Onfalocele nel neonato: cos'è e trattamento

Onfalocele nel neonato: cos'è e trattamento

Indice

Onfalocele: cos’è

L'onfalocele è un difetto congenito della parete addominale, causato dalla mancata chiusura dell'addome e dalla conseguente protrusione di uno o più organi addominali attraverso un'apertura a livello ombelicale. Pelle, muscolo e tessuto fibroso sono assenti, gli organi fuoriescono attraverso l’apertura e vengono ricoperti da una membrana sottile, simile a un sacco
L’onfalocele spesso è accompagnato da altri difetti congeniti (come difetti cardiaci, o del tubo neurale) e da alterazioni cromosomiche (es. trisomia 21, trisomia 13 o trisomia 18).
 
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Immagine di un bambino neonato in un ospedale

Cause dell’onfalocele

Immagine di una donna incinta che tiene in mano l'ecografia del nascituroDurante la gravidanza, fino alla decima settimana circa, l'intestino del feto risiede fuori dall'addome, all'esterno dell'ombelico. Successivamente viene assorbito dalla cavità addominale, attraverso un processo di fusione della parete muscolare addominale.
All'origine dell'onfalocele c'è uno sviluppo errato dei muscoli addominali: questi anziché fondersi tra loro e assorbire l'intestino, rimangono separati e danno luogo a un’apertura sulla pancia. La parete addominale si chiude intorno alla 12a settimana. Questo significa che fino a quell'epoca un modesto onfalocele, costituito solo da anse del piccolo intestino, è da considerare fisiologico.
In molti casi (15% circa), l'onfalocele coincide con la presenza di alcune specifiche anomalie cromosomiche, gravi condizioni genetiche, contraddistinte da alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi, strutture cellulari in cui risiede il DNA. Le anomalie cromosomiche che più frequentemente determinano la presenza di onfalocele sono:
  • La trisomia 18;
  • La trisomia 13;
  • La sindrome di Beckwith-Wiedemann.


Onfalocele e gastroschisi: differenza

  • Onfalocele: è un difetto dell’anello ombelicale attraverso il quale alcuni visceri addominali (principalmente anse intestinali e fegato) coperti da una membrana, fuoriescono all’interno del sacco amniotico; dall’ampiezza del difetto (solitamente > 4cm) dipende quali e quanti di visceri addominali estrudono.
  • Gastroschisi: è un difetto della parete addominale situato solitamente alla destra del cordone ombelicale; non c’è una membrana a ricoprire i visceri (intestino, stomaco, vescica, utero e annessi) fuoriusciti dalla cavità addominale e che sono quindi più esposti a infiammazioni/infezioni. La dimensione del difetto è solitamente <4cm.

Quanto è diffuso l’onfalocele

Si stima che l'anomalia colpisca 1 neonato ogni 4000, con un rapporto maschio/femmina di 1/5. L'incidenza dell'anomalia aumenta con l'età materna.
La mortalità sfiora il 25% ed è in diretta relazione alla quantità e tipologia dei visceri erniati:
  • Alla possibilità di ricevere una diagnosi intrauterina (e un intervento riparatore nel periodo del post-partum);
  • Alla presenza di malformazioni associate, specie di tipo cardiaco (50% dei casi) o del tubo neurale (40%) o di tipo cromosomico (50% dei nati vivi con onfalocele) rappresentate per lo più dalle trisomie (13 e 18).

Onfalocele: sintomi e complicanze

Il segno caratteristico dell'onfalocele è la presenza extra-addominale degli organi che normalmente dovrebbero trovarsi all'interno della cavità addominale. Esistono vari livelli di gravità nell’onfalocele, a seconda della grandezza dell'apertura sull'addome e di quanti organi protrudono all'esterno.
Un’ onfalocele è considerato:
  • Piccolo quando per esempio c’è solo la protrusione dell’intestino;
  • Grande (o gigante) quando invece protrudono anche altri organi, come fegato e milza.
Inoltre spesso la cavità addominale dei bambini con onfalocele è più piccola di quanto dovrebbe essere.


Complicazioni

Essendo privi di protezione, a parte la sottile membrana che li avvolge, gli organi addominali che si trovano all'esterno della pancia possono sviluppare con facilmente un'infezione oppure ritorcersi. Questo può danneggiare l'organo interessato e provocare una pericolosa fuoriuscita di sangue.
Spesso i bambini con onfalocele nascono con difetti cardiaci e difetti del tubo neurale (la struttura embrionale da cui origina il sistema nervoso centrale).
Queste alterazioni possono essere il frutto delle anomalie cromosomiche associate o di altre cause, spesso sconosciute.
La contemporanea presenza di onfalocele e altri difetti in altri apparati o sistemi è una condizione di salute molto grave, mortale nel giro di pochi giorni dalla nascita (o anche in fase prenatale).

Diagnosi dell’onfalocele

Immagine che rappresenta una donna che si sta sottoponendo ad un'ecografia da una ginecologaAlla nascita, la diagnosi di onfalocele è semplice: il neonato presenta segni chiari e inequivocabili. In fase prenatale, invece, i medici possono accorgersi della presenza del difetto addominale tramite una normale ecografia. All'esame ecografico devono seguire controlli più approfonditi per stabilire la gravità e le caratteristiche dell'onfalocele, eventuali altre anomalie congenite e l'assetto cromosomico del feto.
Questi gli esami normalmente effettuati:
 

Ecografia di II livello

L'ecografia di II livello è un esame più preciso della semplice ecografia prenatale (ecografia di I livello): fornisce immagini molto chiare degli organi fetali (e delle eventuali loro anomalie) e consente di capire come sta procedendo lo sviluppo del feto all'interno dell'utero. Viene eseguita quando un'ecografia prenatale di I livello ha mostrato qualcosa di sospetto o quando, per una serie di fattori, la gravidanza è considerata a rischio.
 

Ecocardiografia fetale

L'ecocardiografia fetale è una normale ecografia del cuore, che consente di analizzare l'anatomia, la funzione e il ritmo del cuore del feto ed è utile per chiarire se il neonato presenta alterazioni cardiache associate all'onfalocele. La sua esecuzione spetta a un medico specializzato in cardiologia fetale e pediatrica.
 

Amniocentesi

L'amniocentesi consiste nel prelievo, tra la 16° e la 18° settimana di gravidanza, di una piccola quantità di liquido amniotico, che circonda e protegge il feto durante il suo sviluppo uterino. Il laboratorio analisi svolge vari test sul campione ottenuto, tra cui anche un controllo del corredo cromosomico. L’amniocentesi permette di capire se l'onfalocele è associato ad alcune alterazioni cromosomiche particolari.


Cariotipo fetale

Il cariotipo fetale è un test di valutazione del corredo cromosomico del feto altamente specifico, che permette di esaminare in modo accurato tutti i cromosomi di un campione cellulare raccolto e di identificare le alterazioni cromosomiche più piccole, che l'amniocentesi non è sempre in grado di individuare.

Se la diagnosi di onfalocele avviene in fase prenatale, la madre deve sottoporsi a monitoraggio periodico, per osservare l'andamento della gravidanza.
Non è escluso che l'onfalocele regredisca spontaneamente nel corso della gestazione.
 

Trattamento del difetto della parete addominale

Il trattamento dell'onfalocele è di tipo chirurgico e ha come scopo quello di reinserire all'interno dell'addome gli organi che risiedono al suo esterno.
La possibilità di applicare questa terapia dipende principalmente da due fattori:
  1. La gravità dell'onfalocele. Più è grave, più è difficile l'intervento;
  2. Le anomalie congenite che accompagnano l'onfalocele. Più sono gravi, maggiori sono le cure che si devono prestare al paziente.
 

Onfalocele isolato, di gravità lieve

Se l'onfalocele è di piccole dimensioni (per esempio, quando solo l'intestino è al di fuori dell'addome) e non è associato ad altre patologie, i medici hanno buone probabilità di concludere con successo l'intervento di reinserimento.
In genere, l'operazione non è mai immediata, ma avviene sempre dopo un breve periodo di tempo dal parto. In quest'arco di tempo, il chirurgo che opererà il bambino ricopre l'onfalocele con uno speciale materiale sintetico. L’intervento è molto delicato e richiede notevole competenza ed esperienza da parte del personale medico.
Reinserire un organo solo è più semplice che reinserirne due o più, inoltre i neonati con onfalocele lieve presentano spesso una cavità addominale dalle dimensioni normali. 


Onfalocele grave o molto grave

Se l'onfalocele è grave, perché associato ad altri difetti congeniti, i medici hanno in genere poche possibilità di curare con successo la protrusione degli organi addominali. La maggior parte dei neonati in questo stato presenta una cavità addominale molto piccola, che non garantisce lo spazio di cui necessitano gli organi extra-addominali. Inoltre i difetti congeniti, come le anomalie congenite, sono situazioni per cui è controindicata l'esecuzione di un'operazione chirurgica.
Talvolta, può capitare che non ci siano le basi per operare solo nei primi anni di vita. In tali circostanze, i medici scelgono di posticipare l'intervento, nella speranza che intanto l'addome ampli il proprio spazio interno.
 

Prognosi dell’onfalocele

La prognosi è correlata alla gravità delle malformazioni associate, che condizionano la sopravvivenza. In assenza di altre anomalie, l’outcome per il neonato affetto da onfalocele, specie se di piccole dimensioni, è buono e la riparazione chirurgica è realizzabile con successo nella maggior parte dei casi.
Solo in presenza di anomalie maggiori associate, la mortalità è elevata (70 - 80% per le anomalie maggiori o nei casi di onfaloceli sindromici). Nei piccoli onfaloceli, la presenza della membrana amnio-peritoneale non rende immediatamente necessario l'intervento riparatore, che può essere rimandato.
Quando il difetto è inferiore ai 4 cm, senza erniazione del fegato, in genere è sufficiente un solo intervento. In altri casi l'intervento può essere frazionato in più tempi: dopo aver fornito all'onfalocele una "borsa di contenimento" in silastic, si attende la progressiva riduzione del contenuto erniario in cavità addominale. In una percentuale molto elevata dei casi l'intervento chirurgico permette la chiusura definitiva del difetto di parete.
 
Immagine che rappresenta un intervento con dei chirurghi in sala operatoria

RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI

Le informazioni presenti in Doveecomemicuro.it hanno scopo divulgativo e informativo. Non costituiscono in alcun modo un mezzo di autodiagnosi e automedicazione. Per qualsiasi dubbio sull'uso di un farmaco, rivolgersi al proprio medico.

In collaborazione con

Isabella Bordogna

Isabella Bordogna

Prima di conseguire la Laurea in Filosofia all’Università degli Studi di Milano, ho vissuto alcuni anni negli Stati Uniti, dove ho seguito corsi di Lingua inglese, English writing, History of Science and Literature alla Boston University. Sempre negli Stati Uniti ho conseguito un Master in Education and Counseling presso la Concordia University of Wisconsin. Ho conseguito il Toefl, il Tefl e il Cambridge Certificate of Proficiency.
Giornalista professionista iscritta all’Albo dal 1998, ho esperienza pluriennale nella comunicazione in area medico/farmacologica, maturata presso l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano (dove per 18 anni mi sono occupata dell’ufficio stampa e della comunicazione, sotto la guida di Silvio Garattini). Ho collaborato con il Centro Cochrane Italiano per la comunicazione e ufficio stampa. Come giornalista freelance ho collaborato con l’agenzia di giornalismo scientifico Zadig (Milano) e con vari quotidiani e riviste, principalmente nel settore medico-scientifico: Ricerca Roche; Quark; La macchina del tempo; RDT info - rivista di scienza e ricerca dell’Unione Europea (articoli scritti in lingua inglese); Reuters Health agenzia giornalistica (articoli scritti in lingua inglese); Il Sole 24 Ore; La Provincia di Como. Ho tradotto dall’inglese alcuni saggi a carattere medico/scientifico per Arnoldo Mondadori Editore.
Nell’ambito della comunicazione medico scientifica mi occupo di: ufficio stampa, gestione dei social media, editing, preparazione di contenuti (in italiano e in inglese) per siti internet, brochure, newsletter aziendali, rapporti annuali di attività. Come medical writer preparo testi per ECM/FAD, manuali di prodotto per il farmaco, traduzioni medico-scientifiche (EN/IT IT/EN). Collaboro con la redazione di Doveecomemicuro.it per la preparazione di testi e con varie agenzie di comunicazione per l’area Healthcare (Prex, Digital Solutions, Mediatyche). Dal 2020 insegno corsi di Inglese medico-scientifico.presso la Civica Scuola Interpreti e Traduttori Altiero Spinelli di Milano.

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