Retinoblastoma: cos'è, sintomi, prognosi e trasmissione

Retinoblastoma: cos'è, sintomi, prognosi e trasmissione

Indice

 

Che cos’è il retinoblastoma

Il retinoblastoma è un raro tumore oculare (ORPHA:101950) maligno che si sviluppa nelle cellule della retina, cioè la membrana sottile che ricopre la superficie interna dell’occhio e che ha un ruolo fondamentale nel processo della visione
La retina è formata da tessuto nervoso e contiene i fotorecettori, cioè le strutture sensibili alla luce, chiamati coni e bastoncelli: i fotorecettori captano l’impulso luminoso e lo trasformano in un impulso elettrico che viene trasmesso al cervello tramite il nervo ottico.
Il retinoblastoma colpisce nella quasi totalità dei casi i bambini e compare già nei primi mesi di vita, in seguito a una proliferazione senza controllo dei retinoblasti, le strutture che generano le cellule della retina.

Si tratta di un tumore aggressivo, che può diffondersi al di fuori dell’occhio – si parla in questo caso di retinoblastoma extraoculare – e dare origine a metastasi del midollo osseo, delle ossa e dei linfonodi linfonodi, delle ossa o del midollo osseo. Solo in casi rari le metastasi si diffondono al sistema nervoso.

Se la diagnosi viene fatta precocemente, e il tumore non si è diffuso nell’organismo, la probabilità di sopravvivenza e di guarigione sono molto alte (intorno al 90%).


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Immagine che rappresenta la retina di un occhio umano
 

Quanto è diffuso il retinoblastoma

Il retinoblastoma colpisce quasi esclusivamente i bambini al di sotto dei 5 anni, con il maggior numero dei casi che si manifesta entro il primo anno di vita.

È il tumore oculare maligno più diffuso in età infantile e rappresenta il 3% circa dei casi di tumore rilevati in Italia nella fascia di età tra 0 e 14 anni. L’incidenza è di circa 1 caso ogni 20.000 nati ed è diffuso in uguale misura nei maschi e nelle femmine.

Retinoblastoma: quali sono le cause

La causa dell’insorgenza del retinoblastoma è genetica e legata alla comparsa di una mutazione in un particolare gene (retinoblastoma Rb1), che produce una proteina con un ruolo importante nel processo di formazione dell’occhio. La mutazione può essere ereditata dai genitori oppure comparire spontaneamente nel bambino durante le fasi iniziali dello sviluppo embrionale. Quest’ultima forma è la più diffusa.

Ogni cellula della retina possiede due copie del gene Rb1: se la mutazione riguarda entrambe, si sviluppa il tumore; se invece la mutazione interessa solo una copia, il tumore non si manifesta ma aumenta il rischio.
La mutazione determina una inattivazione del gene, che provoca una moltiplicazione senza controllo dei retinoblasti, con sviluppo del tumore.

 
Immagine che rappresenta un fiocco per la cura del retinoblastoma
 

I diversi tipi di retinoblastoma

Come abbiamo visto, in base alla natura della mutazione che lo causa, si possono distinguere una forma ereditaria, chiamata retinoblastoma familiare (ORPHA:357027) o ereditario, e una forma sporadica.
  • Nel retinoblastoma familiare, la mutazione viene trasmessa dai genitori ai figli con modalità autosomica dominante: il genitore con gene mutato, cioè, ha il 50% delle probabilità di trasmettere la mutazione a ciascuno dei suoi figli; in questo caso, la maggior parte dei bambini sviluppa il tumore. Bambini con la forma ereditaria manifestano prima i sintomi della malattia e hanno anche un rischio maggiore di sviluppare altri tumori esterni all’occhio, perché l’anomalia genetica è presente in tutte le cellule dell’organismo dall’inizio dello sviluppo embrionale;
  • Nel retinoblastoma sporadico, invece, la mutazione si verifica in una fase successiva dello sviluppo embrionale e riguarda di solito solo le cellule della retina.
Il tumore, inoltre può colpire un solo occhio o entrambi:
  • Il retinoblastoma unilaterale (ORPHA:357034) costituisce la forma più diffusa e nel 15% dei casi è di tipo ereditario;
  • Inoltre, di solito compare più tardi, intorno ai 2 anni, rispetto alla forma bilaterale, che è sempre ereditaria e ha un esordio più precoce, nella maggior parte dei casi entro il primo anno di vita.

Quali sono i sintomi del retinoblastoma

Il sintomo più caratteristico e diffuso del retinoblastoma è la leucocoria, cioè il riflesso bianco che compare sulla pupilla quando viene colpita dalla luce; appare come una macchia bianco-grigiastra e, talvolta, si può osservare nelle fotografie scattate con il flash.
L’altro sintomo tipico di questo tumore è lo strabismo, cioè il mancato allineamento degli occhi, con deviazione verso l’interno o verso l’esterno.
Il retinoblastoma, poi, può essere accompagnato da calo della vista, arrossamento della zona bianca dell’occhio, dolore oculare, bulbi oculari di dimensioni diverse.
Se il tumore si è diffuso al di fuori dell’occhio, possono comparire sintomi di tipo diverso in base agli organi colpiti.

Come si scopre di soffrire del retinoblastoma

Immagine che rappresenta una visita oculistica per un bambino piccoloSe in famiglia ci sono casi di retinoblastoma, i bambini devono essere sottoposti a visite oculistiche periodiche nei primi anni di vita, per individuare precocemente eventuali sintomi che, soprattutto nel caso della forma bilaterale, si manifestano molto presto.

La diagnosi viene fatta in centri oculistici specializzati attraverso l’esame del fondo oculare, eseguito in anestesia nei bambini, che non sarebbero in grado di collaborare: la retina viene osservata con una lente illuminata, in grado di ingrandire l’immagine e dotata di vari filtri. Di solito l’esame viene fatto a entrambi gli occhi.
Se necessario, l’oculista può richiedere ulteriori esami di diagnostica per immagini (ecografia, TC, risonanza magnetica) per confermare la diagnosi, conoscere meglio le caratteristiche del tumore e valutare la sua diffusione ad altre strutture e la presenza di eventuali metastasi.

Una volta diagnosticato il retinoblastoma in un bambino, è opportuno un consulto con un genetista, che farà eseguire le opportune analisi genetiche da effettuare per capire l’origine della mutazione; se questa risulta ereditaria, anche i familiari – genitori, fratelli e sorelle – devono essere sottoposti ad analisi genetiche. Se presentano la mutazione, i bambini devono essere tenuti sotto controllo con esami del fondo oculare periodici fino ai 4 anni di vita, per individuare precocemente un eventuale retinoblastoma. Negli adulti il retinoblastoma non si sviluppa, ma la stessa anomalia genetica che lo causa può favorire lo sviluppo di un altro tumore dell’occhio, in questo caso benigno, chiamato retinoma. 
In caso di familiarità, è possibile anche una valutazione prenatale: con l’amniocentesi o la villocentesi si possono ricercare eventuali mutazioni del gene Rb1 e, se sono presenti, controllare con l’ecografia l’eventuale sviluppo del tumore nell’occhio.

Retinoblastoma: come si cura

Attualmente sono disponibili diverse opzioni terapeutiche per trattare il retinoblastoma, che mirano prima di tutto a eliminare il tumore e a garantire la sopravvivenza del bambino, e in secondo luogo a preservare l’occhio e la vista. La scelta dipende dallo stadio in cui si trova la malattia e dalle condizioni del bambino.

Se il tumore ha dimensioni contenute ed è localizzato solo all’interno della retina i possibili trattamenti comprendono:
  • La chemioterapia, sia locale sia sistemica, cioè somministrata in modo che il farmaco si distribuisca in tutto il corpo;
  • La fotocoagulazione con il laser, che distrugge i vasi sanguigni che alimentano il tumore;
  • La termoterapia e la crioterapia, che agiscono sulla massa tumorale sfruttando le proprietà del calore e del freddo, rispettivamente;
  • La brachiterapia o radioterapia interna, in cui la sorgente delle radiazioni è posta nelle vicinanze del tumore.
La chirurgia, con asportazione del bulbo oculare e del nervo ottico, può essere necessaria in caso di retinoblastoma unilaterale in fase avanzata nei bambini per i quali la vista è già irrimediabilmnete compromessa.

La radioterapia esterna, invece, è riservata ai casi di malattia avanzata che si estendono al di fuori del bulbo oculare e di solito è associata alla chemioterapia: gli effetti delle radiazioni, infatti, aumentano il rischio che si sviluppi nel tempo un nuovo tumore.

Se la diagnosi viene fatta tempestivamente e il trattamento è adeguato, i bambini con retinoblastoma che non si è diffuso in altri organi guariscono in circa 9 casi su 10.


Consulta i centri di riferimento per Retinoblastoma familiare o ereditario:
I centri di riferimento per Retinoblastoma familiare o ereditari
Immagine che rappresenta una equipe di chirurgi

Le informazioni presenti in Doveecomemicuro.it hanno scopo divulgativo e informativo. Non costituiscono in alcun modo un mezzo di autodiagnosi e automedicazione. Per qualsiasi dubbio sull'uso di un farmaco, rivolgersi al proprio medico.

In collaborazione con

Raffaella Daghini

Raffaella Daghini

Consulente freelance, da 20 anni mi occupo di comunicazione, editoria e divulgazione in ambito scientifico, in particolare nel campo della medicina, della salute e della sanità pubblica. Collaboro con varie agenzie di comunicazione scientifica, realizzando contenuti per riviste, newsletter e siti, e seguendo progetti di formazione per operatori sanitari e giornalisti. Ho curato per l’Associazione Italiana Sindrome X-Fragile il libro “Oltre l’X Fragile – Conoscere, capire, crescere: un percorso possibile verso l’autonomia”. Nel cassetto conservo una laurea in fisica.

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