Sclerodermia (sclerosi sistemica): sintomi iniziali e tutto ciò che c'è da sapere

Sclerodermia (sclerosi sistemica): sintomi iniziali e tutto ciò che c'è da sapere

Indice


Domande e risposte

Cos’è la sclerodermia o sclerosi sistemica

La sclerodermia (sclerosi sistemica) è una malattia cronica rara di tipo autoimmune, che colpisce il tessuto connettivo e si manifesta con un graduale ispessimento dei tessuti, in particolare della pelle. Questo disturbo si diffonde nei casi più gravi anche agli organi interni (polmoni e apparato digerente), che perdono la loro funzione vitale poiché sono ispessiti da un eccesso di tessuto cicatriziale.

Alla base di questa patologia c’è un difetto nel sistema immunitario, che erroneamente innesca un processo di difesa detto fibrosi (produzione di una quantità eccessiva di collagene) che porta all'ispessimento dei tessuti cutanei sia esterni che interni.

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Immagine che rappresenta una mano affetta da sclerodermia
 

Sintomi della sclerodermia 

La sclerodermia è una patologia rara, simile ad altre malattie autoimmuni. Generalmente ha un esordio preciso e si manifesta con il cosiddetto Fenomeno di Raynaud. Le dita delle mani, a volte anche dei piedi, diventano bianche e cianotiche e poi rosse in base alla temperatura esterna, portando anche a insensibilità e formicolio delle estremità degli arti. Questo sintomo è un campanello di allarme e precede la comparsa della malattia, in certi casi di anni.

Immagine che rappresenta il Fenomeno di RaynaudLa pelle diviene tesa e lucente, ipopigmentata o iperpigmentata, con perdita di peli sulle zone interessate, aderenza ai tessuti sottostanti e scomparsa graduale delle rughe. Sono frequenti ulcerazioni alle nocche e ai polpastrelli. Inoltre, possono svilupparsi calcificazioni sottocutanee al di sopra delle articolazioni o delle prominenze ossee. Sulle dita, sul petto, sul viso, sulle labbra e sulla lingua compaiono piccoli vasi che divengono visibili sulla cute e le unghie sono interessate da anomalie capillari. Sono frequenti la limitazione progressiva nei movimenti e le contratture delle dita, dei polsi e dei gomiti. 

Sintomi comuni nei pazienti affetti da sclerodermia sono anche:

Altri sintomi di questa patologia sono:

  • Ulcere;
  • Teleangectasie;
  • Ipertensione polmonare isolata o secondaria;
  • Fibrosi polmonare, che può compromettere gli scambi gassosi ed evolvere verso l'insufficienza respiratoria.

Possono essere presenti inoltre:

  • Artralgie;
  • Artrite;
  • Impegno renale (da una lieve insufficienza renale cronica alla crisi renale sclerodermica, un’insufficienza renale rapidamente progressiva);
  • Impegno cardiaco variabile, come aritmie cardiache e pericardite.

Il coinvolgimento di polmoni, cuore e reni è responsabile della maggior parte dei decessi

La sclerodermia può comparire in forma localizzata (che coinvolge solo cute e annessi) o generalizzata. Mentre nel primo caso la prognosi è più favorevole, nel secondo dipende dagli organi colpiti e dalla gravità con cui vengono intaccati dal processo infiammatorio.


Sclerodermia localizzata

La sclerodermia localizzata è la forma più comune nell’infanzia: il 95% dei bambini con sclerodermia ha la malattia in forma localizzata
Il decorso della malattia è imprevedibile. In alcuni pazienti l’infiammazione può avere inizio e successivamente, anche in assenza di terapia, bloccarsi anche per lunghi periodi di tempo e successivamente riattivarsi. Questo tipo di sclerodermia interessa solo la cute e gli annessi; altre aree che possono essere occasionalmente intaccate sono l’uvea (la membrana ricca di vasi sanguigni che nutre le strutture anatomiche dell’occhio) e le articolazioni: nel primo caso si ha uveite (il principale dei sintomi oculari della malattia), nel secondo caso artrite.

La fibrosi cutanea cambia l’aspetto della pelle, che diventa dura e lucida. In base all’aspetto delle lesioni prodotte dalla malattia, si possono distinguere due varianti di sclerodermia localizzata: 
  1. Morfea: attribuisce alla pelle un aspetto a chiazze. La morfea ha principalmente impatto estetico sul paziente, legato alla variazione della colorazione cutanea. Nel tempo, la consistenza della pelle si ammorbidisce e le permette di recuperare in parte la sua elasticità. Alla morfea può essere associata una sintomatologia extra-cutanea, che comprende dolori articolari (artralgie), dolore alla deglutizione e sintomi neurologici;
  2. Sclerodermia localizzata lineare: è definita anche sclerodermia a strisce. Generalmente si manifesta linearmente su un intero arto, ma può intaccare il cuoio capelluto. In questo secondo caso il rischio di uveite è più elevato. 
La prognosi della forma localizzata di sclerodermia è più favorevole rispetto a quella sistemica, però l’impatto estetico sul corpo è forte: l’aspetto fisico dei pazienti si trasforma, così come l’espressione del viso. Con gli anni la pelle del viso diventa innaturalmente tesa, naso e bocca assumono una forma affilata. La bocca si riduce di dimensioni (microstomia) e le mani sono sempre più rigide e funzionalmente limitate.

Benché la sclerodermia localizzata generalmente non provochi ripercussioni sugli organi interni, è possibile che intacchi le strutture anatomiche sottostanti la cute, come i muscoli e le ossa. La conseguenza più comune sulla muscolatura è rappresentata dalla trazione esercitata dalla pelle, rigida e dura, che ne penalizza lo sviluppo. In alcuni casi, gli effetti sulla morfologia dell’osso sono tanto importanti da causare l’accorciamento significativo di un arto rispetto al suo omologo controlaterale.


Sclerodermia sistemica

Si tratta di una malattia generalizzata, caratterizzata da:
  • Fibrosi di cute ed organi: la pelle si presenta dura e lucida; il coinvolgimento d’organo determina la prognosi della malattia e la qualità della vita del paziente. La malattia può intaccare i polmoni (generando fibrosi e interstiziopatia polmonare), il cuore (a livello del quale la fibrosi dà origine ad aritmie), l’apparato digerente (che manifesta disturbi della motilità, digestione lenta, malassorbimento intestinale, infiammazione dell’esofago dovuta al reflusso, dolore alla deglutizione, gonfiore e dolore addominale). La diffusione dell’infiammazione con conseguente fibrosi alle articolazioni (artrite) genera dolori articolari;
  • Obliterazioni vascolari: l’occlusione dei piccoli vasi sanguigni presenti nelle dita favorisce la comparsa di gonfiore alle dita (edema digitale) e ulcere sui polpastrelli (ulcere puntali); la cute dei polpastrelli è quella che normalmente indurisce per prima; alcuni capillari infiammati diventano evidenti attraverso la pelle (teleangectasie); il rallentamento della circolazione cutanea provoca atrofia della pelle stessa e del tessuto sottocutaneo. Nel sottocute possono verificarsi depositi di calcio (calcificazioni). 
La sclerodermia sistemica può manifestarsi come:
  • Sclerosi sistemica diffusa (dcSSc): caratterizzata dalla fibrosi cutanea delle estremità e del tronco, che si diffonde precocemente a tutti i principali apparati;
  • Sclerosi sistemica cutanea limitata (lcSSc): caratterizzata dall’associazione fra il Morbo di Raynaud e la fibrosi cutanea limitata alle mani, al viso, ai piedi e agli avambracci;
  • Sclerosi sistemica limitata (lSSc): caratterizzata dal coinvolgimento degli organi interni in assenza di fibrosi cutanea.
La sclerodermia sistemica è una malattia potenzialmente letale, la cui gravità dipende dall’entità del coinvolgimento d’organo. 

 
Immagine infografica che rappresenta un occhio affetto da sclerodermia

Sclerosi sistemica: cause

Ad oggi non si conoscono bene le cause di questa patologia rara. Un’ ipotesi è che siano alcuni virus a innescare la risposta eccessiva del sistema immunitario del malato oppure certe sostanze chimiche (come solventi e metalli), che provocherebbero una fibrosi anomala nel soggetto, già geneticamente predisposto.

Come tutte le malattie autoimmuni comunque, la Sclerosi Sistemica ha una genesi multifattoriale: è caratterizzata da una disregolazione di fattori che regolano la nascita di nuovi vasi e del sistema immunitario, con produzione di autoanticorpi specifici, spesso associati a diverse manifestazioni d'organo. 

Queste in sintesi le principali tipologie di fattori alla base della patologia:
  • Chimici: alcuni casi possono essere messi in relazione con il contatto con agenti chimici industriali;
  • Genetici: alcuni geni potrebbero predisporre all’insorgenza della malattia. Ci può essere una correlazione tra familiari già affetti dalla sclerodermia o da altre patologie autoimmuni, ma non è una malattia ereditaria quindi non viene trasmessa ai figli;
  • Infettivi: come tutte le malattie autoimmuni la sclerodermia sembra avere origine da una risposta immunitaria anomala che segue infezioni virali, talora anche asintomatiche. I virus più verosimilmente coinvolti sono il citomegalovirus e il parvovirus B19.
 
Immagine che rappresenta una ipertensione popolare
 

Quanto è diffusa la sclerodermia

Oggi in Italia si contano circa 20 mila malati di sclerodermia, con un’incidenza di 0,9-19 nuovi casi/milione di abitanti/anno. Ad essere colpite maggiormente sono le donne (il rapporto è di 3:1), nella fascia di età che va da 40 ai 65 anni, ma si riscontrano casi anche in età più giovane. Nelle donne, infatti, la malattia esordisce in modo più precoce. Tra le malattie del sistema connettivo è la terza in ordine di frequenza. L’incidenza della sclerodermia è stimata, in Europa, tra 8 e 20 casi ogni milione di soggetti adulti. Possono verificarsi casi di familiarità, ma più spesso è una malattia è sporadica.
 

Sclerodermia: diagnosi

In presenza del fenomeno di Raynaud e di altri sintomi indicativi (come manifestazioni cutanee, fibrosi polmonare o ipertensione polmonare) la diagnosi è facile da effettuare. Esami del sangue specifici per la ricerca degli anticorpi e indagini strumentali mirate possono fornire un primo quadro clinico della malattia. Per avere risposte più precise ci si può sottoporre alla capillaroscopia, un esame non invasivo che analizza la microcircolazione nella zona circostante l’unghia ed evidenzia le eventuali anomalie nei capillari.

Immunologi e reumatologi possono diagnosticare questa patologia attraverso una scala di punti in base ai risultati delle analisi e all'anamnesi del paziente. Questa scala consente di identificare la malattia se si ottiene un punteggio pari o superiore a 9 punti. A seconda dei sintomi, dei risultati dei test e degli esami clinici e di laboratorio, vengono assegnati dei punteggi che, sommati, indicano la presenza o meno della patologia.
L'ispessimento della pelle presente sulle dita di entrambe le mani è di per sé un criterio sufficiente per diagnosticare la sclerodermia. A questo sono infatti assegnati 9 punti.
I punteggi maggiori si ottengono nei seguenti casi:
  • Se si riscontra la sclerodattilia (4 punti), cioè una deformazione che colpisce solo le mani;
  • Lesioni cutanee ai polpastrelli tipo cicatrici puntiformi (3 punti);
  • Fenomeno di Raynaud (3 punti);
  • Analisi del sangue positive ad alcuni autoanticorpi (3 punti).
Sulla base di questi specifici criteri è dunque possibile diagnosticare la malattia.

 
Immagine infografica che rappresenta sintomi limitati della sclerodermia
 

Trattamento della sclerosi sistemica

Ad oggi non esiste una terapia definitiva per curare la sclerodermia, che viene gestita con alcuni trattamenti in grado di ridurre gli effetti collaterali, rallentare il decorso clinico, alleviare la sofferenza e migliorare la vita dei pazienti (sia dal punto di vista motorio che psicologico).

I principali farmaci somministrati ai malati di sclerodermia sono i FANS (Farmaci Antinfiammatori Non Steroidei) e i cortisonici, in grado di trattare le infiammazioni a carico dell’apparato circolatorio, cutaneo e respiratorio. Quando la malattia compare precocemente si preferisce somministrare farmaci DMARD, in grado di curare l’artrite reumatoide e che sembrano funzionare anche per ridurre i problemi articolari. Vengono utilizzati anche gli immunosoppressori, farmaci capaci di inibire la risposta del sistema immunitario. Questo tipo di farmaco riesce a ritardare la fibrosi tissutale, sia della pelle che degli organi interni, rallentando l’evoluzione della malattia.
Recenti studi hanno sviluppato nuove cure a base di farmaci biologici che agirebbero sulle Cellule B, in grado di produrre gli anticorpi contro i costituenti dell’organismo. Questi, associati a una somministrazione più bassa di immunosoppressori, produrrebbero risultati notevolmente migliori rispetto alle cure tradizionali.

Per contrastare le degenerazioni vascolari della malattia vengono somministrati farmaci vasodilatatori:
  • Calcio antagonisti;
  • ACE-inibitori;
  • Prostacicline.
Immagine che rappresenta una persona che rompe una sigarettaQuesti medicinali migliorano la circolazione del sangue e riducono la pressione arteriosa. 
Procinetici e antiacidi aiutano il paziente nella gestione delle manifestazioni della sclerodermia a carico dell’apparato digerente.
Gli antiaritmici sono indispensabili nel caso in cui la fibrosi cardiaca penalizzi la capacità contrattile di quest’organo. 

Sembra che smettere di fumare sia indispensabile per i malati di sclerodermia, in quanto il fumo influisce in modo negativo sulla circolazione vascolare, che comporterebbe un anomalo peggioramento del collagene nello stesso apparato. Il fumo porterebbe anche a un’accelerazione del coinvolgimento polmonare in questo tipo di patologie croniche. È di fondamentale importanza cercare di mantenere uno stile di vita sano e salutare. E’ importante anche che i pazienti mantengano la temperatura degli ambienti in cui vivono non più bassa di 20°C, coprano sempre le estremità e mantengano una posizione semiseduta durante il riposo, per neutralizzare il reflusso gastroesofageo

La fisioterapia ha un ruolo importante nel trattamento, il movimento guidato infatti:
  • Protegge le articolazioni dall’aggressione dell’infiammazione;
  • Le mantiene mobili e attive;
  • Previene le dismetrie fra gli arti;
  • Favorisce l’accrescimento dell’osso e lo sviluppo muscolare nel paziente pediatrico.
Allo scopo di mantenere la pelle, in particolare quella del viso, il più possibile morbida ed elastica, è utile il massaggio con creme molto idratanti. 

Aspettative di vita per chi è affetto da sclerodermia

Tra le malattie reumatiche autoimmuni, la sclerosi sistemica è una delle più pericolose proprio perché interessa anche organi vitali. Questa patologia influisce drasticamente anche sulla qualità della vita del malato. I primi anni dall’esordio della malattia (entro i cinque anni) sono i più difficili perché sono si possono avere complicazioni, anche mortali (se sono interessati polmoni, cuore o apparato digerente), e un’incidenza negativa sul fisico del malato. Nella maggior parte dei pazienti a cui viene diagnosticata la sclerodermia, insorgono sintomi di depressione e l’aspettativa di vita cala drasticamente (secondo statistiche inglesi può variare da un minimo di 3 anni dalla diagnosi ad un massimo di 15). Sulla prognosi comunque influiscono:
  • L’età della persona;
  • La pregressa salute fisica;
  • Complicanze non dovute alla malattia. 

 
Immagine che rappresenta la giornata mondiale della sclerodemia


RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI

Domande e risposte

Cosa mangiare con la sclerodermia?

Quando una persona si trova ad affrontare una malattia cronica debilitante come la Sclerosi Sistemica dove l’affaticamento, la stanchezza, le difficoltà digestive e le insufficienze nutrizionali sono comuni, una dieta appropriata ha un ruolo importante per la qualità della vita e per una buona gestione dei sintomi. Non esiste una specifica dieta per la Sclerosi Sistemica, ma è importante seguire un’alimentazione bilanciata che valorizzi i cibi che combattono l’infiammazione e che forniscono energia, proteine, vitamine e minerali.
Ecco alcune raccomandazioni generali:

  • Mangiare poco e spesso, facendo uno spuntino ogni tre o quattro ore. Se si è persa una quantità eccessiva di peso o si possono mangiare piccole quantità alla volta. meglio mangiare ogni due ore per ottimizzare l’assunzione delle sostanze nutritive;
  • Evitare i conservanti, scegliendo cibi freschi e poco elaborati, senza ingredienti artificiali o oli idrogenati;
  • Aggiungere ai cibi erbe e spezie antinfiammatorie e ricche di antiossidanti, come basilico, rosmarino, origano, cannella, zenzero, paprika, peperoncino, curcuma e curry;
  • Ridurre gli zuccheri aggiunti, preferendo quelli naturali contenuti per esempio nella frutta, nel latte e nello yogurt. Controllare gli ingredienti per rintracciare i termini nascosti che indicano zuccheri aggiunti come saccarosio, succo di canna evaporato, fruttosio, sciroppo di amido, sciroppo d’acero;
  • Assumere integratori multivitaminici o minerali contenenti 15mg di zinco; dai 10 ai 18 mg di ferro; vitamine A, D, E, K, acido folico e B-12. Se si hanno problemi di gonfiore o meteorismo prendere un integratore probiotico può essere utile per ripristinare le funzioni intestinali e alleviare i sintomi;
  • Bere acqua filtrata, non contenuta in bottiglie di plastica e solo da bicchieri in vetro o contenitori in acciaio inossidabile. E’ importante bere almeno 2 litri di acqua al giorno.

Cos’è e come si diagnostica la sindrome di Raynaud?

Il fenomeno di Raynaud (FdR) è una condizione clinica provocata da una improvvisa vasocostrizione delle piccole arterie che si manifesta con una variazione del colorito cutaneo, scatenata dal freddo, dalle brusche riduzioni della temperatura o da stress emotivi. Questo disturbo prende il nome dal medico francese Maurice Raynaud, che fu il primo a descriverla nel 1862.
La diagnosi parte dalla descrizione del fenomeno di Raynaud, associata a un’accurata anamnesi e all’esame obiettivo da parte del medico curante, a seguire dallo specialista reumatologo o dalle altre figure specialistiche in base al sospetto diagnostico. Gli esami da eseguire sono sia di laboratorio che immunologici per la ricerca di autoanticorpi, sia strumentali come la capillaroscopia periungueale, che permette mediante la transilluminazione cutanea, di rilevare alterazioni del microcircolo dei capillari tipiche di alcune patologie reumatologiche.

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In collaborazione con

Isabella Bordogna

Isabella Bordogna

Prima di conseguire la Laurea in Filosofia all’Università degli Studi di Milano, ho vissuto alcuni anni negli Stati Uniti, dove ho seguito corsi di Lingua inglese, English writing, History of Science and Literature alla Boston University. Sempre negli Stati Uniti ho conseguito un Master in Education and Counseling presso la Concordia University of Wisconsin. Ho conseguito il Toefl, il Tefl e il Cambridge Certificate of Proficiency.
Giornalista professionista iscritta all’Albo dal 1998, ho esperienza pluriennale nella comunicazione in area medico/farmacologica, maturata presso l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano (dove per 18 anni mi sono occupata dell’ufficio stampa e della comunicazione, sotto la guida di Silvio Garattini). Ho collaborato con il Centro Cochrane Italiano per la comunicazione e ufficio stampa. Come giornalista freelance ho collaborato con l’agenzia di giornalismo scientifico Zadig (Milano) e con vari quotidiani e riviste, principalmente nel settore medico-scientifico: Ricerca Roche; Quark; La macchina del tempo; RDT info - rivista di scienza e ricerca dell’Unione Europea (articoli scritti in lingua inglese); Reuters Health agenzia giornalistica (articoli scritti in lingua inglese); Il Sole 24 Ore; La Provincia di Como. Ho tradotto dall’inglese alcuni saggi a carattere medico/scientifico per Arnoldo Mondadori Editore.
Nell’ambito della comunicazione medico scientifica mi occupo di: ufficio stampa, gestione dei social media, editing, preparazione di contenuti (in italiano e in inglese) per siti internet, brochure, newsletter aziendali, rapporti annuali di attività. Come medical writer preparo testi per ECM/FAD, manuali di prodotto per il farmaco, traduzioni medico-scientifiche (EN/IT IT/EN). Collaboro con la redazione di Doveecomemicuro.it per la preparazione di testi e con varie agenzie di comunicazione per l’area Healthcare (Prex, Digital Solutions, Mediatyche). Dal 2020 insegno corsi di Inglese medico-scientifico.presso la Civica Scuola Interpreti e Traduttori Altiero Spinelli di Milano.

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