Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA): sintomi, cause e cura

Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA): sintomi, cause e cura

Indice

Domande e risposte

Che cos'è la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)?

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia degenerativa, ovvero con peggioramento graduale, che colpisce il sistema nervoso. Il suo nome descrive la patologia.
  • Laterale” indica l’origine del problema, i fasci nervosi che stanno “lateralmente” al midollo spinale. Nella SLA questi si degradano, perdendo di funzionalità;
  • Sclerosi” e “amiotrofica” riassumono gli effetti della malattia: la formazione di ferite nei muscoli e la perdita di massa muscolare (anche se il significato letterale di “amiotrofica” è “assenza di nutrimento dei muscoli”).
È anche nota come malattia di Charcot dal nome del neurologo che la descrisse per primo, Jean-Martin Charcot, nel 1869. Talvolta vi si riferisce anche come morbo di Gehrig, in onore di Lou Gehrig, il campione americano di baseball a cui questa malattia venne diagnosticata nel 1938.

La SLA è la forma più frequente e più nota tra le 5 malattie del motoneurone. I motoneuroni sono cellule nervose che dal cervello portano i segnali nervosi ai muscoli per far sì che questi si muovano. Esistono due tipi di motoneuroni.
  1. Quelli superiori (o primari) portano l’informazione nervosa dal cervello al tronco encefalico (una parte di sistema nervoso sottostante al cervello) e midollo spinale;
  2. Quelli secondari trasportano l’informazione da qui allo specifico muscolo cui è destinata l’informazione.
Nelle malattie dei motoneuroni questi neuroni degenerano progressivamente fino a smettere di funzionare; i muscoli, non muovendosi più, iniziano a degenerare. Ogni malattia del motoneurone colpisce motoneuroni differenti e presenta caratteristiche diverse. 

Nella SLA vi è un coinvolgimento sia del primo sia del secondo motoneurone. È quindi una malattia importante, che porta a una paralisi muscolare sempre più estesa, fino a condurre alla morte. Questo avviene quando la paralisi arriva a coinvolgere il diaframma, il muscolo a forma di cupola che si trova sotto ai polmoni dilatandoli e comprimendoli per farci respirare: l’inefficienza di questo muscolo comporta l’impossibilità di respirare (insufficienza respiratoria). Il decorso è di diversi anni, che variano a seconda di una serie di fattori. La SLA, infatti, è una patologia eterogenea, che si presenta differentemente in base a:
  • Età di esordio;
  • Sede delle prime manifestazioni cliniche;
  • Entità dei segni;
  • Eventuali associazioni con altre patologie
Attualmente non esistono vere e proprie cure per la SLA, poiché non è del tutto noto il meccanismo che porta la malattia. Presso centri specialistici con team multidisciplinari sono però disponibili trattamenti che portano un miglioramento della qualità della vita e un prolungamento della sopravvivenza

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Quali sono le cause della SLA? È possibile prevenire?

Nel 5-10% circa dei pazienti la SLA è familiare: ha una causa genetica nota e viene trasmessa da un genitore. Si definisce SLA familiare (FALS) certa quando in una famiglia ne sono affette 3 persone, indipendentemente dal grado di parentela.
  • Quando i casi sono solo 2, come avviene nella gran parte delle famiglie, si parla di SLA familiare probabile o possibile, a seconda del grado di parentela tra le persone affette. Conosciamo la maggior parte dei geni coinvolti nella FALS, di cui i maggiori sono SOD1, C9ORF72, TARDBP e FUS.
Nei restanti casi (quindi il 90-95% del totale), la SLA è di tipo sporadico (SALS), ovvero si presenta senza che nessun altro membro della famiglia ne fosse affetto.
  • Nel 12% dei casi si presenta a causa di mutazioni genetiche; nel resto dei casi le ragioni dietro la comparsa della malattia non sono note (per cui si parla di SLA idiopatica). Le forme di SLA sporadiche e quelle familiari sono clinicamente indistinguibili, cioè si manifestano nello stesso modo nei sintomi e nel decorso della malattia.
Attualmente non è noto il meccanismo che porta la SLA ad avanzare, motivo per cui non sono ancora disponibili trattamenti che curino questa patologia. Sono però conosciuti alcuni fattori di rischio, elementi che contribuiscono allo sviluppo della SLA:
  • Fumo. È ritenuto il più importante fattore ambientale di rischio per la SLA. Ne favorisce l’insorgenza creando stress ossidativo (una reazione chimica dannosa per le cellule) e causando infiammazioni. Inoltre le sigarette contengono diverse sostanze tossiche tra cui la formaldeide, che sembra giocare un ruolo importante nello sviluppo della SLA. La malattia è favorita in particolare dall’uso di fumo in giovane età.
  • Esposizione a pesticidi, diserbanti, insetticidi e fertilizzanti
  • Esposizione al piombo.
  • Diete troppo ricche di grassi e glutammato (un aminoacido).
  • Malattie che coinvolgono il sistema nervoso quali depressione, demenza, epilessia e morbo di Parkinson. Queste patologie, infatti, sono più frequenti nella storia clinica delle persone che hanno sviluppato SLA piuttosto che nel resto della popolazione.
È vero che la SLA colpisce soprattutto i calciatori?
  • Sono quasi 50, ad oggi, i calciatori morti a causa della SLA, tanto da valerle il soprannome di “malattia dei calciatori”. L’incidenza di questa patologia, in effetti, è più elevata tra gli atleti che nel resto della popolazione. Uno studio condotto dal National Institute of Environmental Health Science ha individuato un’altro possibile fattore di rischio nei traumi alla testa. Questo spiegherebbe perché gli sportivi sono affetti da SLA più spesso di persone che svolgono altre professioni.
  • Non è vero, invece, che l’attività fisica intensa sarebbe responsabile della sclerosi laterale amiotrofica.
Tra le cause della SLA non sono state riscontrate infezioni, né virali né date da altri tipi di patogeni; la sclerosi laterale amiotrofica non è contagiosa. La sua trasmissione, ove presente, è esclusivamente genetica.

Prevenzione della SLA

Poiché alcuni fattori di rischio per la sclerosi laterale amiotrofica sporadica (SALS) sono noti, è possibile adattare il proprio stile di vita per ridurre la possibilità di comparsa di questa malattia. Gli accorgimenti da adottare sono: 
  • Non fumare;
  • Una dieta ricca di vitamina E (molto presente negli oli e nella frutta secca), vitamina A (particolarmente presente nelle carote e nel fegato), fibra (di cui sono ricchi i cereali integrali e i legumi) e omega 3 (di cui è particolarmente ricco il pesce azzurro) ha un effetto protettivo dalla SLA. Sono da ridurre, invece, gli apporti di alimenti grassi o che contengono glutammato (di cui sono ricchi ad esempio i funghi, i pomodori e i latticini);
  • Sembra che anche l’estratto di tè Pu-erh (o Pu ‘Er, dal nome della zona della Cina della quale è originario) possa aiutare nel prevenire la SLA.
  • Ridurre l’esposizione a metalli pesanti, diserbanti, pesticidi e fertilizzanti.

Chi è colpito dalla SLA?

Entrambi i sessi sono ugualmente colpiti dalla sclerosi laterale amiotrofica, con una lieve prevalenza negli uomini. La malattia può interessare qualsiasi fascia d’età. Anche se le forme con esordio a meno di 30 anni (dette SLA giovanili) sono poco frequenti: rappresentano soltanto il 5% dei casi. È quindi estremamente raro che questa patologia si presenti nei bambini.

Generalmente la SLA colpisce dopo i 50 anni. L’incidenza della malattia cresce gradualmente con l’aumentare dell’età, raggiungendo un picco nella fascia compresa tra i 60-70 anni per poi nuovamente diminuire. Nella maggior parte dei casi i primi sintomi si manifestano tra i 50 e i 65 anni.

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia rara:
  • L’incidenza è di circa 3 pazienti ogni 100.000 abitanti.
  • Si stima che attualmente in Italia vi siano circa 6.000 persone affette da SLA, con circa 1.000 nuovi casi ogni anno. La prevalenza è in aumento per via delle nuove terapie, che aumentano le aspettative di vita.
  • Nel mondo la prevalenza di questa patologia è particolarmente elevata in alcune zone. In paesi come Giappone, Guam e Nuova Guinea, ad esempio, l’incidenza della SLA è circa 50-100 volte superiore rispetto al resto del mondo. 

Sintomi e decorso della SLA

I primi sintomi della SLA consistono in movimenti incontrollati dei muscoli (quali spasmi e contrazioni, dette anche fascicolazioni) e debolezza muscolare. La classificazione della patologia dipende dalla zona di origine dei sintomi:
  • Nella SLA ad esordio spinale questi segni si manifestano in una o entrambe le mani o, più raramente, nei piedi. Questo avviene perché a degenerare per primo è il secondo motoneurone, quello che collega il sistema nervoso centrale al muscolo. La SLA ad esordio spinale è la più frequente: colpisce il 70% circa dei pazienti.
  • Nella SLA ad esordio bulbare la spasticità, le contrazioni e la debolezza coinvolgono inizialmente la bocca o la gola, con conseguente difficoltà a parlare (disartria) e deglutire (disfagia). Questo accade perché la degenerazione delle cellule nervose ha inizio dal primo motoneurone, quello che collega il cervello al midollo spinale. La SLA ad esordio bulbare si ha nel 25% circa dei casi.
  • Nel 5% dei pazienti la malattia esordisce con compromissione della funzionalità dei muscoli respiratori.

Con il tempo la debolezza aumenta e si diffonde nel corpo; i movimenti del soggetto risultano rigidi e goffi. Non vi sono alterazioni della sensibilità né disturbi negli sfinteri. Spesso chi è colpito da SLA è anche molto affaticato, tavolta soffrendo di sonnolenza e irritabilità, e perde peso. È possibile infatti che la persona perda l’appetito (anoressia). La difficoltà nella deglutizione può comportare l’inalazione di alimenti nei polmoni, portando alla polmonite da ingestione (polmonite ab ingestis). Le persone con SLA spesso sono affette da insonnia e ansia; nel 40% dei casi sviluppano anche depressione, che però non è legata al grado di avanzamento della SLA.

Successivamente la malattia determina l’impossibilità dei movimenti, dando anche difficoltà nel respirare.
  • In questa fase si hanno anche dolori derivanti dalla “sofferenza” dei muscoli che si danneggiano, tendono i legamenti e, poiché sono poco attivi, si atrofizzano (cioè si riducono di dimensioni).
  • La SLA inoltre altera le risposte emotive: è possibile che la persona rida e pianga in contesti inappropriati. La motilità oculare è solitamente risparmiata, consentendo la comunicazione.
  • In passato si riteneva che le persone colpite da SLA mantenessero intatte tutte le capacità cognitive, ma recentemente è emerso che in alcuni casi le persone affette da SLA sviluppano demenza frontotemporale (così chiamata per via della zona cerebrale intaccata dal disturbo). Questo è più comune tra i malati con una storia familiare di demenza.
Il decorso della malattia è più o meno lento a seconda di una serie di fattori:
  • Il tipo di geni coinvolti, in caso di cause genetiche;
  • L’età di insorgenza della malattia (più appare precocemente, migliore è la sopravvivenza);
  • Compresenza di problemi cognitivi (che velocizza il decorso della patologia). Nel 50% dei malati di SLA sono presenti deficit cognitivi;
  • Compresenza di morbo di Parkinson (che rallenta il decorso della malattia);
  • Trattamento palliativo da parte di team di specialisti, volto a migliorare il decorso della malattia. 

La sopravvivenza dai primi segni della malattia è in genere (50% dei casi) di 3 anni; in alcuni casi si arriva a 5 anni (20% dei casi). Solo una piccola percentuale di pazienti (5-10%) ha una sopravvivenza superiore ai 10 anni e alcune persone hanno superato diverse decine di anni di convivenza con la malattia.
  • Le persone colpite da SLA presentano una minore incidenza di patologie quali diabete mellito, ipercolesterolemia, ipertensione arteriosa, coronaropatia e infarto del miocardio.

Varianti della SLA classica

In rari casi si hanno delle varianti della sclerosi laterale amiotrofica: patologie che si configurano in modo simile, con un decorso della stessa durata, ma presentano delle differenze importanti. 
  • L'atrofia muscolare progressiva è del tutto simile alla SLA classica ma è più lenta nella progressione e non dà spasmi muscolari. In genere chi ne è colpito sopravvive più di 25 anni dai primi segni di malattia.
  • La paralisi bulbare progressiva vede coinvolti essenzialmente i muscoli della gola. Chi ne è colpito, infatti, in genere vede un decesso per polmonite da aspirazione. Questo avviene entro circa 3 anni dai primi sintomi.
  • La sclerosi laterale primaria coinvolge soprattutto braccia e gambe. Non si hanno spasmi muscolari né atrofia dei muscoli.
  • La paralisi progressiva pseudobulbare colpisce soprattutto la gola e la faccia. Come la sclerosi laterale primaria non dà fascicolazioni né atrofizzazione dei muscoli. Spesso le persone che ne sono affette hanno sbalzi d'umore.

Il caso di Stephen Hawking

Una delle persone più famose a cui venne diagnosticata la Sclerosi Laterale Amiotrofica fu Stephen Hawking, fisico inglese autore della “Teoria del Tutto”, libro dal quale è stato poi tratto l’omonimo film del 2014. Solo il 5% dei malati sopravvive per oltre 5 anni dal momento in cui gli viene diagnosticata la SLA, ma il fisico ha convissuto con la malattia per 55 anni. È una delle poche persone al mondo ad aver vissuto così a lungo con questa malattia. La ragione di questo, secondo gli studiosi, sarebbe da ricercare nell’insorgenza in tenera età della malattia: è stata individuata quando Stephen Hawking era uno studente di fisica all’università di Cambridge, a 21 anni. La comparsa precoce della malattia migliora infatti la prognosi, cioè è associata a una maggiore sopravvivenza.
 

Diagnosi della SLA

Diagnosticare la sclerosi laterale amiotrofica non è semplice, per via della variabilità nella manifestazione della patologia e perché occorre escludere altre malattie che possono essere confuse con essa, come:
  • La neuropatia motoria multifocale con blocchi di conduzione (MMN);
  • La mielopatia spondilosica cervicale;
  • La sindrome post-poliomielitica (PPS);
  • La malattia di Kennedy (KD).
Per una diagnosi definitiva occorre circa un anno in cui i medici seguono delle linee guida, specifici criteri per identificare con certezza la malattia.

Innanzitutto è necessaria l'anamnesi, un colloquio tramite il quale il medico valuterà i sintomi, stile di vita della persona, fattori di rischio e familiarità con la SLA. Dopodiché lo specialista prescriverà tutti gli esami del caso per un accertamento della situazione. Per escludere altre malattie che possono provocare gli stessi sintomi iniziali possono essere prescritti:
  • Esami del sangue. Servono a rilevare una serie di parametri utili ad escludere dalle possibili cause patologie diverse dalla SLA, come infezioni e disturbi metabolici. 
  • Esami delle urine per individuare l'eventuale presenza di piombo o mercurio, possibili responsabili dello sviluppo di SLA. Questi test vengono eseguiti nei soggetti che sono stati probabilmente esposti a questi metalli pesanti.
  • Test della funzionalità della tiroide, per verificare che questo organo non sia il responsabile dei sintomi.
  • Esami genetici per individuare la presenza di malattie ereditarie che colpiscono il sistema nervoso che possono mimare alcuni sintomi della SLA.
  • Puntura lombare (rachicentesi). Questo test consente l'analisi del fluido cerebrospinale, il liquido che circonda il cervello e il midollo spinale. Consente di escludere altre malattie che possono essere responsabili dei sintomi da SLA. Raramente dà effetti collaterali, tra cui il mal di testa.
  • Risonanza magnetica (MRI) e/o tomografia computerizzata (TC) di torace, testa e collo e/o lombare. Anche questi esami sono impiegati per escludere altre patologie che hanno sintomatologia simile a quella della SLA.
  • Elettromiografia (EMG). Questo test consente di esaminare l'attività elettrica dei muscoli tramite l'impiego di un piccolo ago. Il risultato dell'esame, chiamato elettromiogramma, dà indicazioni su eventuali anomalie nell'attività del muscolo. È quindi molto utile per determinare se vi siano problemi dovuti alla SLA. Può risultare un po’ fastidioso durante l’esecuzione ma è del tutto innocuo.
  • Studio della conduzione nervosa. Degli elettrodi posizionati sulla pelle producono piccole scosse elettriche in modo da stimolare i nervi e la contrazione muscolare. In tal modo l'operatore riesce a valutare la funzionalità delle strutture nervose analizzate, individuando eventuali anomalie derivanti dalla SLA. 
  • Raramente, biopsia di muscolo e nervo. La biopsia è un esame che consiste nel prelievo di una piccola parte del tessuto di un organo per consentirne l’analisi. È molto utile per individuare anomalie cellulari, che possono indicare la presenza di patologie che consentono di escludere la SLA.
  • Sono in fase di sviluppo altre tecniche che potrebbero consentire di individuare più velocemente la SLA, ad esempio attraverso:

Trattamento della SLA

Attualmente, l’unico farmaco approvato per la SLA è il riluzolo. Questa sostanza rallenta il decorso della malattia di alcuni mesi agendo a livello di meccanismi cellulari coinvolti nell’avanzamento della patologia.
In Italia è autorizzato anche l’utilizzo dell’edaravone endovenoso, che ha mostrato alcuni risultati sul rallentamento di perdita di funzione. Questo farmaco, tuttavia, è ancora in uno studio clinico di fase 3. Gli scienziati sono infatti coinvolti in decine di progetti di ricerca e sperimentazioni (trial clinici) che potrebbero fornire nuove terapie.
Non esistono altre terapie note che possano curare o rallentare la patologia.

Il trattamento della SLA è principalmente di tipo palliativo. Numerosi farmaci alleviano i sintomi:

  • Crampi (baclofene, fenitoina, chinino);
  • Salivazione (amitriptilina);
  • Depressione (amitriptilina e fluvoxamina)
  • Sbalzi d’umore;
  • La fisioterapia per SLA, operata da fisiatri e fisioterapisti, aiuta a mantenere la flessibilità e la forza muscolare, riducendo i dolori, ed è utile per migliorare i problemi di deglutizione;
  • Per la disfagia è utile anche l'intervento di dietologi;
  • Aiuto che può essere fornito dal personale infermieristico (come un infermiere dedicato) e dalle tecnologie disponibili;
  • Gli interventi chirurgici e le sonde gastronomiche (tubi che aiutano ad alimentarsi) sono consigliati solo in alcuni casi.
  • Per i disturbi della respirazione e del sonno sono invece utilizzati metodi di ventilazione in genere non invasivi.
  • I logopedisti sono utili per migliorare la disartria (problemi del linguaggio).
  • È importante anche l’intervento di:
    • Psicologi;
    • Psicoterapeuti o psichiatri.
  • Talvolta possono essere necessarie altre figure come:
  • Senza dimenticare altre figure non sanitarie come:
Tutti collaborano per venire incontro alle necessità della persona con SLA.

In ospedale, il paziente può essere accolto sia in reparto sia in Day Hospital/Day Service. Il ricovero in reparto solitamente è riservato alla gestione delle seguenti condizioni:

  • Ricovero diretto da pronto soccorso;
  • Grave problema dovuto alla malattia non compatibili con osservazione in ambulatorio; 
  • Eventi collaterali gravi dovute alle terapie. 

L’attività ambulatoriale invece è finalizzata a:

  • Visita di pazienti nuovi;
  • Secondo parere per pazienti provenienti da altri Centri;
  • Controlli periodici di pazienti già noti.

Tutti i trattamenti per la SLA sono gratuiti: i cittadini dell’UE, infatti, hanno il diritto di scegliere il luogo di cura e di essere rimborsati. È possibile anche richiedere delle agevolazioni fiscali.

La SLA ha ottenuto il riconoscimento di malattia rara con codice identificativo RF0100 in base al Decreto del Ministero della Sanità n. 279 del 18/05/2001. Grazie a questo decreto, ogni regione ha identificato strutture in grado di diagnosticare e di seguire il decorso della malattia. L’elenco dei centri di riferimento in Italia è disponibile sul sito della AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica).
 


SLA e ricerca

Nel 2014 è stata lanciata una campagna di sensibilizzazione sulla SLA: la “Ice Bucket Challenge”, voluta e promossa dall’ALS Association (una onlus statunitense per la ricerca e la sensibilizzazione sulla SLA). Diventata subito virale sui social media, con il rispettivo hashtag, la sfida era volta alla raccolta di fondi da devolvere alla ricerca e alle persone affette da SLA: chi non donava era costretto a rovesciarsi addosso un secchio di acqua gelata e, postando il video sui social, doveva nominare altre persone. Grazie all’iniziativa sono stati raccolti 115 milioni di dollari solo negli USA.

Perché donare e sensibilizzare è importante? Gli studi scientifici sono l’unico strumento che rende possibile affrontare malattie complesse come la sclerosi laterale amiotrofica. Comprenderne il meccanismo di funzionamento e sperimentare farmaci e metodi diagnostici, infatti, è essenziale per fronteggiare il problema. Per questo motivo è fondamentale finanziare la ricerca.

  • Un recente studio portato avanti dall’Istituto Mario Negri, ad esempio, ha permesso di chiarire il ruolo di una molecola che risulta poco presente nelle persone affette da SLA. Questo potrebbe consentire di sviluppare una terapia contro la SLA.
  • Organizzazioni a cui è possibile donare per aiutare la ricerca sulla SLA sono ad esempio:
    • AriSLA (Fondazione Italiana di ricerca per la Sclerosi Laterale Amiotrofica);
    • AISLA onlus (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica).


Consulta i centri che hanno dichiarato di essere specializzati in Visita di riabilitazione neurologica:
Centri specializzati in Visita di riabilitazione neurologica


RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI

Domande e risposte

Cos’è la SLA?

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia che colpisce i neuroni motori, le strutture nervose che consentono il controllo dei muscoli. Questi subiscono una degenerazione che peggiora con il trascorrere del tempo: si tratta infatti di una patologia degenerativa. Nella maggior parte dei casi, le persone affette da SLA hanno un’aspettativa di vita di 3 anni a partire dai primi sintomi.

Qual è l’età di insorgenza e quali sono i sintomi della SLA?

I primi sintomi si manifestano generalmente tra i 50 e i 65 anni di età. Sono molto rare, infatti, le forme di SLA giovanile, in particolare quelle che colpiscono i bambini. Nella maggior parte dei casi i primi sintomi, che consistono in:

  • Debolezza muscolare e contrazioni involontarie dei muscoli, coinvologono una o entrambe le mani. Si parla di SLA ad esordio spinale.
  • Più raramente l’esordio è bulbare, ovvero coinvolge in primo luogo la gola. Successivamente la debolezza muscolare e le contrazioni si diffondono.

La SLA, quindi, causa problemi di:

  • Linguaggio e deglutizione;
  • Movimenti rigidi;
  • Insonnia;
  • Stanchezza;
  • Problemi respiratori.

Questi segni, che si aggravano con il tempo, sono detti sintomi primari perché provocati direttamente dalla malattia. I sintomi secondari sono invece una conseguenza di quelli primari e si presentano nelle fasi più avanzate della malattia. Includono:

  • Dolori;
  • Difficoltà nell’eseguire attività quotidiane;
  • Depressione.

Cosa causa la SLA?

Nel 5-10% circa dei pazienti la SLA è familiare (FALS), cioè è dovuta a mutazioni genetiche.
Nella maggior parte dei casi, invece, la SLA è sporadica (SALS), cioè non sono presenti familiari con la stessa patologia.
Talvolta non si conosce la causa dell’insorgenza della malattia.
Attualmente, infatti, è poco conosciuto il meccanismo che porta la SLA ad avanzare, ma sono noti alcuni fattori di rischio nello sviluppo della malattia. Questi sono:

  • Fumo;
  • Esposizione a pesticidi, diserbanti e fertilizzanti;
  • Esposizione a metalli pesanti;
  • Diete troppo ricche di grassi e glutammato;
  • Presenza di depressione, demenza, epilessia e morbo di Parkinson.

Come si diagnostica la SLA?

Il quadro clinico (cioè il modo in cui la malattia si manifesta) della SLA, nella sua fase iniziale, può essere confuso con quello di altre malattie. Per questo motivo per una diagnosi definitiva, in genere, occorre circa un anno di tempo. Il medico, infatti, dopo un colloquio in cui valuta sintomi, stile di vita della persona, fattori di rischio e familiarità con la SLA, prescrive una serie di analisi che servono ad escludere la possibilità di altre patologie. Tra queste vi sono:

  • Analisi del sangue;
  • Esami delle urine;
  • Esami genetici;
  • Punture lombari;
  • Test di diagnostica per immagini (risonanza magnetica e TAC).

Altri esami utili sono:

  • L’elettromiografia;
  • Gli studi della conduzione nervosa, per l’analisi della funzionalità di nervi e muscoli.

Quali trattamenti esistono per la SLA?

Non sono tuttora noti i meccanismi responsabili di questa patologia e pertanto non esistono farmaci in grado di curarla, ma sono disponibili trattamenti che possono rallentarne il decorso e migliorare la qualità della vita della persona. Una patologia così complessa richiede l’intervento di diversi medici, per cui bisogna rivolgersi a centri specializzati. I trattamenti palliativi concernono infatti molteplici branche della medicina:

  • Fisioterapia;
  • Terapia logopedica;
  • Psicoterapia;
  • Dietetica; 

Nelle fasi più avanzate sono utili anche assistenza di infermieri personali e apparecchiature come quelle che consentono la ventilazione meccanica.

Che differenza c’è tra SLA, sclerosi multipla e distrofia muscolare?


Tutte queste malattie comportano importante difficoltà nei movimenti, ma hanno meccanismi differenti alla base.

  • La SLA coinvolge i motoneuroni, specifiche cellule nervose che controllano i movimenti muscolari;
  • La sclerosi multipla è dovuta alla demielinizzazione, cioè la perdita della guaina mielinica (il materiale che circonda i neuroni). È quindi una malattia che interessa più zone del sistema nervoso (da cui “multipla”);
  • La distrofia muscolare, invece, non coinvolge il sistema nervoso: consiste nella perdita di tessuto muscolare.

Un’altra importante differenza tra queste 3 malattie è l’età delle persone colpite: in genere, la SLA si presenta intorno ai 50 anni, la SM tra i 20 e i 40 anni e la distrofia muscolare nei bambini.

Le informazioni presenti in Doveecomemicuro.it hanno scopo divulgativo e informativo. Non costituiscono in alcun modo un mezzo di autodiagnosi e automedicazione. Per qualsiasi dubbio sull'uso di un farmaco, rivolgersi al proprio medico.

In collaborazione con

Jolanda Serena Pisano

Jolanda Serena Pisano

Dopo la Laurea Triennale in Scienze Biologiche e la Magistrale in Etologia ho studiato editing presso la BioScience Writers nonché didattica della scienza, creazione di contenuti digitali e tecniche e tecnologie della comunicazione. Ho un'esperienza pluriennale nell'elaborazione di contenuti online per realtà tecnologiche e del terzo settore. Collaboro con Doveecomemicuro.it e con SciencePOD come content creator. Per BioPills redigo articoli scientifici, sono relatrice di due corsi e coautrice di un libro in via di pubblicazione. Ho in preparazione un programma televisivo prossimamente in onda. Come divulgatrice scientifica e associata al CICAP mi rifaccio solo a fonti autorevoli e documentate.

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