Diagnostica medica: definizione, immagini e prestazioni

Indice

• Diagnostica: che cosa si intende
• Quali sono i metodi piú comuni di indagine diagnostica?
• In cosa consistono le tecniche di Radiologia e Diagnostica per Immagini?
• Analisi di laboratorio
• Medicina nucleare
• Come funzionano PET e Scintigrafia?

Diagnostica: che cosa si intende

La diagnostica è un processo attraverso il quale è possibile identificare il tipo di patologia o problema che abbia colpito il paziente. Essa comprende una serie di metodi e tecniche di indagine utilizzati dai medici per riconoscere il disturbo ed arrivare alla diagnosi. Tutte le specializzazioni mediche si avvalgono dei metodi diagnostici per giungere nel minor tempo possibile all’identificazione del problema in modo da poter stabilire il giusto intervento e la terapia appropriata.

L'analisi obiettiva effettuata dallo specialista direttamente sull'ammalato è il primo passo per giungere ad una diagnosi. È tuttavia necessario supportare con assoluta certezza la prima opinione mediante esami e test specifici, soprattutto in caso di dubbio o di difficoltà oggettiva nel recuperare informazioni sullo stato di salute del paziente.

La diagnostica offre molteplici risorse ai medici di ogni ramo specialistico grazie alle tecniche e di ultima generazione, che in modo sempre meno invasivo (ad esempio la diagnostica per immagini) offrono l'opportunità straordinaria di valutare l'interno del corpo umano senza la necessità di “aprirlo” materialmente con un intervento chirurgico. 

Non è necessario essere affetti da una sintomatologia patologica precisa per sottoporsi alle analisi diagnostiche. Analisi ed esami di screening effettuati anche in assenza di sintomi rappresentano il metodo di prevenzione migliore per una vastissima categoria di malattie. Esistono infatti esami per la valutazione dei disturbi di tutti i principali apparati e sistemi del corpo umano. 

Inoltre, i metodi di diagnostica sono fondamentali per identificare fasi iniziali di tumori. Per questa la ragione negli ultimi anni tutte le regioni hanno avviato campagne di screening gratuiti per la diagnosi precoce di molti tipi di tumore e malattie croniche diffuse, come il diabete e le cardiopatie.

Quali sono i metodi piú comuni di indagine diagnostica? 

Il sistema sanitario nazionale offre una serie di esami per la diagnostica:

• Radiologia e diagnostica per immagini;
• Analisi di laboratorio;
• Medicina nucleare.

 

In cosa consistono le tecniche di Radiologia e Diagnostica per Immagini?

Radiologia e Diagnostica per Immagini

La Radiologia e la Diagnostica per Immagini rappresentano una delle più importanti conquiste della medicina perché permettono di valutare in modo accurato e preciso le condizioni di salute di un paziente in modo non invasivo. Con le ultime tecniche, non solo l’affidabilità della diagnosi aumenta, ma anche i pazienti sono più propensi a sottoporsi ad una procedura diagnostica, data la non invasività. Il risultato è una maggiore prevenzione delle patologie e una migliorata qualità della vita dei pazienti.

Radiologia

La radiologia è una branca della medicina che utilizza radiazioni per colpire gli organi interni al fine di riprodurne una immagine per avere informazioni sulla struttura e il funzionamento dell’organo stesso. 

Le radiografie tradizionali vengono realizzate esponendo il soggetto, o la specifica parte del corpo da analizzare, ai raggi X, o raggi ionizzanti, prodotti da un generatore. Una parte dei raggi, in corrispondenza di strutture particolari, non viene assorbita dal corpo, ma viene riflessa e impressa su una speciale pellicola, che quindi rappresenta fedelmente la struttura irradiata. Attualmente le immagini radiologiche sono digitali, invece delle classiche lastre fotografiche. La radiografia è particolarmente efficace per analizzare strutture rigide come le ossa e i denti. Per tale ragione, immagini radiografiche di tali organi sono normalmente prescritte in caso di sospette fratture o nella odontostomatologia. Tuttavia, anche organi interni come, ad esempio, i polmoni possono essere esaminati con questa tecnica, facendola seguire da altre analisi di imaging più precise se necessario.
Per sottoporsi ad una radiografia non è necessaria alcuna preparazione particolare, tuttavia è opportuno evitare troppe radiografie in un breve lasso di tempo per non assorbire troppi raggi X, e astenersene in gravidanza se non strettamente necessario.
Ecco un elenco delle radiografie più comuni:

• Radiografia del femore;
• Radiografia del torace;
• Radiografia della colonna lombosacrale;
• Radiografia del bacino;
• Radiografia dentale.

Una variante della radiografia tradizionale è la fluoroscopia, utile per l'analisi di organi interni. Per effettuare questo esame è necessario usare dei mezzi di contrasto - tipicamente il bario in caso di visualizzazione degli organi della digestione - e il fascio di raggi X che dovrà "attraversare" il corpo andrà a fissarsi su uno schermo fluorescente creando un'immagine digitale che può essere ingrandita.

La mammografia è una indagine diagnostica per immagini che consiste nell’uso di raggi X ad un dosaggio inferiore, per ricavare una mappa della struttura e dei tessuti del seno al fine di individuare precocemente neoformazioni sospette anche di minime dimensioni.

La mineralometria ossea computerizzata (MOC) è un esame specifico che permette di misurare la densitometria ossea, ovvero la percentuale di sali minerali presenti nell'osso. Pertanto rappresenta il migliore strumento per la prevenzione e la diagnosi dell'osteoporosi. L'esame dura pochi minuti e non necessita di preparazione. Il paziente viene fatto stendere su un lettino ed esposto ai raggi X in modo che il fascio venga assorbito e rilasciato in quantità proporzionale alla densità delle sue componenti strutturali. In contemporanea il computer "legge" le informazioni acquisite e le commuta in immagini e percentuali. Esistono quattro tipi di MOC a seconda della parte di scheletro che si intende analizzare: total body, della colonna vertebrale, del femore o dell'avambraccio.

Diagnostica per Immagini

La Diagnostica per Immagini comprende altre importanti metodiche di indagine che utilizzano mezzi diversi rispetto ai raggi ionizzanti. 

Ecografia

L’ecografia è una tecnica di imaging che sfrutta gli ultrasuoni. Essa utilizza onde sonore ad alta frequenza che inviate agli organi interni attraverso un sonar ne rimandano un "eco" che viene trasformato in immagini e fornisce informazioni sulla morfologia degli stessi. L'ecografia viene largamente usata in gravidanza per accertare lo stato di salute e l'accrescimento del feto e la formazione delle varie strutture anatomiche (ecografia morfologica), e in cardiologia, dove accanto all'ecografia del cuore c’è l'ecocolordoppler. Quest’ultimo è un esame che abbina la metodica ad ultrasuoni con la tecnica doppler per la visualizzazione dei vasi sanguigni e dei loro flussi ematici in entrata e in uscita. 
L'ecografia non prevede preparazione particolare ad eccezione di quella del basso addome, che prevede un intestino libero da gas e la vescica piena.
Comuni esami ecografici sono:

• Ecografia del capo e del collo;
• Ecografia dell'addome superiore, inferiore e completo;
• Ecografia mammaria (monolaterale e bilaterale);
• Ecografia ginecologica;
• Ecografia toracica;
• Ecografia testicolare.

TAC (Tomografia assiale computerizzata)

Rappresenta l'evoluzione della radiografia, perché combina la tecnologia a raggi X con l'imaging digitale in 3D consentendo l'analisi in contemporanea sia delle strutture rigide come le ossa, che dei tessuti molli e dell'apparato vascolare. 
Il paziente viene fatto distendere su un lettino e introdotto in un tunnel rotante (lo scanner) attraverso cui viene erogato il fascio di raggi X direzionandolo esclusivamente sulla parte del corpo da monitorare. Durante la rotazione del macchinario vengono scattate tantissime immagini sequenziali dell'organo o della parte che poi, una volta digitalizzate, vengono visualizzate in modo tridimensionale per ricavarne una visione ingrandita ed estremamente dettagliata. Con la TAC è possibile ottenere immagini molto accurate ed è pertanto una delle metodiche di indagine più utilizzate, sia per monitorare le condizioni di un paziente, che per diagnosi (flusso sanguigno in seguito a infarto o ictus, presenza di tumore), sia come guida per decidere terapie e trattamenti (ad es. identificare la zona da sottoporre a radioterapia).

Alcuni esempi di TAC sono:

• TAC dell'addome completo;
• TAC del bacino;
• TAC del cranio encefalo;
• TAC del rachide e dello speco vertebrale cervicale;
• TAC del rachide e dello speco vertebrale lombosacrale e del coccige;
• TAC del rachide e dello speco vertebrale toracico;
• TAC del torace;
• TAC dell'addome superiore;
• TAC dell'addome inferiore.

Risonanza magnetica nucleare (RMN)

L'imaging a risonanza magnetica produce immagini anatomiche tridimensionali dettagliate dell’organo in esame. La tecnica utilizza campi magnetici statici creati da magneti conduttori molto potenti, e impulsi a radiofrequenza che eccitano e registrano il cambio di direzione nella rotazione dei protoni contenuti nelle molecole di acqua che sono contenute nei tessuti viventi del nostro corpo. Ogni cambiamento della rotazione dei protoni, dovuto a una modifica dell’organo analizzato, si traduce in una immagine differente, che il medico può interpretare per valutare la funzionalità dell’organo stesso.
La risonanza magnetica è particolarmente utile per i tessuti molli del corpo ed è ben accettata anche dei pazienti in quanto non utilizza radiazioni ionizzanti e solitamente nemmeno mezzi di contrasto.
Data la forte intensità del campo magnetico applicato, tuttavia, è necessario per il paziente segnalare al medico la presenza di protesi metalliche e pacemaker che potrebbero risentire dell'esposizione al campo magnetico.

Alcuni esempi di RMN comunemente prescritte:

• RMN addome inferiore e zona pelvica;
• RMN cervello e tronco encefalico;
• RMN colonna vertebrale.

Analisi di laboratorio

Le Analisi di Laboratorio offrono moltissime informazioni utili a valutare lo stato di salute generale di un paziente e costituiscono un primo test di screening in assenza di sintomi specifici. Si effettuano prelevando minimi campioni biologici dal corpo - sangue, urine, secrezioni, frammenti di tessuti - che verranno poi esaminati con tecniche diverse a seconda del tipo di cellule da analizzare e delle informazioni da ottenere.

Le analisi biochimico cliniche di laboratorio principali a scopo diagnostico o per semplice check-up di routine sono:

• Analisi del sangue (con prelievo di sangue venoso), che possono comprendere:
  • Emocromo completo (emoglobina, ematocrito, formula leucocitaria, piastrine, volume corpuscolare medio MCV);
  • Funzionalità renale (creatininemia, azotemia, clearance della creatinina);
  • Funzionalità epatica (bilirubina, gamma GT, fosfatasi alcalina, transaminasi);
  • Profilo lipidico (colesterolo totale, colesterolo HDL, colesterolo LDL, trigliceridi);
  • Glicemia;
  • Funzionalità cardiaca e indice infiammatorio (omocisteina, troponina, paratormone, vitamina D, proteina C reattiva, velocità di sedimentazione degli eritrociti - VES oraria);
  • Riserve di ferro (sideremia, ferritina, transferrina);
  • Esami per malattie metaboliche o intolleranze alimentari (es. celiachia);
  • Dosaggi ormonali per l'uomo e per la donna;
  • Funzionalità tiroidea (TSH, TG, FT4, FT3, anti-perossidasi tiroidea [TPO], anti-tireoglobulina [TG]);
  • Test di gravidanza;
  • Marker tumorali (PSA, CA 19.9, CA 125, CA 15.3, CEA, HE 4, alfafetoproteina [AFP]);
  • Coagulazione del sangue;
  • Malattie infettive (HIV, epatiti virali, malattie veneree)
• Esame delle urine e urinocoltura: si esegue raccogliendo un campione di urina in un contenitore sterile. Dal test delle urine è possibile ottenere informazioni sulla funzione renale e delle vie urinarie. 
  • Dalle urine si ottengono informazioni riguardanti: emoglobina, fosfati, eritrociti, glucosio, leucociti, proteine, peso specifico, pH, potassio, albumina, noradrenalina, esame citologico, urinocoltura (per la ricerca di batteri presenti nelle vie urinarie)
• Esame delle feci: calprotectina delle feci, sangue occulto, Helicobacter pylori, coprocoltura, test per la disbiosi intestinale.
• PAP test: screening per il tumore dell'utero ed esame citologico cervico-vaginale.
• Oltre a queste analisi di laboratorio, alcune delle quali di routine, vi sono anche le analisi sui campioni di tessuto ricavati attraverso l'escissione chirurgica (biopsia), che si effettua in genere in caso di sospetto tumore:
  • Un esempio è l'esame istopatologico di cute e/o tessuti molli o anche l'escissione allargata di neoplasia maligna. In questi casi è proprio l'analisi di laboratorio che permette di effettuare una diagnosi definitiva di tumore.

Medicina nucleare

La medicina nucleare è la nuova frontiera della diagnostica, in particolare dei tumori in fase precoce. Essa consente di individuare le alterazioni molecolari determinate da una malattia ancora in fase di sviluppo, prima che sia diventata evidente. Le tecniche di imaging molecolare, infatti, "fotografano" i processi biologici all'interno del corpo umano andando a rilevarne le minime anomalie attraverso traccianti radioattivi generati nel paziente per mezzo della somministrazione di minime quantità di sostanze radioattive. Per tale ragione le due metodiche della diagnostica nucleare cioè PET e scintigrafia, sono utilizzate per individuare e monitorare un ampio spettro di neoplasie o altro genere di malattie a carico di cervello e sistema nervoso (ad esempio morbo di Parkinson e Alzheimer), apparato gastrointestinale, cuore, reni, polmoni, tiroide.

Come funzionano PET e Scintigrafia?

PET-TAC (Tomografia a emissione di positroni)

È considerato lo strumento più efficace nella diagnosi precoce dei tumori, la PET-TAC combina la metodica TAC, che permette una visione delle strutture interne del corpo in modo estremamente dettagliato, con la tomografia a emissione di positroni che consente di rilevare anche le minime alterazioni funzionali e metaboliche di un qualsiasi organo o apparato. Questo esame viene preceduto dalla somministrazione di un radiofarmaco in minime quantità (tali da essere considerate innocue per l'organismo), in grado di emettere delle particelle chiamate positroni, le quali, una volta diffuse nel corpo, permettono di indagare la funzionalità e le caratteristiche degli organi o dei tessuti da analizzare.
Per sottoporsi alla PET-TAC in genere ci si presenta digiuni, ma non c'è bisogno di altro tipo di preparazione. Una volta che il radiofarmaco è stato somministrato per via endovenosa si deve attendere un certo lasso di tempo (che varia da pochi minuti ad un'ora) affinché possa fare effetto, dopodiché l'esame prosegue come una TAC normale.

Scintigrafia

La scintigrafia è un esame di medicina nucleare utilizzato nella diagnostica da molti decenni, e serve sia per identificare i sospetti tumori (ad es. scintigrafia ossea per le metastasi) che per visualizzare il funzionamento di diversi organi (cuore, tiroide, reni, polmoni, mammella) ed evidenziarne così le disfunzioni. 
La tecnica di imaging funziona sfruttando la "tracciabilità" nel corpo di radiofarmaci, somministrati al momento dell’esame diagnostico per via endovenosa. Dopo l’iniezione il farmaco viene lasciato agire per un certo periodo di tempo, a seconda del tipo di organo da raggiungere e del tipo di screening. Successivamente il paziente viene esposto alla gamma camera, lo strumento che trasforma il tracciato del radiofarmaco in immagine. La scintigrafia attuale offre sia un imaging planare che uno tridimensionale. 
L'esame ha una durata variabile a seconda del tipo di organo e della funzione da analizzare (ad esempio funzione renale o cardiaca) e non prevede nessuna preparazione particolare tranne il digiuno in caso di scintigrafia del miocardio, e la possibile sospensione temporanea da farmaci interferenti con quello assunto per lo screening.

 

• Morasch MD. New diagnostic imaging techniques. Perspect Vasc Surg Endovasc Ther. 2005 Dec;17(4):341-50. doi: 10.1177/153100350501700408. PMID: 16389428.
• https://www.nibib.nih.gov/science-education/science-topics/magnetic-resonance-imaging-mri
• https://www.nhs.uk/conditions/ct-scan/
• https://www.issalute.it/index.php/la-salute-dalla-a-alla-z-menu/s/scintigrafia-esami-di-accertamento