Acondroplasia: cos'è, trasmissione e aspettativa di vita

Acondroplasia: cos'è, trasmissione e aspettativa di vita

Indice

 

Immagine che rappresenta un fisioterapista che fa lavoro di displasia alle ossa del bambinoDisplasia ossea e micromelia

L’acondroplasia afferisce alla displasia ossea con micromelia. La displasia ossea è un problema correlato al modo in cui le ossa crescono e si sviluppano. Esistono oltre 200 tipi di displasie scheletriche, che colpiscono 1 neonato su 4.000
I sintomi della displasia ossea includono:
  • Braccia e gambe corte;
  • Dita corte;
  • Una testa sproporzionatamente grande;
  • Mobilità ridotta all’altezza dei gomiti;
  • Collo corto;
  • Statura nel complesso bassa.
Ciascun tipo di displasia scheletrica è caratterizzato da un insieme diverso di anomalie.
La micromelia è una sproporzione congenita delle dimensioni del corpo umano, caratterizzata da presenza di arti e tronco molto corti e spesso malformati. Tale condizione si verifica per diverse malattie congenite come ad esempio l'acondrogenesi e l’acondroplasia.

 
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Acondroplasia: che cos’è

Immagine che rappresenta un uomo con AcondroplasiaL'acondroplasia è una malattia caratterizzata da uno sviluppo anomalo dello scheletro. I bambini colpiti presentano bassa statura e arti corti rispetto al tronco, testa in proporzione molto più grande del corpo e anomalie del volto, in particolare fronte alta e ridotto sviluppo della parte inferiore della faccia. Queste deformazioni scheletriche possono comportare un ritardo dello sviluppo motorio, mentre in genere quello intellettuale è normale.

La durata media della vita dei pazienti affetti è nella norma, ma si registra un aumento del rischio di mortalità durante l'infanzia, per la possibile compressione del midollo spinale e ostruzione delle vie aeree.
L’acondroplasia è una patologia di origine genetica ed è causata da mutazioni del gene FGFR3, fattore di crescita dei fibroblasti, che codifica per una molecola espressa nella cartilagine in accrescimento e per la regolazione della crescita lineare delle ossa. Negli individui affetti da acondroplasia, la cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe degli arti superiori e inferiori non riesce a svilupparsi in modo completo, compromettendo lo sviluppo. Durante lo sviluppo fetale e per i primi anni di vita, la maggior parte dello scheletro umano è composto da tessuto cartilagineo. Con la crescita, la maggior parte della cartilagine presente diventa tessuto osseo. L'acondroplasia è una malattia della cartilagine (condropatia), per cui il naturale processo di trasformazione della cartilagine in tessuto osseo non ha luogo.  

L'acondroplasia causa nanismo di tipo sproporzionato: un grave difetto di statura, abbinato a un'assenza di proporzionalità tra il tronco – che possiede dimensioni vicine alla normalità – e gli arti inferiori e superiori – che sono invece più corti del normale. Secondo i manuali di medicina, i valori massimi di altezza di chi soffre di nanismo sono di 131 centimetri per gli uomini e 125 centimetri per le donne.
L'acondroplasia rientra nell'elenco delle malattie congenite e la trasmissione avviene con modalità autosomica dominante: se un individuo eredita una copia alterata del gene da uno dei genitori, manifesta la malattia. Nella maggior parte dei casi però si manifesta in modo sporadico, cioè senza che siano coinvolte altre persone in famiglia.
 

Quanto è diffusa l’acondroplasia

Secondo quanto riporta il Columbia University Medical Center (CUMC), l'acondroplasia interesserebbe un individuo nato vivo ogni 25.000 circa.
Studi relativi alla diffusione dell'acondroplasia nei due sessi hanno dimostrato che la malattia colpisce uomini e donne in misura uguale.

Cause dell’acondroplasia

L’acondroplasia è causata dall’alterazione di un gene del cromosoma numero 4 – quello che contiene le informazioni utili a fabbricare la proteina chiamata “recettore del fattore di crescita dei fibroblasti di tipo 3” (FGFR3) – che lo rende incapace d’intercettare il segnale molecolare necessario per la moltiplicazione delle cellule cartilaginee. In condizioni normali, l'attività di FGFR3 è tale per cui le ossa lunghe degli arti superiori e inferiori crescono in maniera proporzionale al tronco.
In presenza di mutazioni a suo carico, FGFR3 esprime livelli molto elevati di recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti e lo sviluppo delle ossa lunghe viene bloccato.

Quasi il 100 per cento dei neonati affetti da acondroplasia presenta la stessa mutazione genetica. In 9 casi su 10 chi è colpito dalla patologia nasce da genitori normali. L’anomalia infatti si manifesta negli spermatozoi e nell’ovulo al momento del concepimento, senza distinzione di razza o sesso. La trasmissione avviene con modalità autosomica dominante.

Secondo quanto riporta il National Human Genome Research Institute (NHGRI), in più dell'80% dei casi, l'acondroplasia è una malattia genetica non ereditaria, quindi la mutazione responsabile di questa patologia è spontanea e ha luogo durante i primi momenti dello sviluppo embrionale. I casi di acondroplasia ereditaria corrispondono al restante 20% circa

 
Immagine che rappresenta un gene del dna
 

Acondroplasia: sintomi e complicanze

In genere, l'acondroplasia ha ripercussioni negative soltanto sul piano fisico, mentre il livello intellettivo dei pazienti rientra nella norma.
I caratteristici segni fisici dell'acondroplasia sono:
  • Statura significativamente più bassa della media;
  • Braccia e gambe corte e sproporzionate rispetto alle dimensioni del tronco, che è invece normale;
  • Dita corte e mani a tridente;
  • Testa grande rispetto al resto del corpo, con fronte prominente;
  • Zona mediana della faccia di dimensioni ridotte e ponte nasale piatto;
  • Ginocchio varo o valgo;
  • Cifosi spinale accentuata o iperlordosi lombare.
In età infantile, le complicazioni più comuni sono:
  • Momenti di apnea (frequenti di notte), in cui il paziente ha difficoltà a respirare;
  • Idrocefalo;
  • Ritardi motori;
  • Stenosi spinale o vertebrale: il restringimento patologico di una o più aeree del canale vertebrale (o spinale).
Durante l'età adolescenziale e l'età adulta, le complicazioni più comuni sono:
  • Difficoltà nel piegare i gomiti;
  • Sovrappeso e obesità;
  • Infezioni alle orecchie ricorrenti, favorite da anomalie anatomiche del canale uditivo;
  • Disturbi legati alla presenza di ginocchio varo o valgo, ipercifosi spinale e iperlordosi lombare.
Il primo segnale della patologia è dato dall’altezza: circa 131 centimetri nei maschi adulti e 125 nelle femmine. Altri sintomi sono la limitata capacità di torsione del gomito o la dentatura disordinata con conseguente difficoltà a far combaciare l’arcata superiore e quella inferiore. Possono insorgere problemi respiratori o disordini neurologici da trattare in sala operatoria. Dolori muscolari e affaticamento della colonna vertebrale in genere non richiedono l’intervento del medico. Sessualità, quoziente intellettivo e durata della vita risultano nella media.

Diagnosi: acondroplasia

Un tempo la diagnosi di acondroplasia avveniva soltanto dopo la nascita, osservando le caratteristiche fisiche del paziente. Oggi, grazie alle tecniche diagnostiche avanzate, si riesce a individuare la malattia anche prima della nascita.
La diagnosi prenatale di acondroplasia si basa normalmente su un'ecografia ostetrica, che evidenzia alcuni segni sospetti (es. testa particolarmente grande) e su un test genetico su un campione di liquido amniotico. Nelle gravidanze ad alto rischio e con sospetto di acondroplasia dopo l'ecografia, la diagnosi può essere confermata dall'analisi del DNA fetale e dall'identificazione della mutazione di FGFR3.
Dalla sola ecografia ostetrica è impossibile concludere che si tratti di acondroplasia: esistono infatti altre malattie congenite che provocano idrocefalo e testa molto grande, per esempio. 
La diagnosi post-natale di acondroplasia avviene attraverso: l'osservazione delle caratteristiche fisiche del bambino, la misurazione delle ossa di braccia e gambe, un esame ai raggi X, una valutazione del profilo genetico.
Il test genetico, che è l’esame diagnostico più attendibile, è positivo per l'acondroplasia quando emerge la presenza di una mutazione a carico del gene FGFR3, situato sul cromosoma 4.
Poiché la trasmissione dell’acondroplasia è autosomica dominante, in alcuni casi è consigliabile la consulenza genetica. Un genitore affetto infatti ha una probabilità del 50% di trasmettere la malattia ai figli

Acondroplasia: trattamento

Al momento attuale non esiste alcun trattamento specifico per l'acondroplasia, che è quindi una condizione incurabile. La presenza di certi problemi di salute, come le otiti o la stenosi spinale, richiede l'intervento del medico. Le terapie adottate in tali circostanze non sono mirate alla cura dell'acondroplasia, ma al trattamento dei sintomi o delle relative complicanze.
Ecco alcune cure sintomatiche per l’acondroplasia:
  • La presenza di otite infettiva richiede una terapia antibiotica;
  • Una stenosi spinale grave richiede l'intervento chirurgico di laminectomia;
  • Ripetuti episodi di apnea potrebbero richiedere: l'utilizzo della maschera nasale per CPAP, la tonsillectomia, l'adenoidectomia e la tracheostomia. Lo scopo di queste terapie è liberare le vie aeree e risolvere i problemi respiratori.
Sono possibili alcuni interventi ortopedici mirati a migliorare le condizioni dei pazienti, che dovrebbero essere sottoposti anche a controlli periodici su altezza e peso, per evitare lo sviluppo di obesità. Durante l'età scolare può essere d'aiuto un sostegno di carattere psicologico.

Sono possibili anche complicate procedure di allungamento degli arti: la terapia chirurgica mirata all’allungamento delle ossa femorali e tibiali si può eseguire dai 12 anni d’età. La chirurgia può anche riallineare la curvatura delle gambe. 
I tentativi effettuati di sottoporre i pazienti con acondroplasia a terapie ormonali a base di ormoni della crescita non hanno avuto successo, in quanto non hanno apportato alcun beneficio alla crescita in altezza.

Acondroplasia: prognosi

L'aspettativa di vita è solo in minima parte ridotta rispetto alla popolazione generale, soprattutto a causa delle malattie cardiovascolari. In molti casi le complicanze della patologia sono di grado lieve.


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Immagine che rappresenta degli amici attorno ad un tavolo

RIFERIMENTI BIBLIOGRFICI

Le informazioni presenti in Doveecomemicuro.it hanno scopo divulgativo e informativo. Non costituiscono in alcun modo un mezzo di autodiagnosi e automedicazione. Per qualsiasi dubbio sull'uso di un farmaco, rivolgersi al proprio medico.

In collaborazione con

Isabella Bordogna

Isabella Bordogna

Prima di conseguire la Laurea in Filosofia all’Università degli Studi di Milano, ho vissuto alcuni anni negli Stati Uniti, dove ho seguito corsi di Lingua inglese, English writing, History of Science and Literature alla Boston University. Sempre negli Stati Uniti ho conseguito un Master in Education and Counseling presso la Concordia University of Wisconsin. Ho conseguito il Toefl, il Tefl e il Cambridge Certificate of Proficiency.
Giornalista professionista iscritta all’Albo dal 1998, ho esperienza pluriennale nella comunicazione in area medico/farmacologica, maturata presso l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano (dove per 18 anni mi sono occupata dell’ufficio stampa e della comunicazione, sotto la guida di Silvio Garattini). Ho collaborato con il Centro Cochrane Italiano per la comunicazione e ufficio stampa. Come giornalista freelance ho collaborato con l’agenzia di giornalismo scientifico Zadig (Milano) e con vari quotidiani e riviste, principalmente nel settore medico-scientifico: Ricerca Roche; Quark; La macchina del tempo; RDT info - rivista di scienza e ricerca dell’Unione Europea (articoli scritti in lingua inglese); Reuters Health agenzia giornalistica (articoli scritti in lingua inglese); Il Sole 24 Ore; La Provincia di Como. Ho tradotto dall’inglese alcuni saggi a carattere medico/scientifico per Arnoldo Mondadori Editore.
Nell’ambito della comunicazione medico scientifica mi occupo di: ufficio stampa, gestione dei social media, editing, preparazione di contenuti (in italiano e in inglese) per siti internet, brochure, newsletter aziendali, rapporti annuali di attività. Come medical writer preparo testi per ECM/FAD, manuali di prodotto per il farmaco, traduzioni medico-scientifiche (EN/IT IT/EN). Collaboro con la redazione di Doveecomemicuro.it per la preparazione di testi e con varie agenzie di comunicazione per l’area Healthcare (Prex, Digital Solutions, Mediatyche). Dal 2020 insegno corsi di Inglese medico-scientifico.presso la Civica Scuola Interpreti e Traduttori Altiero Spinelli di Milano.

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