Diagnostica

Quella della diagnostica non è un'area terapeutica vera e propria, ma piuttosto una serie di metodi e tecniche di indagine che permettono ai medici di capire che tipo di morbosità abbia colpito il loro paziente, il che vale trasversalmente per tutte le specializzazioni. Fermo restando che l'analisi obiettiva effettuata dallo specialista direttamente sull'ammalato è certo il primo e forse più importante step per giungere ad una diagnosi, è necessario supportare con assoluta certezza tale primo sospetto - soprattutto in caso di dubbio o di difficoltà oggettiva nel recuperare informazioni sullo stato di salute del paziente dalla sola anamnesi e dai controlli sul corpo - con esami e test specifici.

La diagnostica offre molteplici risorse ai medici di ogni ramo specialistico soprattutto grazie alle tecniche e ai macchinari di ultima generazione, che in modo sempre meno invasivo offrono l'opportunità straordinaria di "dare un'occhiata" all'interno del corpo umano senza "aprirlo". Ci si sottopone alle analisi per vare ragioni, non sempre quando vi sia una sintomatologia patologica precisa. Analisi ed esami di screening rappresentano infatti il metodo di prevenzione migliore per una vastissima categoria di malattie, ed è questa la ragione per cui negli ultimi anni le regioni hanno avviato campagne di screening gratuiti per la diagnosi precoce di molti tipi di tumore e malattie croniche diffuse, come il diabete e le cardiopatie.
Ma vediamo quali sono le più comuni indagini diagnostiche offerte dal SSN e in cosa consistono.
 

Radiologia e diagnostica per immagini

 
La Radiologia e la Diagnostica per immagini rappresentano senza dubbio una delle conquiste della medicina più importanti ai fini di valutare in modo quanto più accurato e preciso possibile le condizioni di salute di un paziente in modo non invasivo.

Ma che tipo di esami sono?
Partiamo dalla radiologia. Essa è una branca della medicina che forma specialisti in grado di interpretare immagini radiologiche commentandole con la redazione di un report scritto. Le radiografie tradizionali vengono realizzate esponendo il soggetto, o meglio, la specifica parte del suo corpo da analizzare, ai raggi X, o raggi ionizzanti, prodotti da un generatore. Una parte dei raggi non viene assorbita dal corpo, ma viene impressa su una speciale pellicola, che quindi diventa la radiografia vera e propria. Attualmente, però, è comune digitalizzare le immagini radiologiche. Le radiografie sono particolarmente efficaci per analizzare strutture rigide come le ossa e i denti, e per tale ragione sono normalmente prescritte in caso di sospette fratture o nella odontostomatologia. Tuttavia anche organi interni come ad esempio i polmoni possono essere esaminati con questa tecnica, facendola seguire da altre analisi di imaging più precise se necessario. Per sottoporsi ad una radiografia non è necessaria alcuna preparazione particolare, tuttavia è opportuno evitare troppe radiografie in un breve lasso di tempo per non assorbire troppi raggi X, e astenersene in gravidanza se non strettamente necessario. Vediamo una panoramica delle radiografie più comuni:
Una variante della radiografia tradizionale è la fluoroscopia, utile per l'analisi di organi interni o verificare la loro precisa anatomia. Per effettuare questo esame è necessario usare dei mezzi di contrasto - tipicamente il bario se si devono controllare gli organi della digestione - perché poi il fascio di raggi X che dovrà "attraversare" il corpo andrà a fissarsi non su una pellicola ma su uno schermo fluorescente creando un'immagine digitale che può essere ingrandita.

La mammografia è ugualmente una indagine diagnostica per immagini che utilizza i raggi X ma ad un dosaggio inferiore, per ricavare una mappa della struttura e dei tessuti del seno al fine di individuare precocemente neoformazioni sospette anche di minime dimensioni.

La MOC (mineralometria ossea computerizzata) è un esame specifico che permette di misurare la densiometria ossea, ovvero la percentuale di sali minerali presenti nell'osso. Pertanto rappresenta il migliore strumento per la prevenzione e la diagnosi dell'osteoporosi. L'esame dura pochi minuti e non necessita di preparazione. Il paziente viene fatto stendere su un lettino e esposto ai raggi X in modo che il fascio venga assorbito e "rilasciato" in quantità proporzionale alla densità delle sue componenti strutturali. In contemporanea il computer "legge" le informazioni acquisite e le commuta in immagini e percentuali. Esistono quattro tipi di MOC a seconda della parte di scheletro che si intende analizzare: total body, della colonna vertebrale, del femore o dell'avambraccio.

La diagnostica per immagini comprende altre importanti metodiche di indagine che utilizzano mezzi diversi rispetto ai raggi ionizzanti. Vediamole tutte:
  • Ecografia. Tecnica di imaging ad ultrasuoni, utilizza onde sonore ad alta frequenza che inviate agli organi interni attraverso un sonar ne rimandano un "eco" che letto per immagini ci fornisce informazioni sulla morfologia degli stessi. L'ecografia viene largamente usata in gravidanza per accertare lo stato di salute e l'accrescimento del feto, e in cardiologia, dove accanto all'ecografia del cuore standard si aggiunge l'ecocolordoppler, che abbina la metodica ad ultrasuoni con la tecnica doppler per la visualizzazione dei vasi sanguigni e dei loro flussi ematici in entrata e in uscita. L'ecografia non prevede preparazione particolare ad eccezione di quella del basso addome, che prevede un intestino libero da gas e la vescica piena. Comuni esami ecografici sono:
  • TAC (Tomografia assiale computerizzata). Rappresenta l'evoluzione della radiografia, perché combina la tecnologia a raggi X con l'imaging digitale in 3D consentendo l'analisi in contemporanea sia delle strutture rigide come le ossa, che dei tessuti molli e dell'apparato vascolare. Il paziente viene fatto distendere su un lettino e introdotto in un tunnel rotante - lo scanner - attraverso cui viene erogato il fascio di raggi X da remoto direzionandolo esclusivamente sulla parte del corpo da monitorare. Durante la rotazione del macchinario vengono scattate tantissime immagini sequenziali dell'organo o della parte che poi, una volta digitalizzate, vengono tridimensionalizzate tanto da ricavarne una visione ingrandita ed estremamente dettagliata. Con la TAC è possibile effettuare diagnosi molto accurate e pertanto rappresenta una delle metodiche di indagine più utilizzate. Ecco qualche esempio:
    • TC dell'addome completo
    • TC del bacino
    • TC del cranio encefalo
    • TC del rachide e dello speco vertebrale cervicale
    • TC del rachide e dello speco vertebrale lombosacrale e del coccige
    • TC del rachide e dello speco vertebrale toracico
    • TC del torace
    • TC dell'addome superiore
    • TC dell'addome inferiore
  • Risonanza magnetica (RM). L'imaging a risonanza magnetica sfrutta come strumenti di indagine diagnostica campi magnetici statici, creati da magneti conduttori molto potenti, e impulsi a radiofrequenza che combinati insieme permettono di ricavare immagini delle parti del corpo da analizzare anche in diverse direzioni, il tutto senza il minimo rischio per la salute perché il paziente non viene esposto a radiazioni e in genere senza bisogno di mezzi di contrasto. L'unica controindicazione è ravvisabile per i portatori di protesi metalliche e pacemaker che potrebbero risentire dell'esposizione al campo magnetico. Alcuni esempi di RM comunemente prescritte:
    • RM addome inferiore e zona pelvica
    • RM cervello e tronco encefalico
    • RM colonna vertebrale Le risonanze magnetiche sono efficaci anche per la diagnosi di lesioni osteoarticolari e agli organi interni.
 

Analisi di Laboratorio


Le Analisi di Laboratorio offrono moltissime informazioni utili a valutare lo stato di salute generale di un paziente e costituiscono un primo test di screening in assenza di sintomi specifici. Si effettuano prelevando minimi campioni biologici dal corpo - frammenti di tessuti, sangue, urine, secrezioni - che verranno poi esaminati con tecniche diverse a seconda del tipo di cellule da analizzare e delle informazioni da ricavare.
Vediamo le analisi di laboratorio principali a scopo diagnostico o per semplice check up di routine.
  • Analisi del sangue (con prelievo di sangue venoso), che comprendono o possono comprendere:
    • Emocromo completo (emoglobina, ematocrito, formula leucocitaria, piastrine, RCV ecc.)
    • Funzionalità renale (creatininemia, azotemia, clearance della creatinina)
    • Funzionalità epatica (bilirubina, gamma GT, fosfatasi alcalina, transaminasi ecc.)
    • Profilo lipidico (colesterolo totale, colesterolo HDL, colesterolo LDL, trigliceridi)
    • Glicemia
    • Funzionalità cardiaca e indice infiammatorio (omocisteina, troponina, paratormone, vitamina D, proteina C reattiva, VES oraria)
    • Riserve di ferro (sideremia, ferritina, transferrina)
    • Esami per malattie metaboliche o intolleranze alimentari (es. celiachia)
    • Dosaggi ormonali per l'umo e per la donna
    • Funzionalità tiroidea (TSH, TG, FT4, FT 3, anti-TPO, anti-TG)
    • Test di gravidanza
    • Markers tumorali (PSA, Ca 19,9, CA 125, Ca 15.3, CEA, HE 4, AFP ecc.)
    • Coagulazione del sangue
    • Malattie infettive (HIV, epatiti virali, malattie veneree)
  • Test delle urine: emoglobina, fosfati, eritrociti, glucosio, leucociti, proteine, peso specifico, PH, potassio, albumina, noradrenalina, esame citologico, urinocoltura
  • Esame delle feci: calprotectina fecale, sangue occulto, Helicobcter pylori, coprocoltura, test per la disbiosi intestinale
  • PAP test: screening per il tumore dell'utero ed esame citologico cervico-vaginale
Oltre a queste analisi di laboratorio, alcune delle quali di routine, come abbiamo visto, vi sono anche le analisi sui campioni di tessuto ricavati attraverso l'escissione chirurgica (biopsia), che si effettua in genere in caso di sospette lesioni tumorali o anomalie di qualche natura. Un esempio è l'esame istopatologico di cute e/o tessuti molli o anche l'escissione allargata di neoplasia maligna. In questi casi è proprio l'analisi di laboratorio che permette di effettuare una diagnosi definitiva di tumore.


Medicina Nucleare


La nuova frontiera della diagnostica, in particolare dei tumori in fase precoce è la medicina nucleare, che consente di individuare le alterazioni molecolari determinate da una malattia ancora "in fasce", prima che abbia degenerato andando ad alterare la struttura di un organo o di un tessuto. Le tecniche di imaging molecolare infatti "fotografano" i processi biologici all'interno del corpo umano andando a rilevarne le minime anomalie attraverso traccianti radioattivi generati nel paziente con la somministrazione di minime quantità di sostanze radioattive. Per tale ragione le due metodiche della diagnostica nucleare - PET e scintigrafie - sono utilizzate per individuare e monitorare un ampio spettro di neoplasie o altro genere di malattie a carico di cervello e sistema nervoso (ad esempio morbo di Parkinson e Alzheimer), ossa, apparato gastrointestinale, cuore, reni, polmoni, tiroide.
Vediamo come funzionano.
  • PET-TC (Tomografia a emissione di positroni). Considerato lo strumento più efficace nella diagnosi precoce dei tumori, la PET-TC combina la metodica TAC, che come abbiamo visto permette una visione delle strutture interne del corpo in modo estremamente dettagliato, con la tomografia a emissione di positroni che consente di rilevare anche le minime alterazioni funzionali e metaboliche di un qualsiasi organo o apparato. Questo esame viene preceduto dalla somministrazione di un radiofarmaco in minime quantità (tali da essere considerate innocue per l'organismo), in grado di emettere delle particelle chiamate positroni, le quali, una volta diffuse nel corpo, permettono di indagare la funzionalità e le caratteristiche degli organi o dei tessuti da analizzare. Per sottoporsi alla PET-TC in genere ci si presenta digiuni, ma non c'è bisogno di altro tipo di preparazione. Una volta che il radiofarmaco venga somministrato per via endovenosa si deve attendere un certo lasso di tempo (che varia da pochi minuti ad un'ora) affinché possa fare effetto, dopodiché l'esame prosegue come una TAC normale.
  • Scintigrafia. La scintigrafia è un esame di medicina nucleare assai più antico della PET in quanto utilizzato nella diagnostica da molti decenni, sia per i sospetti tumori (ad es. per le metastasi ossee) che per le malattie coronariche o tiroidee. Anche in questo caso la tecnica di imaging si avvale della "tracciabilità" nel corpo attraverso la somministrazione di radiofarmaci, meno specifici rispetto a quelli usati nella PET, che vengono iniettati per via endovenosa e possono richiedere anche un paio di ore per iniziare a fare effetto. Successivamente il paziente viene esposto alla Gamma camera, il macchinario che trasmuta in immagini le informazioni ricavate grazie al percorso del radiofarmaco. La scintigrafia attuale offre un imaging planare e uno tridimensionale. L'esame in sé dura una ventina di minuti, e non prevede nessuna preparazione particolare tranne il digiuno in caso di scintigrafia del miocardio, e la sospensione temporanea dai farmaci, che vale anche per la scintigrafia tiroidea.
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