Sclerosi Multipla (SM): cause, sintomi e diagnosi

Sclerosi Multipla (SM): cause, sintomi e diagnosi

Indice

Definizione della sclerosi multipla

La sclerosi multipla (SM), o sclerosi a placche, è una malattia infiammatoria cronica del sistema nervoso centrale. Le cause che portano al suo sviluppo sono multifattoriali e non ancora ben definite. Si tratta di una patologia a carattere autoimmune che si sviluppa secondo una predisposizione genetica e il contributo di fattori ambientali (esposizione al fumo, bassi livelli di vitamina D, bassa esposizione ai raggi solari UVB, infezione con il virus di Epstein-Barr). 
La sclerosi multipla si manifesta con la presenza di lesioni (o placche) nelle cellule del sistema nervoso centrale. Le placche contengono diversi tipi di globuli bianchi (cellule T in maggioranza, ma anche cellule B e plasmacellule) che causano infiammazione e successivamente la perdita dello scudo protettivo delle cellule nervose (la mielina) in tutto il sistema nervoso centrale − cervello e midollo spinale. 
La perdita del rivestimento di mielina causa la degenerazione delle fibre nervose che non sono più attive e non svolgono più la funzione di trasmissione del segnale nervoso. Per questo motivo, la sclerosi multipla è caratterizzata da una serie di sintomi con un andamento altalenante quali problemi alla vista, ai movimenti di braccia e gambe, all’equilibrio. 
Dopo una prima fase infiammatoria, la sclerosi multipla può presentarsi in una forma recidivante-intermittente, con sintomi che possono peggiorare improvvisamente
La sclerosi multipla colpisce prevalentemente le donne rispetto agli uomini − circa il doppio − e gli individui dei paesi del Nord Europa sembrano avere un rischio maggiore di sviluppare la patologia. Essa rappresenta la principale causa di disabilità neurologica nei giovani ed è ai primi posti tra le malattie neurologiche croniche per costi sanitari e sociali

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immagine infografica che rappresenta un neurone sano e uno affetto da sclerosi multipla 

Sintomi e classificazione delle forme di sclerosi multipla

I sintomi che caratterizzano la sclerosi multipla possono interessare diverse parti del corpo, e possono manifestarsi a distanza di tempo. Spesso la sclerosi multipla insorge prima che si manifestino i primi sintomi identificabili dal punto di vista clinico, perché le placche che si formano nel rivestimento di mielina sono poche e inattive.
In alcuni casi l’infiammazione non causa alcun sintomo, in altri casi può determinare un ampio spettro di segni e sintomi neurologici, progredendo fino a una crescente disabilità fisica e cognitiva, incidendo quindi sulla qualità della vita, sociale e familiare del malato. 
I primi sintomi e anche i più comuni sono:
  • I disturbi visivi (ad esempio calo rapido della vista o episodi di "vista doppia");
  • L’insorgenza della neurite ottica;
  • Disturbi della sensibilità (formicolii agli arti o perdita di sensibilità al tatto, difficoltà a percepire il caldo e il freddo);
  • Perdita di forza muscolare e disturbi della coordinazione. 
Spesso i sintomi persistono per un certo periodo di tempo, andando poi a scomparire gradualmente.
L’insorgenza della malattia nei bambini è più rara rispetto all’adulto. Tuttavia, è necessaria una maggiore attenzione ai sintomi a livello pediatrico dato che sono pochi i trattamenti farmacologici a disposizione per i bambini.
La classificazione delle diverse forme di malattia è in costante evoluzione. Sulla base del cambiamento temporale dei sintomi, si identificano questi tipi di varianti:
  • Sclerosi multipla decorso recidivante-remittente: è la forma clinica più frequente. Comprende circa l’80% delle diagnosi di SM. Episodi acuti di malattia (cioè che insorgono nell’arco di ore o giorni e sono destinati a scomparire del tutto o in parte in un tempo variabile) sono alternati a periodi di benessere;
  • Sclerosi multipla secondariamente progressiva: rappresenta in alcuni casi l’evoluzione, entro dieci anni circa, della SM-RR ed è caratterizzata da una disabilità continua (ovvero diminuiscono gli episodi di benessere) che progredisce gradualmente nel tempo.
  • Sclerosi multipla primariamente progressiva: circa il 10-15% dei pazienti presentano, fin dall’inizio della malattia, sintomi che cominciano in modo graduale e tendono a peggiorare lentamente nel tempo, con quasi totale assenza però di episodi acuti; 
  • Sclerosi multipla a decorso progressivo con ricadute: circa il 5% dei pazienti possono presentare un andamento progressivo della malattia sin dall’inizio insieme a episodi acuti di malattia.
In aggiunta, esistono altre due forme di malattia, rappresentate più che altro da quadri radiologici, ma che possono trasformarsi, con una certa probabilità, in sclerosi multipla:
  1. Sindrome Radiologicamente Isolata (RIS): riscontro occasionale, in paziente senza sintomi, di lesioni infiammatorie del sistema nervoso centrale alla Risonanza Magnetica cerebrale;
  2. Sindrome Clinicamente Isolata (CIS): episodio di malattia isolato, caratterizzato da un problema neurologico suggestivo di SM ma in assenza dei criteri sufficienti per la diagnosi di SM.
Immagine infografica che rappresenta un neurone colpito da sclerosi multipla

Sclerosi multipla: Diagnosi

La diagnosi di di sclerosi multipla è clinica e viene fatta sulla base dei sintomi e delle immagini radiologiche (in primo luogo la risonanza magnetica dell’encefalo e del midollo spinale), di altri esami strumentali (potenziali evocati, esami ematochimici, immunologici, analisi del liquido cerebrospinale). Le indagini servono per evidenziare la presenza di lesioni del sistema nervoso centrale.
È necessario inoltre escludere con certezza diagnosi alternative che possano mimare la malattia e giustificare i sintomi del paziente. Se esiste un sospetto dell’insorgenza della patologia, i pazienti devono essere indirizzati a centri dedicati con neurologi esperti nella diagnosi e nel trattamento. 
La sclerosi multipla, al momento attuale, non può essere guarita ma si può curare attraverso una serie di trattamenti farmacologici che riducono la frequenza di ricadute e l’accumulo di nuove lesioni, rallentando il decorso della malattia. 
L’obiettivo delle terapie è quello di prevenire la disabilità e migliorare qualità della vita del paziente. Di fronte a una malattia così complessa, la diagnosi e il trattamento, nonché l’approccio multidisciplinare, rappresentano importanti elementi che consentono ai pazienti, seguiti presso centri specialistici dedicati, di mantenere una buona qualità di vita per molti anni.
 

Epidemiologia della sclerosi multipla

La malattia può manifestarsi in ogni età della vita (il 5% di SM sono forme pediatriche) ma è diagnosticata per lo più tra i 20-40 anni, soprattutto nelle donne. Nel mondo si contano circa 2,2-2,8 milioni di persone con sclerosi multipla, di cui 750.000 in Europa e circa 126.000 in Italia. Il nostro Paese è considerato una zona ad alto rischio per questa patologia e circa 208 persone ogni 100.000 abitanti ricevono una diagnosi di sclerosi multipla. La Sardegna è la regione con il numero maggiore di casi, 7000 registrati nel 2019 (circa 370 casi ogni 100.000 persone).
I dati più recenti indicano un aumento di casi del 30% nel 2020 rispetto al 2013. Anche per quanto riguarda i casi registrati a livello pediatrico si assiste ad un aumento, con più di 30000 casi registrati tra minori di 18 anni (riportati in 47 paesi del mondo). Nel 2013 la stessa fascia di età registrava circa 7000 casi registrati in 34 paesi.

Sclerosi multipla: le terapie

Immagine che rappresenta come la guaina mielinica di un neurone si sia deteriorataAccanto alle terapie farmacologiche approvate, esistono una serie di trattamenti in via di sperimentazione per il trattamento della sclerosi multipla. 
La ricerca è molto attiva e ha fatto numerosi progressi negli ultimi 20 anni, anche grazie ad un rinnovato interesse dell’opinione pubblica riguardo ad una patologia più diffusa di quanto si possa pensare, per la quale sia la qualità che l’aspettativa di vita sono migliorate.
Tra le nuove terapie in fase di studio ci sono quelle che prevedono l’uso di anticorpi monoclonali diretti verso i linfociti B, cellule del sistema immunitario responsabili della risposta autoimmune, e quelle che modulano l’azione dei recettori della sfingosina 1-fosfato, anch’essi implicati nella regolazione della risposta immunitaria dovuta alle cellule B. 
Inoltre, esistono una serie di trattamenti utilizzati per altre patologie per i quali si sta definendo un ruolo off-label nei confronti della sclerosi multipla. Un farmaco con uso off-label è un farmaco sviluppato per una patologia ma che in casi particolari viene usato per casi diversi rispetto a quelli indicati nel foglietto illustrativo. Un esempio è quello delle statine, normalmente usate per regolare la sintesi di colesterolo, ma proposte per il trattamento della sclerosi multipla date le caratteristiche antinfiammatorie e neuroprotettive di questa classe di composti.
Sono inoltre disponibili una serie di trattamenti che non hanno come target specifico il sistema immunitario o le cellule del sistema nervoso centrale, ma supportano il trattamento dei sintomi cronici che si accompagnano alla progressione della sclerosi multipla, quali:

La sclerosi multipla non è una malattia contagiosa e la diagnosi non coincide con una prospettiva di morte certa. Si tratta comunque di una patologia che deve essere tenuta sotto controllo, con trattamenti sistemici continui, e che perciò ha un impatto sociale ed economico importante sulla vita del paziente.
Chi si occupa di sclerosi multipla deve assicurare a tutti i pazienti di ricevere una vasta gamma di servizi (riabilitativi, cognitivi, psicosociali e terapeutici) in linea con l’andamento della malattia. La sclerosi multipla si cura con piani di cura adeguati alle esigenze individuali del paziente e della sua famiglia. 
Gli operatori sanitari adottano un approccio multidisciplinare che comprenda:

Il percorso del paziente con sclerosi multipla deve estendersi oltre l’ospedale, muovendosi tra l’ambiente di casa e di lavoro, e anche nel tempo libero, puntando a permettere ai pazienti di raggiungere una piena autonomia. Un’assistenza mirata e costante permette che si possa vivere bene anche con la diagnosi di malattia.  
Un altro fattore essenziale è la responsabilizzazione dei pazienti, delle loro famiglie e degli assistenti sanitari, riguardo alle implicazioni nella vita quotidiana che la malattia determina.

  • Autostima;
  • Sviluppo delle conoscenze e competenze;
  • Una comunicazione efficace sono componenti vitali e caratteristiche chiave per avere una buona qualità di vita convivendo con questa malattia. 

È importante la capacità di ascolto per gli operatori sanitari e anche la loro valutazione durante tutto il corso della malattia, dello stato di salute corrente del paziente, delle reti di sostegno, della situazione della famiglia, dei bisogni emotivi, finanziari, psicosociali e spirituali, e anche il rischio di violenza domestica. Un piano di cura dovrebbe inoltre esplorare i possibili interventi, valutare l’efficacia e l’aderenza al trattamento in corso, eventuali ostacoli all’aderenza, alla riabilitazione, le limitazioni alle attività quotidiane.
 

I costi della Sclerosi Multipla

Con costi che in Italia superano complessivamente i 5 miliardi di euro, la sclerosi multipla sta diventando rapidamente una delle patologie più "pesanti" dal punto di vista economico, anche e soprattutto per il paziente, i suoi familiari e i caregiver.
Il costo sanitario medio annuo per persona affetta da sclerosi multipla è di circa 45.000 euro. Si va da un costo di circa 2600 euro per una ricaduta ad un costo massino di 84000 euro per un paziente con stato grave ed avanzato della malattia. La spesa comprende:
  • Costi diretti sanitari (farmaci, ospedalizzazioni, visite specialistiche, esami, assistenza, riabilitazione);
  • Costi diretti non sanitari (dispositivi speciali, sedie a rotelle, servizi, trasporti, ausili per la deambulazione, assistenza informale).
Per quanto riguarda i soli farmaci, la spesa per la patologia rappresenta il 2.6% della spesa totale per i farmaci del sistema sanitario nazionale.
È interessante conoscere il punto di vista dei pazienti con sclerosi multipla, da una survey risulta che:
  • Il 25% necessita di sostegno economico;
  • Il 44% si è rivolto a servizi privati per bisogni socioassistenziali o sociosanitari. 
Esistono inoltre grandi differenze tra regione e regione sia per quanto riguarda le cure, l’accesso alle strutture e ai farmaci.
Immagine che rappresenta un paziente in carrozzina assistito da due operatori sanitari

Lo scenario Europeo

La Direttiva della Commissione Europea "Cross-border healthcare" garantisce ai cittadini europei il diritto a ricevere cure mediche in tutta l’Unione Europea, sulla base del principio che i cittadini hanno il diritto di scegliere il luogo di cura e di essere rimborsati in tutta l’Unione Europea.

In Italia, il paziente è sempre al centro delle attività di una squadra di più specialisti, costituita da neurologo, fisiatra, infermiere dedicato, psicologo, fisioterapista e logopedista, ma può allargarsi in molti casi e comprendere una vera e propria rete aggiungendo anche urologo, neuro-oftalmologo, endocrinologo, gastroenterologo, ginecologo, sessuologo, pneumologo, cardiologo, senza dimenticare altre figure non sanitarie come la famiglia, assistenti/badanti e servizi sociali. Tutti collaborano per venire incontro alle diverse problematiche presentate da ogni singolo paziente. In ospedale, la persona con sospetto di SM può essere accolta sia in reparto sia in Day Hospital/Day Service (DH/DS).
 
Il ricovero in reparto solitamente è riservato alla gestione delle seguenti condizioni:
  • Ricovero diretto da Pronto Soccorso;
  • Forme maligne di malattia (bulbari, mieliti acute, varianti iperacute); 
  • Grave problema dovuto alla malattia non compatibili con osservazione in DH/DS; 
  • Eventi collaterali gravi dovute alle terapie per la SM.
L’accoglimento in DH/DS è finalizzato invece a:
  • Attività diagnostica;
  • Attività terapeutica in acuto e a lungo termine.
L’attività ambulatoriale invece è finalizzata a:
  • Visita di pazienti nuovi;
  • Secondo parere per pazienti provenienti da altri Centri; 
  • Controlli periodici di pazienti già noti.

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COVID-19 e sclerosi multipla

L’emergenza coronavirus ha causato un cambiamento importante anche nella vita di molti pazienti con sclerosi multipla e nella loro possibilità di gestione della malattia. 
Il dossier “Barometro della Sclerosi Multipla 2020” raccoglie, oltre ai consueti dati e aggiornamenti sulla malattia, anche numerose testimonianze sia di pazienti che di appartenenti all’Associazione Italiana Sclerosi Multipla (AISM) raccolte durante il periodo di lockdown del Marzo-Aprile 2020.
Per molti pazienti si è trattato di dover scegliere se continuare le terapie o rischiare il contagio. Inoltre, come per molte patologie, non è noto cosa possa comportare l’interazione tra l’infezione da coronavirus e la sclerosi multipla, aumentando l’incertezza e la paura dei pazienti.
Una pronta risposta è arrivata dal lancio del Programma Nazionale Covid-19 Sclerosi Multipla, con iniziative di informazione, interventi di advocacy, per assicurare risposte di cura e assistenza continuative anche durante l’emergenza sanitaria.
Il dossier “Barometro della Sclerosi Multipla 2020” fornisce numerosi dati sia per quanto riguarda la percezione delle difficoltà da parte dei pazienti in terapia, il loro modo di affrontare l’emergenza, le loro preoccupazioni e valutazioni delle difficoltà, dell’assistenza e delle spese supplementari che hanno dovuto affrontare.

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Riferimenti Bibliografici
 

Domande e risposte

La sclerosi multipla è una malattia mortale?

La sclerosi multipla non è una malattia mortale, sebbene si accompagni allo sviluppo di alcuni problemi (mancanza di equilibrio, difficoltà motorie, fatica, disturbi cognitivi). I pazienti affetti da sclerosi multipla, se ben curati e assistiti, hanno una buona qualità della vita. 
La vita media di un malato di sclerosi multipla è paragonabile a quella di una persona non malata, e l’aspettativa di vita in Italia è migliorata notevolmente negli ultimi decenni, grazie alle terapie, alla presenza di centri riabilitativi e socio-assistenziali, alla consapevolezza della situazione personale e all’adozione di un corretto stile di vita.

La sclerosi multipla e la sclerosi laterale amiotrofica sono la stessa cosa?

No, sclerosi multipla e sclerosi laterale amiotrofica, nonostante un nome simile, sono patologie molto diverse. La sclerosi multipla è caratterizzata da danni al sistema nervoso centrale che consistono nella perdita di mielina delle fibre nervose. 
La sclerosi laterale amiotrofica colpisce invece i motoneuroni del midollo spinale, cioè le cellule deputate alla trasmissione del segnale per i movimenti, con danno soprattutto nel controllo del movimento degli arti.
In entrambi i casi, la genesi della malattia non è ancora del tutto nota, tuttavia mentre la sclerosi multipla ha caratteristiche di malattia infiammatoria autoimmune, la sclerosi laterale amiotrofica presenta caratteristiche di neuro degenerazione dovute ad accumulo di materiale tossico (radicali liberi, proteine non smaltite correttamente). Inoltre, mentre la sclerosi multipla è in larga misura una patologia recidivante remittente, con un gran numero di casi che manifestano remissione completa dei sintomi, la sclerosi laterale amiotrofica è una malattia progressiva, con un numero minore di terapie disponibili per il suo controllo.

Come riconoscere se sono affetto da sclerosi multipla?

I sintomi principali riguardano gli occhi, quali alterazioni della vista (diminuzione o visione sdoppiata), ma anche alterazioni delle funzioni cognitive, come memoria, capacità di comprendere, elaborare e organizzare le informazioni, e difficoltà nel coordinare i movimenti e di mantenere l’equilibrio. In alcuni casi si assiste ad un cambiamento della capacità di contrazione dei muscoli, che sono incapaci di muoversi o si contraggono in modo non appropriato al movimento che si intende eseguire.
Diversi pazienti affetti da sclerosi multipla lamentano una costante fatica.
Molti di questi sintomi non sono specifici della malattia, ed è quindi importante seguire le indicazioni del medico e degli specialisti per sottoporsi a una serie di indagini strumentali e di analisi che possono aiutare nella diagnosi.

A che età ci si ammala di sclerosi multipla?

Solitamente i sintomi iniziali di sclerosi multipla si manifestano tra i 20 e i 40 anni. Raramente la malattia viene diagnosticata prima dei 12 e dopo i 50 anni, anche se ci sono casi in cui l’insorgenza è stata riscontrata anche in bambini o in persone con più di 50 anni.

Le informazioni presenti in Doveecomemicuro.it hanno scopo divulgativo e informativo. Non costituiscono in alcun modo un mezzo di autodiagnosi e automedicazione. Per qualsiasi dubbio sull'uso di un farmaco, rivolgersi al proprio medico.

In collaborazione con

Barbara Bartolini

Barbara Bartolini

Biologa, ricercatrice per più di 10 anni nel campo della Biochimica e della Biologia Molecolare e Cellulare. Ho lavorato in laboratori internazionali di ricerca in Italia, Gran Bretagna, Svezia e Austria studiando la glicobiologia, l'aterosclerosi, l'immunologia e il cancro. Ho conseguito un Dottorato di Ricerca in Scienze Fisiologiche presso l'Università di Pavia e un master in Approccio Multidisciplinare ai Disturbi dell'Alimentazione e della Nutrizione presso lo stesso ateneo. Dal 2019 mi occupo attivamente di comunicazione ed educazione scientifica, supportando la stesura di articoli scientifici, di divulgazione e di materiale per insegnamento universitario. Faccio parte di Freelance Network Italia e dal 2020 collaboro con il portale Doveecomemicuro.it.

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