Trisomia del cromosoma X: cos'è, sintomi e diagnosi

Trisomia del cromosoma X: cos'è, sintomi e diagnosi

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Che cos'è la trisomia del cromosoma X

La trisomia del cromosoma X è un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X supplementare (iperploidia). 

Sono definite:
  • Iperploidie: tutte le condizioni di soprannumero dei cromosomi (un caso popolare è quello della Sindrome di Down);
  • Ipoploidie: quelle in cui i cromosomi sono presenti in numero deficitario;
  • Euploidie: le circostanze in cui il numero dei cromosomi è fisiologico, normale.
Conosciuta anche come Sindrome della Tripla X e Sindrome XXX, la trisomia X è l’anomalia cromosomica più diffusa nella popolazione femminile, nella quale si verifica in 1-5 casi su 10.000. Queste cifre non tengono tuttavia conto della sottodiagnosi che caratterizza questo disturbo, diagnosticato meno rispetto al numero effettivo di casi. Secondo stime del National Institute of Health, l’incidenza del disturbo negli Stati Uniti sarebbe pari a circa 1 caso su 1.000.

Durante la fecondazione l’organismo generato riceve:
  • Un cromosoma X da parte della cellula uovo materna (che ha due cromosomi X);
  • Un cromosoma da parte del gamete paterno, che risulta così decisivo. Il padre, avendo un cromosoma X ed uno Y, può cedere il primo (producendo così una cellula XX, che darà origine ad una femmina) o il secondo (producendo una cellula XY e generando un figlio maschio).
La presenza, da parte di madre o di padre, di un cromosoma X incidentalmente congiunto ad un suo omologo e da esso non disgiuntosi durante il processo di formazione delle cellule germinali, provoca l’aggiunta di cromosomi, determinando femmine con cellule XXX.

La paziente affetta da trisomia del cromosoma X ha dunque 47 cromosomi anziché 46. Questa malattia (che possiamo indicare anche come 47 XXX per le ragioni di cui sopra) è una delle dimostrazioni che anche l’eccesso di materiale cromosomico, e non solo la carenza, è patologica

In passato l’eccesso di cromosomi X ha portato alla definizione di Sindrome della Superfemmina, espressione oggi non più utilizzata.
Come spiegato, la trisomia del cromosoma X non è una patologia ereditaria, ma il risultato di un’alterazione, cioè una non-disgiunzione, che si verifica al momento della formazione delle cellule riproduttive, una delle quali viene generata con cromosomi in soprannumero. Si tratta dunque di un errore genetico casuale. Nel 30% dei casi è associata a età materna avanzata. Dai 35 anni in su, il rischio di generare un figlio con una anomalia cromosomica diversa dalla Sindrome di Down aumenta vertiginosamente.



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Immagine infografica che rappresenta la sindrome da trisomia x dai geni
 
 

Trisomia del cromosoma X: sintomi

I sintomi sono variabili, ma generalmente le donne affette da questa sindrome non presentano anomalie fisiche osservabili.

Immagine che rappresenta un bambino che sta leggendoLa sintomatologia della trisomia del cromosoma X comprende:
  • Statura più alta della media (superiore al 75esimo percentile) e testa piccola (microcefalia), epicanto: si tratta di una piega cutanea (conosciuta anche come piega mongola) che in alcuni casi copre l’angolo interno dell’occhio ed è uno dei segni più caratteristici di questa trisomia. Generalmente gli occhi delle ragazze con genotipo XXX sono anche caratterizzati da una distanza reciproca superiore alla media (ipertelorismo);
  • Sintomi neurologici: le pazienti manifestano ridotta capacità di apprendimento e deficit dell’attenzione; disturbi dell’umore (fra cui ansia e depressione); in alcuni casi si possono avere alterazioni del tracciato dell’elettroencefalogramma e convulsioni (15% dei casi diagnosticati); in alcune pazienti si possono avere alterazioni dell’udito di origine nervosa; ritardo nello sviluppo in età prescolare, con aumentato rischio di deficit cognitivi. Nelle patologie da soprannumero, più è alto il numero dei cromosomi X, maggiore è il grado di ritardo mentale della paziente. Il ritardo nello sviluppo può non essere limitato alla sfera psichica ed estendersi a quella motoria: molte bambine con trisomia XXX iniziano a stare sedute e a camminare più tardi rispetto alla media;
  • Disturbi del linguaggio: la dislessia è un disturbo specifico del linguaggio diffuso nelle pazienti con trisomia del cromosoma X;
  • Anomalie del sistema locomotore: le donne con cromosoma X supplementare hanno generalmente tono muscolare debole e disturbi della coordinazione motoria, qualche volta associati a scoliosi e/o piede piatto. In età adulta le donne con tripla X tendono a manifestare una marcata riduzione della mineralizzazione ossea, che lascia ipotizzare un difetto osseo primario e necessita di monitoraggio;
  • Anomalie genito-urinarie: l’insufficienza ovarica precoce è un reperto relativamente diffuso nella trisomia del cromosoma X (associato a disordini tiroidei di origine autoimmune), anche se la fertilità è generalmente conservata. Alcune adolescenti possono avere un ritardo nella comparsa del ciclo mestruale rispetto alla media. Inoltre c’è un aumentata incidenza di malformazioni renali e genito-urinarie;
  • Clinodattilia: anomalia morfologica che consiste nella flessione e rotazione delle dita, che si inclinano così verso l’interno.
La patologia può anche manifestarsi in forma di mosaico, se il difetto non risale al momento della fecondazione ma ad un timing successivo. In questo caso, la trisomia del cromosoma X non riguarda tutte le cellule del corpo, ma solo specifiche linee cellulari. Nelle pazienti con trisomia X a mosaico alcune cellule hanno tre cromosomi X e le altre due.

Diagnosi della trisomia del cormosoma X

La trisomia del cromosoma X non viene frequentemente diagnosticata (si stima che la diagnosi si verifichi solo 10% dei casi) perché nella maggior parte dei casi non genera sintomi osservabili. Alcune donne ne vengono a conoscenza solo dopo essersi sottoposte a test genetici per altre ragioni. Si tratta cioè di una anomalia nella quale a genotipo alterato (cromosoma in soprannumero) corrisponde fenotipo (insieme delle caratteristiche fisiche) sostanzialmente normale.

Allo stesso modo, anche trisomie quali XXY e XYY garantiscono una buona aspettativa di vita e buone condizioni fisiche.

La trisomia X può essere rilevata nello stadio prenatale attraverso l’indagine genetica che segue l’amniocentesi o la villocentesi.
A seguito della diagnosi, occorre mettere in atto una valutazione clinica allo scopo di identificare tutte le manifestazioni cliniche. In particolare, il ritardo nello sviluppo deve essere attentamente monitorato, per poter istituire terapie specifiche al momento opportuno.

Inoltre, è raccomandata una valutazione psicologica, focalizzata sull’identificazione e lo sviluppo di un piano di intervento per eventuali problemi nell’apprendimento, nel linguaggio e nello sviluppo socio-emotivo.

Numerosi studi osservazionali correlano la diagnosi prenatale della Sindrome della Tripla X con una migliore qualità della vita delle pazienti.
 
Immagine che rappresenta dei test genetici

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In collaborazione con

Monica Torriani

Monica Torriani

Dopo la Laurea Magistrale in Farmacia, l’internship in una Farmacia ospedaliera e l’abilitazione professionale, per diversi anni mi sono dedicata a crescere i miei 4 figli. Ritornata nell’ambiente professionale, ho fondato il blog WELLNESS4GOOD, un progetto che interpreta il bisogno sociale di comunicazione fruibile e verificata sui farmaci. Scrivo per diverse testate su carta stampata e web, collaboro con l’industria farmaceutica e le farmacie e mi occupo di consulenza scientifica. Socia delle società scientifiche AFI e SIARV, sono membro del Gruppo di Lavoro "Dispositivi Medici" di quest’ultima. Oltre ai canali social (di seguito segnalati) e al blog mi potete trovare anche su Instagram.

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