Neurofibroma o neurofibromatosi: tipo 1 e 2, sottopelle e schwannoma

Neurofibroma o neurofibromatosi: tipo 1 e 2, sottopelle e schwannoma

Indice

 

Che cos’è il neurofibroma?

Un neurofibroma è un tumore raro del sistema nervoso periferico a carattere benigno. La neurofibromatosi fa parte delle malattie genetiche e causa tumori a carico dei tessuti nervosi. Tali tumori possono svilupparsi in qualunque area del sistema nervoso, incluso cervello, midollo spinale e nervi. 

La neurofibromatosi prevede la formazione di ammassi di tessuto neurologico molle (neurofibromi) sottocute e in altre parti del corpo e di macchie color caffelatte sulla pelle. La neurofibromatosi fa parte delle sindromi neurocutanee, che colpiscono cervello, colonna vertebrale, nervi e cute.

I neurofibromi sono formazioni color carne non cancerose (benigne) che originano dalle cellule di Schwann (che avvolgono le fibre nervose periferiche) e da altre cellule di sostegno dei nervi periferici (i nervi esterni al cervello e al midollo spinale).
La neurofibromatosi in genere si diagnostica durante l'infanzia o nei primi anni dell'età adulta.


Tumori delle guaine nervose periferiche

I tumori delle guaine nervose periferiche possono essere benigni o maligni e hanno origine dai nervi periferici o dalle cellule associate alle guaine nervose, come le cellule di Schwann, le cellule perineurali e i fibroblasti. Il loro aspetto varia a seconda dei tipi di cellule da cui hanno origine e questo può renderne difficile la diagnosi e la classificazione. 
Il Sistema Nervoso Periferico rappresenta la parte di sistema nervoso costituito dai nervi e dai neuroni che si trovano o si estendono al di fuori del Sistema Nervoso Centrale e si distribuiscono agli arti e ai vari organi.


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Immagine che rappresenta una persona affetta da neurofibromatosi (NF)
 

Tipologie di neurofibroma

Il neurofibroma può essere di vari tipi:


Neurofibroma di tipo 1

Neurofibroma di tipo 1 (nota anche come malattia di von Recklinghausen) con un’incidenza approssimativa di 1 soggetto su 2.500-3.000. I neurofibromi in questo caso si sviluppano lungo i nervi periferici, ad esempio sottocute o sulla pelle e in prossimità esterna rispetto al midollo spinale. Talvolta si sviluppano tumori nei nervi che collegano il cervello agli occhi. Anche le ossa e i tessuti molli  possono essere interessati. La neurofibromatosi di tipo 1 solitamente insorge durante la prima infanzia. I segni della malattia sono evidenti fin dalla nascita o comunque entro i 10 anni di età e possono essere:
  • Macchie caffelatte sulla pelle;
  • Lentiggini su ascelle o inguine;
  • Loduli di Lish;
  • Deformità delle ossa, molto simili alla spondilite anchilosante;
  • Tumore al nervo ottico;
  • Difficoltà di apprendimento;
  • Testa più grande del normale;
  • Bassa statura.


Neurofibroma dermico e neurofibroma plessiforme

I neurofibromi dermici sono associati a un singolo nervo periferico superficiale, mentre quelli plessiformi sono associati a un complesso di nervi periferici superficiali e a un complesso di nervi periferici profondi.


Neurofibroma dermico

Esistono due tipi di neurofibroma dermico
  1. Neurofibroma cutaneo discreto: è una protuberanza cutanea, può essere peduncolato o non peduncolato, è carnoso, non possiede consistenza tenera, è variabile nelle dimensioni;
  2. Neurofibroma sottocutaneo discreto: è una protuberanza sottocutanea (nei primi strati della cute), può avere una consistenza tenera al tatto.


Neurofibroma plessiforme

Il neurofibroma plessiforme è una massa tumorale di grandi dimensioni, che interessa più nervi periferici superficiali o profondi. Quando cresce accanto a un complesso di nervi periferici profondi, il neurofibroma può comprimere le strutture nervose interessate e gli organi adiacenti.
Esistono due tipi di neurofibroma plessiforme: 
  1. Neurofibroma plessiforme diffuso: appare come un rigonfiamento sottocutaneo di consistenza molle e i margini sono poco definiti;
  2. Neurofibroma plessiforme nodulare: ha sede al di sotto del derma, ma determina una protuberanza visibile dall'esterno, può avere forma ovoidale o sferica, la consistenza è dura ed è ben circoscritto.
I neurofibromi plessiformi non sono mai un'evoluzione dei neurofibromi dermici, ma sono formazioni che nascono come tali.
Quando è dermico, il neurofibroma causa dolore, bruciore e prurito. Quando invece è plessiforme, il neurofibroma causa sulla pelle segni  di ipertrofia, ipertricosi e iperpigmentazione.     


Neurofibroma dermico e nurofibromatosi di tipo 1

Nelle persone con neurofibromatosi di tipo 1, il neurofibroma dermico compare, sotto forma di lesioni multiple, a cominciare dall'adolescenza. Con il passare del tempo il numero e le dimensioni di queste lesioni aumenta, arrivando a ricoprire gran parte del corpo del paziente.


Neurofibroma plessiforme e neurofibroma di tipo 1

Nei soggetti con neurofibromatosi di tipo 1, il neurofibroma plessiforme compare, sotto forma di lesioni multiple, in giovanissima età. Colpisce maggiormente il bulbo oculare, il viso, le braccia, le gambe e il tronco.
Il neurofibroma plessiforme è più pericoloso del neurofibroma dermico; dalla sua presenza, infatti, possono dipendere diverse complicanze, alcune anche molto gravi, tra cui:
  • La possibilità di sfigurare l'aspetto del paziente;
  • La possibilità di causare, con la compressione dei nervi interessati, gravi deficit neurologici;
  • La possibilità di evolvere in un tumore maligno.


Neurofibroma di tipo 2

Neurofibroma di tipo 2 ha un’incidenza approssimativa di 1 soggetto su 35.000. Provoca tumori del nervo uditivo (che collega l’orecchio interno al cervello), chiamati neuromi acustici e a volte tumori del cervello o dei tessuti che ricoprono il cervello o il midollo spinale (meningiomi). La neurofibromatosi di tipo 2 è meno comune del tipo 1 ed è caratterizzata dalla presenza di tumori benigni, detti schwannomi vestibolari, che possono insorgere dall'orecchio interno fino al cervello. La neurofibromatosi di tipo 2 presenta segni diversi rispetto a quella di tipo 1:


Schwannomatosi

La schwannomatosi è meno comune rispetto agli altri due tipi di neurofibromatosi. Gli schwannomi sono neoformazioni composte essenzialmente da cellule di Schwann. Si sviluppano intorno ai nervi spinali, cranici e periferici, ma non evolvono a neuromi acustici.

 
Immagine che rappresenta una persona con il mal di testa
 

Neurofibromatosi: cause

La neurofibromatosi è causata da una mutazione genetica, che può essere trasmessa da un genitore, quindi per via ereditaria oppure insorgere spontaneamente alla nascita.  I geni coinvolti nella mutazione dipendono dal tipo di neurofibromatosi:
  • Tipo 1: il gene mutato è localizzato sul cromosoma 17, che normalmente produce una proteina chiamata neurofibromina, responsabile della crescita cellulare;
  • Tipo 2: il gene mutato è sul cromosoma 22, che produce la proteina merlina.
La neurofibromatosi è una malattia autosomica dominante: un bambino con un genitore affetto da tale mutazione ha il 50% di probabilità di ereditare questa patologia. Circa la metà dei pazienti con neurofibromatosi presenta familiarità per la patologia. È sufficiente solo un gene per la neurofibromatosi, trasmesso da un genitore, perché si sviluppi il disturbo.  Tale mutazione è stata anche associata a malattie autoimmuni, quali diabete mellito, celiachia e gotta
Nei restanti soggetti, la neurofibromatosi è dovuta a una mutazione genetica spontanea (non ereditaria) e questi individui non hanno anamnesi familiare del disturbo. Possono verificarsi diversi tipi di mutazioni, di carattere ereditario o spontaneo e la gravità del disturbo dipende dal tipo di mutazione.

Sintomi

Immagine che rappresenta una donna con delle macchie color caffelatte sull'addomeLa neurofibromatosi di tipo 1 di solito presenta caratteristiche macchie color caffellatte o noduli (neurofibromi) sottopelle. A volte i soggetti colpiti non notano le macchie della pelle o i noduli, ma se i neurofibromi esercitano una pressione su un nervo, possono notare formicolio o debolezza in prossimità dei noduli.
Le macchie si sviluppano nel 90% circa dei bambini affetti da neurofibromatosi e si presentano sulla pelle:
  • Del torace;
  • Della schiena;
  • Della pelvi;
  • Nelle pieghe dei gomiti e delle ginocchia.
Si tratta di macchie piatte presenti dalla nascita o che compaiono durante la prima infanzia. I bambini non affetti da neurofibromatosi possono presentare due o tre macchie color caffellatte, mentre quelli affetti dal tipo 1 ne hanno almeno sei.

Sono comuni i neurofibromi che si sviluppano sulla cute e possono iniziare a comparire tra i 10 e i 15 anni di età. Questi neurofibromi sono di varie forme e dimensioni e di solito non causano altri sintomi.

I neurofibromi che si sviluppano sottocute possono provocare anomalie strutturali, come una curvatura anomala della colonna vertebrale (cifoscoliosi), allargamento delle ossa lunghe di braccia e gambe e difetti a carico delle ossa delle gambe o del cranio. Se è interessata l’orbita oculare, gli occhi sono sporgenti. I neurofibromi che si sviluppano sottocute possono interessare anche i nervi che conducono dal cervello a varie parti della testa, del collo e del tronco.

I neurofibromi che si sviluppano nei nervi possono interessare qualsiasi nervo del corpo. Spesso si sviluppano sulle radici dei nervi spinali (che emergono dal midollo spinale attraverso il rachide), non determinando però alcuna conseguenza rilevante. Tuttavia, in caso di compressione del midollo spinale, i neurofibromi possono comportare gravi problemi, causando paralisi o alterazioni della sensibilità in diverse parti del corpo, in base alla parte della colonna compressa. Se i neurofibromi comprimono i nervi periferici, questi ultimi non funzionano normalmente e possono manifestarsi dolore, formicolio, intorpidimento o debolezza. I tumori a carico dei nervi a livello del capo possono causare cecità, torpore, mancanza di coordinazione o debolezza.
Possono inoltre svilupparsi altri problemi, come:
  • Un tumore del nervo ottico (glioma ottico);
  • Noduli di Lisch (formazioni benigne sull’iride, la parte colorata dell’occhio);
  • Protrusione nelle pareti arteriose (aneurismi) o ostruzioni delle arterie;
  • Lieve ingrossamento della testa;
  • Problemi di apprendimento;
  • Leucemia;
  • Tumori cancerosi, talvolta nel cervello o lungo i nervi periferici.
I gliomi ottici spesso non provocano alcun sintomo, ma possono crescere tanto da esercitare pressione sul nervo ottico e compromettere la vista o provocare cecità. Questi tumori di solito sono identificati entro i 5 anni di età e raramente si sviluppano dopo i 10 anni.
Generalmente la progressione della neurofibromatosi è lenta. Con l’aumento del numero di neurofibromi, le alterazioni neurologiche si intensificano.

Nella neurofibromatosi di tipo 2 si sviluppano neuromi acustici su uno o entrambi i nervi uditivi. I tumori comprimono i nervi e possono causare perdita dell’udito, ronzio nelle orecchie (tinnito), instabilità, capogiri e spesso cefalea o debolezza di alcune parti del viso. I sintomi possono comparire durante l’infanzia o la prima età adulta.
Possono manifestarsi anche altri tipi di tumori, tra cui gliomi e meningiomi e alcuni soggetti sviluppano prematuramente cataratte.

Nella schwannomatosi possono svilupparsi tumori benigni (schwannomi) su qualsiasi nervo del corpo, tranne quelli acustici. Alcuni pazienti possono presentare molti schwannomi. Il primo sintomo di schwannomatosi è il dolore, che può interessare qualsiasi parte del corpo e che può diventare cronico e grave. Alcuni soggetti lamentano intorpidimento, formicolio o debolezza delle dita delle mani e dei piedi. Possono svilupparsi altri sintomi, a seconda della sede degli schwannomi. I sintomi si sviluppano quando gli schwannomi comprimono i nervi cranici, della colonna vertebrale o del tronco.

Le complicazioni della neurofibromatosi di tipo 1 comprendono:
  • Problemi neurologici;
  • Segni fisici evidenti;
  • Problemi scheletrici;
  • Perdita della vista;
  • Problemi durante i cambiamenti ormonali;
  • Problemi cardiovascolari;
  • Problemi respiratori;
  • Tumore;
  • Cancro benigno al surrene.
Le complicazioni dovute alla neurofibromatosi di tipo 2 sono:

Diagnosi della neurofibromatosi

Nella maggior parte dei pazienti la neurofibromatosi viene identificata durante una normale visita dermatologica o per la necessità di una valutazione a causa di un’anamnesi familiare di neurofibromatosi.
La diagnosi dei tre tipi di neurofibromatosi si basa sui risultati dell’esame obiettivo, come macchie color caffellatte o noduli sotto la pelle lungo i nervi.
Nei soggetti con sintomi neurologici, solitamente si procede con la risonanza magnetica per immagini (RMI) o la tomografia computerizzata (TC) per indagare la presenza di formazioni a livello cranico e in prossimità del midollo spinale.
Se è stata individuata una mutazione in un genitore affetto dal tipo 1, è possibile eseguire test genetici per valutare la presenza della stessa mutazione nel bambino.

 
Immagine che rappresenta una mutazione genetica
 

Trattamento

Non è possibile curare la neurofibromatosi, tuttavia attualmente esistono dei trattamenti per tenere sotto controllo segni e sintomi. Il trattamento della neurofibromatosi punta a migliorare la crescita e lo sviluppo e a tenere sotto controllo le varie complicazioni. Quando la neurofibromatosi causa tumori molto grandi o che premono sui nervi, la chirurgia risulta essere l'unico trattamento valido. Tuttavia, molti pazienti traggono beneficio da altre cure, come l’assunzione di antidolorifici. Ecco alcuni trattamenti per tenere sotto controllo la malattia: Singoli neurofibromi che causano gravi sintomi solitamente possono essere asportati chirurgicamente o con laser o corrente elettrica, se sono di piccole dimensioni. Spesso la rimozione chirurgica del neurofibroma comporta anche l’asportazione del nervo.
Se si sviluppano tumori maligni, si procede con la chemioterapia.

Visto che la neurofibromatosi può essere ereditaria, è importante che i pazienti affetti da tale patologia richiedano consulenza genetica se desiderano avere figli, poiché questi avranno una probabilità del 50% di ereditare la malattia
 


Consulta i Centri che hanno dichiarato di essere specializzati in Neurofibromatosi, tipo 2:
Centri specializzati in Neurofibromatosi, tipo 2
 

RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI

Le informazioni presenti in Doveecomemicuro.it hanno scopo divulgativo e informativo. Non costituiscono in alcun modo un mezzo di autodiagnosi e automedicazione. Per qualsiasi dubbio sull'uso di un farmaco, rivolgersi al proprio medico.

In collaborazione con

Isabella Bordogna

Isabella Bordogna

Prima di conseguire la Laurea in Filosofia all’Università degli Studi di Milano, ho vissuto alcuni anni negli Stati Uniti, dove ho seguito corsi di Lingua inglese, English writing, History of Science and Literature alla Boston University. Sempre negli Stati Uniti ho conseguito un Master in Education and Counseling presso la Concordia University of Wisconsin. Ho conseguito il Toefl, il Tefl e il Cambridge Certificate of Proficiency.
Giornalista professionista iscritta all’Albo dal 1998, ho esperienza pluriennale nella comunicazione in area medico/farmacologica, maturata presso l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano (dove per 18 anni mi sono occupata dell’ufficio stampa e della comunicazione, sotto la guida di Silvio Garattini). Ho collaborato con il Centro Cochrane Italiano per la comunicazione e ufficio stampa. Come giornalista freelance ho collaborato con l’agenzia di giornalismo scientifico Zadig (Milano) e con vari quotidiani e riviste, principalmente nel settore medico-scientifico: Ricerca Roche; Quark; La macchina del tempo; RDT info - rivista di scienza e ricerca dell’Unione Europea (articoli scritti in lingua inglese); Reuters Health agenzia giornalistica (articoli scritti in lingua inglese); Il Sole 24 Ore; La Provincia di Como. Ho tradotto dall’inglese alcuni saggi a carattere medico/scientifico per Arnoldo Mondadori Editore.
Nell’ambito della comunicazione medico scientifica mi occupo di: ufficio stampa, gestione dei social media, editing, preparazione di contenuti (in italiano e in inglese) per siti internet, brochure, newsletter aziendali, rapporti annuali di attività. Come medical writer preparo testi per ECM/FAD, manuali di prodotto per il farmaco, traduzioni medico-scientifiche (EN/IT IT/EN). Collaboro con la redazione di Doveecomemicuro.it per la preparazione di testi e con varie agenzie di comunicazione per l’area Healthcare (Prex, Digital Solutions, Mediatyche). Dal 2020 insegno corsi di Inglese medico-scientifico.presso la Civica Scuola Interpreti e Traduttori Altiero Spinelli di Milano.

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