Anencefalia o difetto di chiusura del tubo neurale: cause e gravidanza

Anencefalia o difetto di chiusura del tubo neurale: cause e gravidanza

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Che cos’è l’anencefalia

L’anencefalia è un gravissimo difetto di chiusura del tubo neurale (ORPHA:268357), rientra cioè tra le malattie neurologiche e genetiche rare causate da anomalie che si verificano nell’embrione nel corso dello sviluppo del sistema nervoso centrale, in una fase molto precoce della crescita fetale.
Nel caso dell’anencefalia, la malformazione consiste nel mancato sviluppo dell’encefalo, che insieme al midollo spinale costituisce il sistema nervoso centrale. Nel feto il tessuto cerebrale non si sviluppa, quindi il cervello risulta mancante o costituito da tessuto a uno stadio di evoluzione che non consente le normali funzioni neurologiche. In caso di anencefalia, anche le ossa del cranio e la cute che dovrebbe ricoprire l’encefalo non si sviluppano.
Nei feti colpiti da questa malformazione, quindi, la volta cranica è del tutto o in parte assente, e il cervello non è presente o non è sufficientemente sviluppato.
Insieme all’anencefalia, il feto può presentare altre malformazioni congenite, in particolare difetti cardiaci, anomalie del viso e agenesia dei surreni, cioè mancanza di una o entrambe le ghiandole surrenali.
L’anencefalia è una condizione incompatibile con la vita: nella maggior parte dei casi i feti muoiono in utero, portando ad aborto spontaneo o a bambini nati morti dopo la ventiquattresima settimana di gestazione, mentre i bambini che nascono con questa malformazione sopravvivono al massimo per pochi giorni dopo il parto.


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Immagine che rappresenta un feto umano nella pancia della madre
 

Anencefalia: quanto è diffusa

Tra i difetti di chiusura del tubo neurale l’anencefalia è uno dei più diffusi, anche se per fortuna la sua incidenza è piuttosto bassa, compresa tra 1 su 5.000 e 1 su 2.000 nuovi nati.
La distribuzione dei casi è piuttosto variabile su base geografica, con alcuni paesi, come la Cina, la Turchia e il Messico, nei quali si registra un maggiore frequenza di casi. Questo è probabilmente dovuto a caratteristiche genetiche, fattori ambientali e stili di vita delle popolazioni, in particolare per quanto riguarda l’alimentazione.

Quali sono le cause dell’anencefalia

Non si conoscono ancora con certezza le cause dell’anencefalia. Come per tutti i difetti di chiusura del tubo neurale non esiste una causa unica, ma probabilmente la malattia si sviluppa a seguito dell’interazione tra fattori genetici e ambientali.
Il ruolo della genetica non è ancora chiaro, ma sono probabilmente coinvolte mutazioni in alcuni geni implicati nello sviluppo del tubo neurale e nella regolazione delle sostanze coinvolte nel metabolismo dei folati.
Nella maggior parte dei feti la comparsa di anencefalia è sporadica, anche se sono stati rilevati alcuni casi in cui la malformazione è trasmessa in modo ereditario, secondo un meccanismo autosomico recessivo.
Ci sono diversi fattori di rischio ambientali con cui la madre può venire in contatto, sia prima sia durante il concepimento e nelle fasi iniziali di sviluppo dell’embrione, corrispondenti al periodo in cui avviene il processo di formazione e chiusura del tubo neurale.
Quelli che sono stati associati alla comparsa di anencefalia sono la carenza di alcune sostanze, come:

Come si scopre l’anencefalia

L’anencefalia può essere diagnosticata in utero in fase precoce grazie all’ecografia prenatale: la malformazione può essere evidenziata già con la prima ecografia, che di solito viene effettuata tra la dodicesima e la quattordicesima settimana di gestazione.
L’ecografia deve essere eseguita da professionisti esperti, e in questo caso consente di diagnosticare sia l’anencefalia sia altri difetti di chiusura del tubo neurale con grande sensibilità.
Se i risultati dell’ecografia non sono sufficienti per confermare il sospetto e porre la diagnosi di anencefalia, è consigliato eseguire test di screening prenatali, che vengono effettuati di norma tra la quindicesima e la diciottesima settimana di gestazione: si tratta di prelievi di sangue o di liquido amniotico.
Un alto dosaggio dell’alfa-fetoproteina nel sangue materno, infatti, è considerato indicativo di un difetto di chiusura del tubo neurale, in particolare l’anencefalia o la spina bifida.
Anche l’amniocentesi, cioè il prelievo e l’analisi di un campione del liquido amniotico che circonda il feto, consente di diagnosticare l’anencefalia, sempre attraverso il dosaggio dell’alfa-fetoproteina.
 
Immagine che rappresenta una ginecologa che sta facendo un'ecografia
 

Anencefalia: come si può prevenire

Immagine che rappresenta gli alimenti che contengono acido folico, vitamina B9Come detto in precedenza, l’anencefalia è una malformazione che non può essere corretta o trattata in alcun modo e che è incompatibile con la vita dopo la nascita.
È possibile, però, mettere in atto alcune misure per prevenirla.
Come per tutti i difetti di chiusura del tubo neurale, assumere un’integrazione di acido folico durante il primo trimestre di gravidanza permette di ridurre in modo significativo (fino al 75%) il rischio che il feto sviluppi malformazioni di questo tipo. La dose indicata per l’integrazione è di 0,4 milligrammi al giorno nelle donne in gravidanza senza particolari fattori di rischio. Se la gravidanza è programmata, l’assunzione dovrebbe iniziare almeno un mese prima del concepimento, e continuare durante tutto il primo trimestre.
L’integrazione è necessaria in quanto un apporto insufficiente di acido folico durante la gestazione può aumentare il rischio di sviluppare anencefalia, ma la sola alimentazione non è sempre sufficiente a coprire il fabbisogno quotidiano. Gli alimenti ricchi di acido folico, il cui consumo è comunque sempre consigliato in gravidanza, sono principalmente le verdure a foglia verde:
  • I ceci;
  • I fagioli;
  • Le arance;
  • Le fragole;
  • La frutta secca in generale.
Tuttavia, l’acido folico contenuto in questi alimenti viene assorbito solo in quantità molto limitate dall’organismo, quindi è importante integrarne l’apporto con un supplemento.
Per alcune donne particolarmente a rischio, la dose di acido folico consigliata per l’integrazione è di 4 milligrammi al giorno. Si tratta di donne che hanno già avuto una gravidanza in cui il feto ha sviluppato anencefalia o un altro difetto di chiusura del tubo neurale, in quanto il rischio di altre malformazioni di questo tipo è molto elevato. L’assunzione di acido folico, in questi casi, dovrebbe iniziare tre mesi prima del concepimento e continuare per tutto il primo trimestre di gestazione.
In ogni caso, è importante rivolgersi al ginecologo per programmare l’assunzione dell’acido folico con il dosaggio e i tempi più indicati.


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In collaborazione con

Raffaella Daghini

Raffaella Daghini

Consulente freelance, da 20 anni mi occupo di comunicazione, editoria e divulgazione in ambito scientifico, in particolare nel campo della medicina, della salute e della sanità pubblica. Collaboro con varie agenzie di comunicazione scientifica, realizzando contenuti per riviste, newsletter e siti, e seguendo progetti di formazione per operatori sanitari e giornalisti. Ho curato per l’Associazione Italiana Sindrome X-Fragile il libro “Oltre l’X Fragile – Conoscere, capire, crescere: un percorso possibile verso l’autonomia”. Nel cassetto conservo una laurea in fisica.

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