Sindrome da Stanchezza Cronica (CFS): sintomi, invalidità ed esenzione

Indice

• Cos’è la sindrome da stanchezza cronica? 
• Chi colpisce
• Sindrome da stanchezza cronica: le cause
• Come si manifesta
• Il ruolo delle infezioni virali
• Come si riconosce la sindrome da stanchezza cronica
• La visita
• Sindrome da stanchezza cronica e Covid-19
• Sindrome da stanchezza cronica e fibromialgia
• Sindrome da stanchezza cronica o disturbo mentale
• Sindrome da stanchezza cronica e malattia di Lyme
• Sindrome da stanchezza cronica e fatica cronica post mononucleosi
• Come si cura: la terapia della sindrome da stanchezza cronica 
• Sindrome da stanchezza cronica e sessualità
• Pazienti celebri con la sindrome da stanchezza cronica

Domande e risposte

Cos’è la sindrome da stanchezza cronica? 

È una malattia caratterizzata da uno stato di debolezza invalidante accompagnato da una serie di sintomi, ad oggi non ancora riconducibili ad una causa precisa. Le osservazioni sperimentali suggeriscono che ci possano essere componenti genetiche oppure l’esposizione a specifici fattori ambientali. La malattia viene spesso richiamata con il suo nome inglese, ovvero Chronic Fatigue Syndrome e con l’acronimo CFS.

La durata della malattia è di almeno 6 mesi: questo aspetto rientra anche nei criteri diagnostici internazionali. Tuttavia, la sintomatologia può durare anche molti mesi in più. Poiché comprende manifestazioni aspecifiche, presenti in numerose altre malattie, sono state nel tempo stilate apposite linee guida da applicare nella diagnosi.

Il trattamento è diretto ai sintomi e comprende sia farmaci che un supporto cognitivo-comportamentale, nei casi in cui sia indicato.  

Chi colpisce

La malattia è stata descritta già nel ‘700, ma nel tempo per definirla sono state usate espressioni diverse, una delle quali è neuroastenia, un’altra encefalomielite mialgica, una terza febbricola. Sulla base delle sue caratteristiche, la National Academy of Sciences ha proposto un nuovo nome, ossia malattia da intolleranza sistemica allo sforzo.

La sindrome da stanchezza cronica colpisce in Italia circa 200-300.000 persone. Può affliggere sino all’1% delle persone in base alle diverse realtà territoriali e lavorative, per cui non si può parlare di malattia rara. Solitamente colpisce persone adulte in età lavorativa, tra i 20 e i 50 anni, soprattutto donne. Circa la metà dei pazienti non ne accusa più i sintomi 5 anni dopo il primo episodio.

Malgrado lo stato di stanchezza cronico sia piuttosto diffuso nella popolazione mondiale, se si considerano le stime di un Paese come gli Stati Uniti, solo lo 0,5% delle persone che ne sono affette viene effettivamente diagnosticato con questa sindrome.

Sindrome da stanchezza cronica: le cause

Le cause alla base della malattia non sono ad oggi note. 
Tante le ipotesi formulate in passato, per la maggior parte smentite: è stato dimostrato, ad esempio, che l’infezione da citomegalovirus, da candida, da virus di Epstein-Barr e la malattia di Lyme non sono correlate all’insorgenza della malattia. 

Sono anche state escluse cause allergiche, poiché non è stata rilevata la presenza delle alterazioni del sistema immunitario specifiche delle reazioni allergiche nei tessuti. 

È una malattia autoimmune?

Per la stessa ragione valida nei confronti delle reazioni allergiche, è stata smentita anche l’ipotesi dell’autoimmunità.
Poiché i famigliari delle persone che soffrono di sindrome da stanchezza cronica hanno un rischio aumentato di sviluppare essi stessi la malattia, se ne deduce che alla base del disturbo potrebbe esserci una causa genetica oppure un’esposizione condivisa a specifici fattori ambientali. 

Come si manifesta 

I sintomi compaiono generalmente in modo abbastanza brusco. 
Le persone con questa sindrome lamentano una stanchezza disabilitante, per la quale il riposo non è di alcun aiuto, e che si aggrava con l’attività fisica e intellettuale. 

Comuni a molti sono i difetti di concentrazione e di memoria, il pensiero nebuloso e la continua sonnolenza. Per alcuni si può arrivare alla totale o parziale compromissione dell’attività lavorativa. Nei casi più gravi le persone possono rinunciare alla vita sociale, si sentono abbandonate dai loro cari e dalla società, sino a raggiungere uno stato di depressione profonda.

Si tratta, nella maggior parte dei casi, di soggetti che prima dell’esordio della malattia non avevano problemi di inefficienza. 
 

Il ruolo delle infezioni virali

Come se non bastasse, chi ne soffre può presentare per un periodo variabile una serie di sintomi simili a quelli influenzali: mal di gola, mal di testa, febbre non elevata (da qui uno dei nomi usati per definire la malattia in passato, e cioè febbricola), dolori muscolari e articolari, dolori ai linfonodi ascellari e del collo e debolezza. 
In alcune persone sono presenti disturbi dell’equilibrio, per lo più vertigini.
Il fatto che queste manifestazioni compaiano nella fase iniziale della patologia ha fatto sorgere l’ipotesi che la sindrome fosse in qualche modo correlata al decorso di un’infezione virale.

Il microbioma

La rilevazione di una sintomatologia gastroenterica in alcuni pazienti affetti dalla sindrome da stanchezza cronica ha spinto ad effettuare studi sperimentali finalizzati a valutare un possibile coinvolgimento dell’apparato digerente nella malattia.
La ricerca, che ha coinvolto studiosi italiani, ha messo in evidenza un’alterazione della composizione del microbiota (a livello della mucosa orale e di quella dell’intestino) nei pazienti, un aspetto che potrebbe essere alla base del meccanismo di insorgenza della patologia.
Un altro dato interessante è costituito dal fatto che il profilo microbico registrato è risultato coerente con quello osservato in altre condizioni autoimmuni, come ad esempio la malattia di Crohn o il lupus eritematoso sistemico: questo sembra mettere in discussione l’esclusione dell'ipotesi autoimmune. 
Infine, un terzo aspetto interessante riguarda il fatto che le alterazioni del profilo microbico dei pazienti sono simili a quelle osservate nei loro familiari. Questo potrebbe dimostrare l’esistenza di una componente ereditaria oppure la condivisione di un’esposizione ambientale fra membri della stessa famiglia. 

Come si riconosce la sindrome da stanchezza cronica

Diagnosticare la sindrome da stanchezza cronica è decisamente complesso perché non si conoscono i fattori che la innescano.

Chi diagnostica questa malattia?

L’esigenza di competenze specifiche orienta a rivolgersi ad un centro specializzato per la diagnosi, dove è possibile trovare medici che siano anche in grado di seguire il paziente nel tempo.
Solitamente si rende necessaria una diagnosi per esclusione.

Come diagnosticarla

Per la diagnosi di questo disturbo sono state proposte specifiche linee guida, finalizzate a distinguere la stanchezza cronica che è presente anche in altre patologie da quella che caratterizza la sindrome. 
La diagnosi richiede che il paziente abbia i seguenti 3 sintomi (criteri diagnostici):

1. Riduzione sostanziale o compromissione della capacità di impegnarsi in livelli pre-malattia delle attività professionali, educative, sociali, o personali che persiste per più di 6 mesi ed accompagnata da stanchezza, che è spesso profonda, ha un esordio nuovo o definito (non per tutta la vita), non è il risultato di uno sforzo eccessivo continuo e non è sostanzialmente alleviata dal riposo;
2. Malessere post-sforzo;
3. Sonno non ristoratore.

È anche richiesta almeno una delle seguenti manifestazioni:

1. Compromissione cognitiva;
2. Intolleranza ortostatica.

La visita

L’esame obiettivo del paziente è normale, anche se in alcuni casi il medico osserva linfonodi ingrossati, faringite non essudativa e altre manifestazioni riconducibili ad una sorta di infezione virale.
Inizialmente vanno escluse malattie più gravi come tumori maligni, patologie del rene o del fegato, malattie autoimmuni, infezioni, problemi ormonali. 

Vengono prescritti degli esami?

La prescrizione di esami e approfondimenti (RX del torace, studi del sonno, test della funzione surrenalica) ha come scopo la diagnosi differenziale rispetto a questi disturbi. 
 

Sindrome da stanchezza cronica e Covid-19

In alcune persone, soprattutto donne, l’infezione da SARS-CoV-2 si prolunga con uno strascico caratterizzato da sintomi quali la fatica cronica, dolori articolari e muscolari, annebbiamento mentale che complessivamente viene definito Long Covid.
L’aspetto che ancora gli scienziati non sono riusciti a spiegare è rappresentato dal miglioramento delle condizioni di salute che alcuni di questi pazienti riferiscono di avere rilevato dopo avere ricevuto la seconda dose del vaccino anti COVID. Potrebbe trattarsi di un effetto placebo oppure di una conseguenza della stimolazione immunitaria svolta dal vaccino.

Sindrome da stanchezza cronica e fibromialgia

La malattia condivide molti sintomi con la fibromialgia: il senso di torpore mentale, i disturbi del sonno, la fatica, il dolore diffuso. In entrambe le malattie, il dolore viene trattato in maniera piuttosto efficace con farmaci quali il pregabalin e l’amitriptilina.
Per le analogie che le legano, condividono anche una Giornata Mondiale: il 12 maggio di ogni anno si celebra una giornata di sensibilizzazione nei confronti di queste patologie.

Sindrome da stanchezza cronica o disturbo mentale

Non si tratta di un disturbo psichiatrico, ad esempio di un comportamento finzionale: i sintomi percepiti dal paziente sono reali. Malgrado la diagnosi, molte persone non vengono credute da parenti, amici e colleghi e questo aspetto può pesare sul loro stato psicologico e sulla risposta ai trattamenti. 

Sindrome da fatica cronica e malattia di Lyme

La malattia di Lyme può produrre strascichi importanti. In alcuni casi, può essere seguita da periodi più o meno lunghi di stanchezza cronica, distinguibili dalla sindrome da fatica cronica vera e propria e definiti Post Lyme Sindrome (PLS).
Rispetto alla sindrome da fatica cronica, le persone affette da PLS, tuttavia, manifestano sintomi mentali molto più accentuati, che comprendono alterazioni dell’umore e deficit cognitivi. 

Sindrome da fatica cronica e fatica cronica post mononucleosi

Molti pazienti che sono stati colpiti dall’infezione da virus Epstein-Barr sviluppano una conseguenza a lungo termine della malattia caratterizzata da stanchezza cronica. Questo ha spinto la comunità scientifica a domandarsi se ci fosse un legame fra le due patologie: in particolare, se l’infezione virale potesse in qualche modo essere responsabile, direttamente o indirettamente, dell’insorgenza della sindrome da fatica cronica.
Tuttavia, gli studi non hanno ad oggi confermato l’esistenza di questa correlazione. 

Come si cura: la terapia della sindrome da stanchezza cronica 

Essendo l’eziologia (le cause) non nota, è difficile capire dove e in che modo intervenire. Non esiste a oggi alcuna cura specifica che risolva la sindrome da stanchezza cronica: sono presenti soltanto alcuni rimedi e strategie terapeutiche che ne possono attenuare i sintomi, anche se è ampio il dibattito della comunità scientifica sulla loro efficacia: non tutti i pazienti ne traggono eguali benefici.

Si guarisce da questa malattia?

Nella maggior parte dei casi, il paziente migliora con il tempo, ma può non essere ripristinato lo stato originario. Alcune osservazioni mostrano come la diagnosi precoce e l’istituzione tempestiva di una terapia sintomatica possono abbreviare il decorso della malattia.   

I farmaci

Il dolore associato alla sindrome da stanchezza cronica è molto simile a quello della fibromialgia: allo stesso modo, il trattamento prevede l’uso di farmaci quali il pregabalin, la duloxetina, la gabapentina o l’amitriptilina. 
Talvolta si rende necessario istituire un trattamento farmacologico per l’ipotensione ortostatica.

La terapia cognitivo-comportamentale

La terapia cognitivo-comportamentale può aiutare il paziente, soprattutto nella gestione delle conseguenze psicologiche della disabilità, nell’individuazione delle sue necessità, nel a riconoscimento dei sintomi della malattia e dei risultati prodotti dai trattamenti 
Quando il malessere psicologico viene diagnosticato come vera e propria depressione, viene trattato con una terapia farmacologica. 
Per i disturbi del sonno vengono consigliate tecniche di rilassamento e comportamenti finalizzati a migliorare l’igiene del sonno. Se non vengono ottenuti risultati soddisfacenti, vengono prescritti farmaci ipnoinducenti.
La relativa efficacia espressa dal trattamento con melatonina nel miglioramento dei disturbi del sonno suggerisce che anche la corretta esposizione alla luce del paziente potrebbe aiutare a migliorare la sintomatologia. In particolare, evitare l’uso di dispositivi elettronici (sorgenti di luce blu) nelle ore precedenti il sonno notturno potrebbe facilitare l’addormentamento.

L’esercizio fisico

L’attività fisica è invece talvolta consigliata, ma a piccole dosi e con modalità crescenti di intensità, per evitare una ricaduta. Studi internazionali mostrano tuttavia che questo approccio potrebbe non essere efficace e presentare problemi di sicurezza.

La dieta

L’efficacia di regimi alimentari che comportano l’esclusione di cibi specifici dalla dieta non è stata provata e, pertanto, questo approccio non è raccomandato.

È previsto il riconoscimento di un’invalidità?

La sindrome da stanchezza cronica non è inserita nell’elenco delle malattie per le quali l’INPS riconosce uno stato invalidante. 

Soffro di sindrome da stanchezza cronica: ho diritto all’invalidità?

Ad oggi, la sindrome da stanchezza cronica non ha diritto ad un codice di esenzione né per malattia rara (allegato 7 del DPCM 12 gennaio 2017), né per malattia cronica (allegato 8 della stessa norma).

Sindrome da stanchezza cronica e sessualità

Malgrado la malattia, di per sé, non causi problemi alla sfera sessuale, la stanchezza cronica di cui è afflitto il paziente può penalizzare la sua vita sociale e sentimentale.

Pazienti celebri con la sindrome da stanchezza cronica

Le dichiarazioni di persone in vista riguardo un trascorso o un presente di malattia sono utili per la divulgazione di informazioni riguardanti strettamente la patologia in questione, ma anche perché creano un sentimento di condivisione che può supportare i pazienti nella gestione a lungo termine di un disturbo. Questo è tanto più valido quanto più la condizione è invalidante.
Ha destato molta attenzione, in questa chiave, il racconto del campione di motociclismo Casey Stoner sulla diagnosi da lui ricevuta di sindrome da fatica cronica. Stoner ha raccontato ai media del suo sforzo iniziale per dimostrare a se stesso che niente sarebbe cambiato nella sua vita e nella successiva presa di coscienza che si trattava di una falsa illusione.
Da quel periodo, il pilota australiano raccoglie fondi per sostenere la ricerca sulla malattia.