Come si fa a capire se si ha la tiroide che non funziona?

La tiroide produce ormoni che influiscono su metabolismo e sintesi delle proteine, con effetti sull’accrescimento e la regolazione di molte funzioni corporee. Manifestazioni che suggeriscono la presenza di disturbi tiroidei sono: presenza di gozzo (rigonfiamento nel collo), affaticamento e mancanza di vivacità o iperattività, alterazioni del battito cardiaco, sudorazione o sensibilità al freddo, sbalzi d’umore, insonnia, stitichezza, gonfiore del viso, irregolarità del ciclo mestruale.

In cosa consiste la visita endocrinologica alla tiroide? Come si controlla la tiroide?

Dopo aver indagato la presenza di sintomi che possono derivare da problemi alla tiroide, l’endocrinologo esamina la tiroide palpandola per individuare eventuali noduli ed, eventualmente, eseguire un’ecografia tiroidea. Questa procedura prevede che il medico spalmi un gel sul collo della persona per poi farvi scivolare un piccolo strumento, la sonda a ultrasuoni, che, inviando informazioni a un computer, restituisce immagini delle strutture interne al collo. Può anche prescrivere altri test, come esami del sangue per rilevare anticorpi contro la tiroide, l’esame della funzionalità tiroidea (analisi del sangue che riscontra gli ormoni tiroidei) e agoaspirato ecoguidato (prelievo di alcune cellule che saranno sottoposte ad analisi).

Quali sono gli esami endocrinologici?

I principali esami utili alle diagnosi di disturbi endocrini e metabolici sono esami del sangue e delle urine, grazie ai quali è possibile riscontrare ormoni, anticorpi e altre molecole che forniscono indizi sulla funzionalità di alcuni organi. Gli esami di diagnostica per immagini, come ecografie, risonanza magnetica e radiografie, consentono di individuare anomalie nelle ghiandole, negli organi e nelle ossa. Biopsie e prelievi con ago aspirato permettono l’analisi al microscopio di cellule e tessuti, mentre i test dinamici sono efficaci per verificare la risposta dell’organismo agli ormoni. La densitometria ossea (MOC) è utile nella diagnosi di osteoporosi. I test genetici, infine, consentono di valutare la presenza di anomalie genetiche.

Le informazioni presenti in Doveecomemicuro.it hanno scopo divulgativo e informativo. Non costituiscono in alcun modo un mezzo di autodiagnosi e automedicazione. Per qualsiasi dubbio sull'uso di un farmaco, rivolgersi al proprio medico.

In collaborazione con

Jolanda Serena Pisano

Jolanda Serena Pisano

Dopo la Laurea Triennale in Scienze Biologiche e la Magistrale in Etologia ho studiato editing presso la BioScience Writers nonché didattica della scienza, creazione di contenuti digitali e tecniche e tecnologie della comunicazione. Ho un'esperienza pluriennale nell'elaborazione di contenuti online per realtà tecnologiche e del terzo settore. Collaboro con Doveecomemicuro.it e con SciencePOD come content creator. Per BioPills redigo articoli scientifici, sono relatrice di due corsi e coautrice di un libro in via di pubblicazione. Ho in preparazione un programma televisivo prossimamente in onda. Come divulgatrice scientifica e associata al CICAP mi rifaccio solo a fonti autorevoli e documentate.

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