Malattia di Fabry: la terapia domiciliare in tempo di Covid

Malattia di Fabry: la terapia domiciliare in tempo di Covid

Indice

Per conoscere cause, sintomi, diagnosi e terapia della Malattia di Fabry, consulta il contenuto dedicato:

Malattia di Fabry: terapia, aspettative di vita e segni

Per conoscere le implicazioni cardiovascolari, nefrologiche e neurologiche della Malattia di Fabry, consulta il contenuto dedicato:

Malattia di Fabry: il coinvolgimento cardiovascolare, nefrologico e neurologico 

Per conoscere le criticità relative alla diagnosi della Malattia di Fabry, consulta il contenuto dedicato:

Malattia di Fabry e diagnosi: le criticità

La pandemia COVID-19 ha trasformato gli scenari in Sanità e imposto un deciso cambio di passo a tutte le iniziative del settore. In particolare, il contagio da SARS-CoV-2 è stato considerato, fin dalle prime fasi dell’emergenza, una grave criticità per i malati rari, persone già compromesse nel loro stato di salute e per questo incluse fra le fasce più a rischio della popolazione.

Al problema della suscettibilità, specifica dei pazienti, alle forme più gravi della malattia, si aggiunge la necessità di prevedere forme di protezione dal contagio anche per i loro familiari, che spesso sono anche caregiver e che li accompagnano nei centri ospedalieri in occasione dei controlli e della somministrazione della terapia enzimatica sostitutiva
Fra i primi obiettivi da raggiungere in questa direzione, risulta esserci la riduzione del numero degli spostamenti verso i presidi sanitari, allo scopo di contenere il rischio di trasmissione della patologia.

Immagine che mostra il DNA accanto all'ingrandimento di un virus

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Quando la terapia enzimatica sostitutiva arriva a casa 

La complessità nella gestione delle successive ondate di diffusione del virus ha creato non pochi problemi agli ospedali, tanto che diversi centri sono stati costretti a sospendere alcune prestazioni. Fra queste, anche la somministrazione della terapia enzimatica sostitutiva ai pazienti con Malattia di Fabry. 

L’enzima mancante deve essere infuso per via endovenosa ogni 14 giorni (più raramente ogni 7) mediante una procedura che dura da 2 a 6 ore e che deve avere luogo in ambiente ospedaliero. Questa necessità costringe il paziente ad assentarsi dal luogo di lavoro, dalla scuola e, talvolta, ad affrontare lunghe trasferte.

Per agevolare l’accesso alle cure, l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha previsto, nel decreto di autorizzazione alla messa in commercio del farmaco, che la terapia possa essere somministrata, in determinate circostanze, anche a domicilio. Si tratta della cosiddetta Assistenza Domiciliare Integrata, nota con il suo acronimo ADI.
Malgrado il bisogno generato dall’emergenza, le cure in regime domiciliare sono purtroppo una realtà solo in alcune aree del territorio italiano.  

La qualità della vita dei pazienti

Immagine che mostra un paziente ricoverato in ospedaleNel corso della pandemia COVID-19 diversi centri ospedalieri, a causa dell’impossibilità di creare dei percorsi sicuri per i pazienti, hanno dovuto interrompere la somministrazione della terapia enzimatica sostitutiva
In altri, purtroppo frequenti casi, sono stati gli stessi pazienti a rinunciare alle cure, spinti dalla paura di contrarre l’infezione. 

La rinuncia all’infusione pone concretamente il rischio di peggiorare significativamente l’aderenza terapeutica e, dunque, di aggravare le condizioni di salute dei malati. Tutto ciò crea nei pazienti un pesante disagio psicologico e si aggiunge ai già numerosi fattori che ne penalizzano la qualità di vita.
Proprio su questo punto, ritenuto da tempo cruciale, si concentrano molte delle iniziative cliniche e farmacologiche sulla Malattia di Fabry. Il tema è stato oggetto di alcuni studi, fra i quali quello condotto nel 2018 da CREA Sanità, il Consorzio per la Ricerca Economica Applicata dell’Università Tor Vergata di Roma, per conto dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry onlus (AIAF)
La ricerca si basa sull’analisi dei dati raccolti nel corso di una survey realizzata su poco più di un centinaio di pazienti. Più del 50% delle persone intervistate considera il proprio stato di salute già abbastanza compromesso dalla malattia e per l’11,3% del campione la compromissione è definita “estrema”. 

La Malattia di Fabry interessa anche i giovani, che spesso sono afflitti da una sintomatologia particolarmente intensa. Secondo quanto evidenziato dal sondaggio, nella fascia di età compresa fra i 25 ed i 34 anni, 6 pazienti su 10 dichiarano di avere uno stato di salute “abbastanza” o “molto” compromesso. 
Il raggiungimento dei centri ospedalieri per l’infusione della terapia enzimatica sostitutiva risulta, anche al di là della COVID-19, già problematico per molti pazienti. Più della metà dei malati coinvolti nello studio ha difficoltà nelle attività abituali, un paziente su 3 circa fatica a camminare, quasi uno su 10 è costretto a letto. 

La malattia, inoltre, impatta in maniera grave sulla decisione di avere figli, sullo stato psicologico, sull’autostima e sull’inserimento sociale
Senza considerare le ripercussioni sul piano professionale. Da questo punto di vista, la penalizzazione nasce dalla necessità di assentarsi di frequente (mediamente 20 giornate all’anno) per causa di malattia o per sottoporsi alla terapia enzimatica, ma anche dalle stesse condizioni di salute, spesso incompatibili con le attività lavorative. Una persona su 5 fra quelle intervistate dichiara di essere stata costretta ad abbandonare il proprio lavoro; nel 18% dei casi i pazienti riferiscono di avere dovuto cambiare occupazione. 
Si stima, in base alla ricerca di CREA Sanità, che il 18% dei pazienti non si sottoponga alla terapia enzimatica sostitutiva. La metà delle persone che, al contrario, la ricevono non ha comunque la possibilità di accedere all’infusione domiciliare, pur ritenendo che questa soluzione migliorerebbe in modo significativo la propria qualità di vita.

La terapia domiciliare e l’impatto sull’accesso alle cure

Per regolamentare la somministrazione a domicilio della terapia enzimatica sostitutiva e garantire la sicurezza dei pazienti, l’Agenzia del Farmaco ha emanato raccomandazioni contenenti indicazioni precise. Il 30 marzo ha, a questo scopo, pubblicato una determinazione valida per tutta la durata del periodo di emergenza dal titolo Raccomandazioni a carattere eccezionale per la somministrazione domiciliare dei farmaci per terapia enzimatica sostitutiva – ERT

Questa determinazione non è del tutto nuova, ma riprende alcune delle principali indicazioni già contenute nel Documento sulla somministrazione a domicilio di farmaci ad alto costo per persone con malattia rara, realizzato dalla Conferenza delle Regioni per intercettare le esigenze dei pazienti e approvato nel 2012.

In base alle raccomandazioni di AIFA non tutti i pazienti possono essere trattati a domicilio. Ad esempio, possono ricevere la terapia domiciliare solo quelli che sono stati già infusi con l’enzima sostitutivo in ospedale per un periodo di almeno 6-12 mesi senza avere mai manifestato reazioni avverse al farmaco.
Inoltre, è necessario che il paziente da trattare abbia facili accessi venosi o sia portatore di un catetere venoso impiantato e funzionante. 

La normativa prevede anche che il servizio di somministrazione domiciliare sia erogato da società specializzate che possano mettere a disposizione personale infermieristico esperto in grado di adottare i protocolli di sicurezza richiesti. Inoltre, la possibilità di ricevere l’infusione domiciliare può essere concessa solo nei casi in cui ne abbia presentato richiesta lo specialista prescrittore del farmaco dopo attenta valutazione del paziente.

È anche necessario che il team che esegue l’infusione a domicilio sia costituito da un medico esperto della malattia reperibile telefonicamente e da uno o due infermieri addestrati che abbiano seguito un corso di formazione specifico e che conoscano adeguatamente il farmaco, le possibili reazioni connesse al suo utilizzo nonché come gestirle. 

Terapia domiciliare per la Malattia di Fabry: i margini di miglioramento

I criteri di accesso all’Assistenza Domiciliare Integrata per la somministrazione della terapia enzimatica sostitutiva variano di Regione in Regione e, talvolta, anche nell’ambito della stessa Regione. Una maggiore uniformità assicurerebbe più equità nell’assistenza sanitaria sul territorio.

L’estensione della possibilità di ricevere l‘infusione domiciliare è particolarmente importante nella fase in cui è necessario affrontare le conseguenze della circolazione del virus, perché si tratta di una soluzione che potrebbe ridurre gli accessi in ospedale da parte dei pazienti. Ma, in generale, potrebbe rappresentare, anche dopo la conclusione dell’emergenza, un valido supporto per la gestione della malattia.

L’attivazione dei canali di collegamento digitale, insieme al potenziamento di quelli già esistenti, dedicati alla risposta alle domande dei pazienti, a fornire indicazioni sulla soluzione di eventuali problemi e a dispensare servizi di telemedicina incontrerebbe le esigenze delle molte persone la cui qualità di vita è già segnata dalla malattia.

Immagine che mostra un paziente in teleconsulto con lo specialista

 
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In collaborazione con

Monica Torriani

Monica Torriani

Dopo la Laurea Magistrale in Farmacia, l’internship in una Farmacia ospedaliera e l’abilitazione professionale, per diversi anni mi sono dedicata a crescere i miei 4 figli. Ritornata nell’ambiente professionale, ho fondato il blog WELLNESS4GOOD, un progetto che interpreta il bisogno sociale di comunicazione fruibile e verificata sui farmaci. Scrivo per diverse testate su carta stampata e web, collaboro con l’industria farmaceutica e le farmacie e mi occupo di consulenza scientifica. Socia delle società scientifiche AFI e SIARV, sono membro del Gruppo di Lavoro "Dispositivi Medici" di quest’ultima. Oltre ai canali social (di seguito segnalati) e al blog mi potete trovare anche su Instagram.

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